Гемофілія

Відео: Жити Здорово! гемофілія

гемофілія (Haemophilia- гемо- + грец. Philia - любов) - спадкове захворювання, що передається потіпу зчепленого з підлогою спадкування, що характеризується різко вираженим ослабленіемсвертиванія крові. Незначні подряпини, забої можуть викликати обільноекровотеченіе нерідко з летальним результатом. Ген гемофілії рецессівен.У жінок гемофілія практично не спостерігається, описані тільки окремі случаі.Установлено, що дівчатка, які мають дві Х-хромосоми з геном гемофілії в кожній, гинуть ще в зародковому стані. Сперматозоони з Х-хромосомою, що несуть рецесивний ген гемофілії (X), детермінують женскійпол зародка. При цьому всі яйцеклітини мають від материнського організму пох-хромосомі, що несе ген нормальної згортання крові, який, на відмінувід рецесивного гена гемофілії, є домінантним. Таким чином, дочьбольного на гемофілію батька (XY) можна умовно позначити XX. Імовірність передачі своімсиновьям Х-хромосоми з геном гемофілії або без нього дорівнює 1: 1. Отже, передача гемофілії здійснюється від діда до половині онуків через практіческіздоровую дочка. Більш важке становище буде в разі (хоча і досить рідкісному) шлюбу жінки-носії (X^HX^h) І чоловіки, хворого Г (X^hY). Вероятностьобразованія при цьому яйцеклітин з X або Y-хромосомами однакова. Внаслідок такого шлюбу дочерімогут бути носіями (X^HX^h) Гемофілії і хворими (X^hXⁿ) Gt; які в переважній масі випадків гинуть ще дорожденія. Сини ж народжуються здоровими (X^HY) або хворими на гемофілію (X^hY). Задачамедіко-генетичних консультацій полягає у виявленні та прогнозірованіівозможності розвитку цього захворювання.