Інші синдроми талассемии - хвороби крові у дітей
Цей термін часто використовують, коли мова йде про хворих, у яких клінічні прояви захворювання займають проміжне положення по відношенню до таких при великій і малій таласемії. У хворого з`являються жовтяниця і помірна спленомегалія, а рівень гемоглобіну становить 70-80 г / л. Відсутність вираженої анемії дозволяє вести хворого, не вдаючись до допомоги постійних гемотрансфузій, проте трансфузійна терапія у них може сприяти попередженню помітних косметичних дефектів і інших кісткових аномалій. Навіть без регулярних гемотрансфузій в організмі цих хворих затримуються великі кількості заліза, в зв`язку з чим може розвиватися гемосидероз. З метою попередження цих явищ їм рекомендується під час прийому їжі пити чай, значно знижує всмоктування заліза. Часто з`являються показання до спленектомії.
Хворі утворюють гетерогенну групу: деякі з них явно страждають гомозиготними формами захворювання, інші представляють собою гетерозиготних носіїв його гена в поєднанні з генами інших варіантів талассемии, таких як в, б або Лепор.
Гемоглобін Sв-таласемія
Комбінація гена таласемії з геном, відповідальним за аномальні в-ланцюга гемоглобіну, обумовлює більш важке захворювання, ніж кожен з цих ознак окремо. HbS- талассемия є помірно виражену гемолітична анемія, що супроводжується незначними або помірними ознаками, зумовленими оклюзії судин і вираженою спленомегалією. У присутності гена /? + Талассемии при електрофоретичному дослідженні гемоглобіну виявляють переважання гемоглобіну S (60-80%), інша частина гемоглобіну представлена HbF і НbA. У деяких випадках, коли присутній ген в талассемии, НbA взагалі не визначається і електрофоретична картина нагадує картину серповидно-клітинної анемії. Однак при останньої еритроцити відрізняються нормохромного, тоді як при HbS-таласемії відзначаються їх мікроцитоз і середній обсяг менше 75 фл. Крім того, при обстеженні сім`ї хворого зазвичай вдається виявити, що один з його батьків є носієм гена таласемії, а інший - гена серповидно-клітинної анемії.
Гемоглобін СВ і Dв-таласемія
Гемоглобін СВ і Dв-таласемії проявляється незначною гемолітична анемія і вираженою спленомегалією. При електрофоретичному дослідженні гемоглобіну виявляється, що аномальні гемоглобіни (С або D) складають більше 60% від загального його кількості.
Відео: Втома, спрага, втрата ваги: симптоми цукрового діабету
Гемоглобін Єв-таласемія
Як HbЕ-, так і в-таласемія широко поширені серед жителів Південно-Східної Азії. Еміграція населення з цього регіону в США привела до підвищення в цій країні рівня захворюваності HbEjS-таласемією. За клініці вона нагадує велику таласемію, при ній виявляються тільки гемоглобіни Е і F.
Альфа-таласемія
Група захворювань, особливо поширена на південному сході Азії і в Китаї, є результат генетичних делецій з генетично обумовленою блокадою синтезу flf-ланцюгів (а-таласемія). Розуміння механізмів, що лежать в основі синдромів, досить складно у зв`язку з тим, що генетичні основи їх дуже складні. Розрізняють чотири види генів, що регулюють синтез а-ланцюгів. У представників жовтої раси вдається виділити чотири варіанти синдромів: безсимптомне носійство, носійство гена, хвороба HbН і водянку плода. Вважають, що ці синдроми відповідають збільшенню числа генів а- талассемии з 1 до 4. При перших двох станах відсутні специфічні зміни в співвідношеннях малих фракцій гемоглобіну А2 або F. За допомогою спеціальних методів вдається виявити слідові кількості гемоглобінових тетрамеров, що не містять a-ланцюгів. До таких гемоглобіну відносяться HbН (В4) і Barts (у4). В період новонародженості 3-6% гемоглобіну представлено Hb Barts. У дитини у віці після 6 міс. його не виявляються, за винятком окремих випадків, коли можуть бути виявлені його сліди. Найбільш важка форма захворювання пов`язана з делецией чотирьох генів а-таласемії, при якій з`являється клініка водянки плода. У подібних випадках переважає Hb Barts (у4). Цей гемоглобін характеризується аномальними властивостями дисоціації кисню, в результаті чого він недоступний для тканин в фізіологічних умовах.
Альфа-таласемія грає роль у виникненні HbН-синдромів. Помірно виражена анемія при них схожа з анемією Кулі, проте характеризується нестабільністю гемоглобинов (HbН, або в 4). Особи негроїдної раси хворіють рідко, а той факт, що синдром водянки плода у них взагалі не був описаний, свідчить про те, що генетичні основи а-таласемії у представників цієї етнічної групи відмінні від таких у жителів середземноморського басейну та осіб азіатського походження. Поєднання а-таласемії з присутністю генів, що обумовлюють аномалії 8-ланцюгів гемоглобіну (в-таласемія), не супроводжується великим навантаженням гематологічного процесу в порівнянні з тим, що спостерігають при ізольованому існуванні цих ознак.
Наслідуваний високий рівень фетального гемоглобіну
Це цікавий стан характеризується високим рівнем нормального фетального гемоглобіну без яких би то не було інших аномалій. Вважається, що воно обумовлене генетичною делецией, в результаті якої у дитини після народження порушується процес перекладу синтезу у-ланцюгів на синтез в-ланцюгів. Найчастіше цей стан зустрічається у осіб негроїдної раси, жителів Італії та Греції. У гетерозиготних осіб рівень HbF становить 15-30%. У людей негроїдної раси у порівнянні з жителями середземноморського басейну вища пропорція HbF. При цьому фетальний гемоглобін рівномірно розподіляється серед популяцій еритроцитів на відміну від талассемий, при яких його рівень варіює в різних клітинах. Описані випадки гомозиготних станів по гену, відповідального за високий рівень фетального гемоглобіну. У хворих цієї групи гемоглобін повністю представлений HbF, проте клінічно значуща анемія або будь-які гематологічні прояви не виявляються. При одночасному присутності гена, відповідального за високий рівень фетального гемоглобіну, і гена серповидно-клітинної анемії гематологічні прояви дуже помірні. Як і при серповидно-клітинної анемії, при електрофорезі виявляють тільки гемоглобіни S і F. Рівномірно розподілені серед популяції еритроцитів великі кількості HbF перешкоджають процесу «серпленія».
