Гемофілія в
Зчеплені з підлогою генетичні аномалії, що обумовлюють недостатність фактора IX, є причиною рецидивуючих геморрагий різних локалізацій і називаються на гемофілію В або хворобою Крістмаса. Коагуляційний фактор IX - це ферментний компонент системи згортання крові, фізіологічною функцією якого є активація основного компонента теназного комплексу - фактора Стюарта-Прауера.
Гемофілія В зустрічається приблизно у одного з 30000 новонароджених хлопчиків, а частка цих пацієнтів від загального числа хворих на гемофілію становить 20-25%. Хвороба вражає осіб чоловічої статі у всіх етнічних групах, теоретично може зустрітися і у жінок, які в таких випадках є носіями хвороби. Як при гемофілії А, приблизно у 30% пацієнтів випадки гемофілії в родині виявити не вдається, тобто у цих хворих захворювання обумовлено виникненням мутацій в гені фактора IX.
Успадкування гемофілії В зчеплене з Х-хромосомон, тому на практиці все гемофіліки -Чоловічий статі. Народження хворої дитини можливо в шлюбі чоловіка з жінкою-носієм.
Симптоми гемофілії В
В анамнезі хворих на гемофілію В можна виявити гемартрози, внутрішньом`язові гематоми, тривалі кровотечі при екстирпації зубів і геморагії при хірургічних втручаннях або в післяопераційному періоді. Таким чином, клінічні прояви цього захворювання не відрізняються від гемофілії А.
діагностика
Лабораторна діагностика гемофілії В повинна бути заснована на результатах визначення активності FIX: C. Коагуляционную активність цього прокоагулянти визначають в тест-системі, заснованої на оцінці внутрішнього механізму коагуляції, з використанням АПТВ- реагенту і дефіцитного по фактору IX зразка плазми. У подібній тест-системі досліджувану плазму розводять у співвідношенні 1: 5. Активність прокоагулянти визначають але калібрувальної кривої, яку будують на основі результатів визначення часу згортання розведених зразків з відомою концентрацією FIX: C. Діапазон нормальних значень активності коагуляційного фактора IX становить 50-150%.
Відео: danilahelp. Помогіет Данилку !!! Гемофілія в Україні! SOS !!!
Лікування гемофілії В
Основним і найбільш дієвим методом лікування будь-яких геморрагий є замісна терапія концентратами фактора IX. Розрізняють два основні режими застосування концентратів при недостатності фактора IX: профілактичне і на вимогу.
Профілактичне застосування передбачає внутрішньовенну інфузію концентратів фактора IX по 20-40 МО / кг двічі / тиждень пацієнтам з тяжким перебігом захворювання (без інгібіторів) з метою утримання рівня фактора IX на рівні не менше 2,0%.
Режим «на вимогу» (терапія за фактом виникнення кровотечі) передбачає застосування концентратів фактора IX при появі перших провісників гострого гемартроза, травмах і в інших ситуаціях, що вимагають зупинки кровотечі.
