Генна гемофілія

Відео: Гемофілія Канал Discovery Хвороби і смерті королів

Генна гемофілія зустрічається тільки у чоловіків і носить сімейний характер: відзначається спадкова передача хвороби через жінок ( «кондукторів») чоловікам.

Відео: Донори - вони рятують життя!

В основі хвороби лежить відсутність активної тромбокінази (тромбопластіногена) в плазмі крові, що обумовлює уповільнення утворення тромбопластину. Розрізняють гемофілію А (немає фактора VIII), гемофілію В (немає фактора IX), гемофілію С (немає фактора X). Найбільш часто зустрічаються кровотечі, пов`язані з гемофілією А - відсутністю активного тромбопластіногена (антигемофильного глобуліну, АГГ).

Симптоми генної гемофілії

Найхарактернішим проявом хвороби є кровотечі, які виникають уже а перші роки життя в зв`язку з екстракцією зуба, випадковими, навіть незначними травмами, порізами, укусами комах, катетеризацією! або зондуванням. Спостерігаються великі м`язові гематоми, мимовільні кровотечі і з носа, шлунково-кишкового тракту, нирок (гематурії). Типові крововиливу в колінні, гомілковостопні, ліктьові і інші- суглоби (гемартрози), що супроводжуються припухлістю, болючістю, температурної реакцією. Згодом-розвиваються анкілози, контрактури суглобів. Обертаються на себе увагу незначність травми і невідповідне їй тривалий, наполегливий і часом значне за обсягом кровотеча. Можливі кровотечі зі смертельними наслідками ще в дитячому віці. Нерідко в анамнезі є вказівка на аналогічні захворювання в сім`ї. З лабораторних тестів важливим показником є різко уповільнене час згортання крові (від 15 хв до декількох годин). Що стосується числа тромбоцитів, тривалості кровотечі, ретракції кров`яного згустку, змісту протромбіну, фібриногену, то ці показники не порушені. Симптом джгута негативний. печінка і селезінка не збільшені.

Відео: Discovery: Рецепт від хвороби Алергія

Лікування генної гемофілії

При виникненні кровотечі необхідно термінове переливання при генної гемофілії свежецітратной крові (антигемофільної плазми) з терміном зберігання не більш ніж 12 год. Ще краще переливання крові від донора хворому, так як тільки в цьому випадку хворий отримує відсутній йому фактор згортання крові (тромбопластіноген, або антигемофільних глобулін). Кров переливають в кількості 200-500 мл повторно, іноді багато разів на добу (від 1-2 до 10 л крові або плазми на добу). Високий терапевтичний ефект досягається при внутрішньовенному вливанні хворому розчину антигемофильного глобуліну (АГГ), який готується перед вживанням шляхом розчинення концентрованого сухого порошку АГГ в 25-50 мл фізіологічного розчину. Одночасно рекомендується крапельне внутрішньовенне вливання 100-200 мл 6% розчину амінокапронової кислоти і 2-3 г фібриногену в розчиннику (розчин готується перед вживанням). для усунення підвищеної фібринолітичноїактивності крові.

Використовуються й інші відомі гемостатичні засоби: хлорид кальцію внутрівенно- вітаміни С і Р всередину.

Місцево при генної гемофілії застосовують гемостатичну губку, губку з фібрином або тампон, змочений тромбіном- тиснуть пов`язки, холод і іммобілізацію (при крововиливі в м`язи і суглоби). Рекомендується застосування АКТГ внутрішньом`язово або преднізолон всередину. При виявленні великої судини, що кровоточить накладають лігатуру. За свідченнями призначають анальгін (50% розчин, 1-2мл) внутрішньом`язово, промедол (2% розчин, 1 мл) підшкірно.