Ти тут

Талассемии - хвороби крові у дітей

Зміст
Хвороби крові у дітей
Розвиток системи гемопоезу
анемії
Анемія Даймонда-Блекфена
Придбана парциальная красноклеточная аплазія, транзиторна еритробластопенія
Анемії при хронічних інфекціях, запальних процесах
Фізіологічна анемія у дітей грудного віку
мегалобластні анемії
мікроцітарние анемії
гемолітичні анемії
гемолітична жовтяниця
спадковий елліптоцітоз
Гемолітичні анемії - інші структурні дефекти
дефіцит піруваткінази
Гемолітичні анемії - інші дефіцити
Серповидно-клітинні гемоглобинопатии
Інші види гемоглобинопатий
Гемоглобинопатии - гемоглобіни
талассемии
Велика таласемія
Інші синдроми талассемии
Гемолітичні анемії, обумовлені аномаліями еритроцитів
еритроцитоз
анемія Фанконі
Придбані апластические панцитопении
Панцитопенії, обумовлені заміщенням кісткового мозку
гемотрансфузії
Спеціальні питання гемотрансфузійних терапії
Постгемотрансфузійні реакції організму
Порушення функції лейкоцитів
Порушення функції лейкоцитів - зміна числа нейтрофілів
Нейтропенія, зумовлена лікарськими засобами
Вроджені аномалії лейкоцитів
Якісні зміни нейтрофілів
геморагічні стани
Лабораторна оцінка механізму гемостазу
Порушення процесів коагуляції
Інші види гемофілій
пурпура
Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
Інші види тромбоцитопенічних пурпур
тромбоцитопенія новонароджених
коагулопатія споживання
селезінка
гепатоліенальний фіброз
Аномалії будови і травма селезінки
спленектомія селезінки
лімфатична система

Талассемии представляють собою гетерогенну групу спадково обумовлених гіпохромних анемій, тяжкість яких варіює. У деяких хворих генетичний дефект полягає в тому, що в їх клітинах функціонує аномальна мРНК, тоді як у інших хворих відбувається делеція генетичного матеріалу. І в тому і в іншому випадку недостатня кількість мРНК призводить до зниження синтезу поліпептидних ланцюгів гемоглобіну. Різноманітні типи талассемий з різноманітними клінічними і біохімічними проявами пов`язані з дефектом в будь-який з поліпептидних ланцюгів (а, / ?, у, 6). На відміну від гемоглобинопатий при талассемиях відсутні які б то не було порушення в хімічній структурі того чи іншого виду гемоглобіну, хоча може бути змінено кількісне співвідношення НbA2 в HbF. При деяких типах а-таласемії зустрічаються тетрамерние форми, такі як HbН (Д-4) і Hb Bart&rsquo-s (у-4) (див. далі). Крім того, синтез поліпептидних ланцюгів може повністю бути відсутнім, що спостерігають при типі в-таласемії, або характеризуватися часткової недостатністю (в + тип).
Найчастіше зустрічається форма таласемії виражається в зниженні продукції ланцюгів (таласемія). Цей ген поширений серед представників етнічних груп, що проживають в середземноморському басейні, особливо в Італії, Греції та на середземноморських островах. Вогнища високого рівня захворюваності зустрічаються в Індії і Південно-Східної Азії. Від 3 до 8% американців італійського чи грецького походження і 0,5% американців негроїдної популяції є носіями гена в-таласемії. Її частота серед представників більшості несредіземноморскіх народностей невелика, проте типові випадки зустрічаються в різних етнічних групах населення земної кулі. Подібно серповидно-клітинного гену ген таласемії, мабуть, поєднується з підвищеною резистентністю до малярії, що може пояснювати географічний характер поширеності цього стану. Більшість випадків з клінічної точки зору можна класифікувати як велику і малу талассемии, що в цілому відповідає гомозиготному або гетерозиготному генотипу.

Мала таласемія (носійство ознаки в-таласемії)





Гетерозиготна форма в-таласемії супроводжується незначною анемією. Рівень гемоглобіну в середньому на 20-30 г / л нижче вікової норми. Еритроцити гіпохромний, відрізняються мікроцітарная, відзначаються пойкілоі овалоцитоз і часто грубі базофільні включення (див. Рис. 18-3, а). Зустрічаються мішеневідние клітини, але в невеликому колічестве- їх не слід вважати специфічним для талассемии ознакою. Середній обсяг еритроцитів становить приблизно 65 фл, середній рівень гемоглобіну в еритроциті також знижений (менше 26 пг). Може помірно скорочуватися тривалість життя еритроцитів, проте явні ознаки гемолізу, як правило, відсутні. Рівень заліза в сироватці не змінений або підвищений.
У носіїв гена таласемії нерідко помилково ставлять діагноз залізодефіцитної анемії, з приводу чого їх протягом тривалого часу лікують препаратами заліза. Більш ніж у 90% осіб, носіїв гена, рівень НbA2 підвищений до 3,4-7,0%, що має діагностичне значення. Майже у половини з них дещо підвищений (в межах 2-6%) рівень HbF. У невеликої частини типових у всіх інших відносинах випадків виявляють нормальний рівень НbA2 і рівень Hb в межах 5-15% (так званий варіант а, б-таласемії з високим рівнем фетального гемоглобіну). У рідкісних випадках у дитини, носія гена таласемії, зміни крові відсутні ( «мовчить носій»). Гемоглобін Lapore відноситься до молекулярного варіанту, який представляє собою комбінацію а- і б-ланцюгів. У гетерозиготних носіїв гемоглобіну Lapore відзначаються клінічні та гематологічні ознаки малої таласемії.
Крім того що захворювання може бути помилково прийнято за залізодефіцитну анемію, важливі міркування щодо носійства гена таласемії виникають з генетичної точки зору. Якщо і мати, і батько є носіями гена, при кожній вагітності ризик розвитку великої таласемії становить 25%. Методики, що дозволяють зробити забір крові плоду, створюють можливість її пренатальної діагностики. За допомогою прямої аспірації крові з вен плаценти при фетоскопіі, виконуваної в 16-20 тижнів. вагітності, може бути отримана невелика проба крові плоду. Її инкубируют з лейцином 14С, після чого можна кількісно оцінити синтез a-, в- і у-ланцюгів. У гомозиготних по в-таласемії плодів за допомогою цього методу вдається продемонструвати помітне зниження синтезу в-ланцюгів. В майбутньому виявлення уражених плодів зможе бути здійснено при використанні ферментів, що обмежують ендонуклеази, для аналізу ДНК фібробластів, отриманих з амніотичної рідини. Біопсія трофобласта дозволяє встановлювати діагноз у плода у віці 10-12 тижнів.



Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!