Глутарова ацидурия

Відео: Репортаж ДТРК Самара про Надю Нефедова

Глутарова кислота утворюється в процесі розпаду лізину, гідроксилізин і триптофану. В основі глутаровой ацидурія типу 1 лежить недостатність глутарил-КоА-дегідрогенази. Цей стан слід відрізняти від глутаровой ацидурія типу 2, що має інші клінічні симптоми, біохімічні відхилення і обумовленої порушеннями системи транспорту електронів.

Відео: Дворічна Марічка з Калуша потерпає від рідкісної хвороби

Клінічні прояви

При глутаровой ацидурія типу I діти до 2-річного віку розвиваються нормально, хоча у них часто відзначається макроцефалия. Однак навіть при легких інфекційних захворюваннях раптово падає тонус м`язів, дитина перестає тримати голову, виникають хореоатетоз, судоми, загальна ригідність, опістотонус і дистонія. Після повільного виходу з першого нападу деякі неврологічні порушення (дистонія і екстрапірамідних симптомів) можуть зберігатися. Випадкові інфекції зазвичай призводять до повторення нападів. В інших випадках симптоми поступово наростають протягом перших років життя-гіпотонія і хореоатетоз прогресують до ригідності і дистонії. Інфекції та інші катаболические стану провокують гострі напади з блювотою, кетозом, судомами і комою, які метуть закінчитися смертю. У більшості хворих розумові здібності залишаються відносно нормальними.

Лабораторні дослідження

Під час нападів знаходять легкий або помірний ацидоз і кетоз. У деяких випадках відзначалися гіпоглікемія, гипераммониемия і підвищення рівня трансаміназ у сироватці крові. Концентрація глутаровой кислоти в сечі, крові та спинномозковій рідині зазвичай підвищена. У сечі можна виявити і 3-гідроксіглутаровую кислоту, що відрізняє Глутаровий ацидурія типу I від захворювання типу II, для якого характерне зростання екскреції НЕ 3-, а 2-гідрокси- глутаровой кислоти. Вміст амінокислот в плазмі зазвичай в нормі. Між нападами біохімічні відхилення можуть бути відсутніми. Описано також випадки важкого стану у дітей на тлі нормальної екскреції глутаровой кислоти з сечею. Рівень цієї кислоти може зростати тільки в спинномозковій рідині. Тому у будь-якої дитини з прогресуючою дистонією і дискінезією слід визначати активність глутарил-КоА-дегідрогенази в лейкоцитах або культурі фібробластів. При КТ і МРТ голови виявляють Макроцефалія, розширення бічних шлуночків мозку, атрофію кори великих півкуль, фіброз і атрофію смугастого тіла (шкаралупи і хвостатого ядра).