Спадковий колоректальний рак

спадковий колоректальний рак асоційований з певною мутацією.

Оцінка ризику при спадковому колоректальний рак.

Ключовий крок в розподілі пацієнтів за групами ризику - документування точного сімейного анамнезу, який за відсутності діагнозу сімейного аденоматозного поліпозу (САП) або спадкового неполіпозний колоректального раку (ННКР) дозволяє емпірично оцінити ризик. Слід сфокусувати увагу на місці і віці діагностики всіх видів раку у членів сім`ї, а також наявності пов`язаних станів, як, наприклад, колоректальні аденоми. Це може бути витратним за часом, особливо, коли інформацію необхідно перевіряти. мало хто хірурги здатні присвятити цьому необхідний час або вміють робити це задовільно, тому клініки, займаються сімейним раком, або регістри сімейного раку грають важливу роль в оцінці ризику захворюваності (рівень доказовості 2).

Слід також зібрати повний анамнез життя, приділяючи особливу увагу таким фактам:

- Наявність симптомів (наприклад, ректальні кровотеча, зміна в характері дефекації), які слід вивчити, як звичайно-
- Попередні поліпи товстої кишки-
попередній рак товстої кишки-
- Рак інший локалізаціі-
- Інші чинники ризику колоректального раку: запальні захворювання кишечника (ВЗК), уретеросігмостома, акромегалія- ці стани далі в розділі не обговорюються, але можуть служити підставою для спостереження за станом товстого кишечника.

Сімейний анамнез має багато обмежень, особливо в маленьких сім`ях. Інші труднощі виникають через неправильну інформації, втрати контакту між членами сім`ї, ранньої смерті до розвитку раку і тим, що пацієнт був усиновлений. Необхідний здоровий глузд, щоб не намагатися охопити однаково складними рекомендаціями виникає широке коло складних родоводів. Якщо сім`я знаходиться між групами ризику (наприклад, один з хворих на рак кишечника родичів першого ступеня споріднення з одного боку в віці 55 років, а інший з тієї ж сторони другого ступеня споріднення у віці 50 років), буде безпечніше вести сім`ю, як якби вони були в групі з великим ризиком. Незважаючи на це, деякі сім`ї будуть мати високий ризик просто через випадковість скупчення істинного спорадического раку, в той час як деякі, особливо маленькі, сім`ї з ННКР будуть ставитися до групи з низьким або середнім ризиком. До того ж навіть у сім`ях, вражених аутосомними домінантними станами, 50% членів сім`ї не матимуть спадкових причинних мутованих генів і тому у них не буде зростати ризик розвитку раку кишечника.

Також слід враховувати, що сімейний анамнез «розвивається», так що віднесення пацієнта до певної групи ризику може змінитися, якщо в подальшому у члена сім`ї розвинеться пухлина. Важливо, щоб пацієнти були поінформовані про це, особливо якщо вони знаходяться в групі низького чи середнього ризику і тому не піддаються регулярним оглядам.

Група низького ризику

У цю групу входить більша частина популяції. Для людей, що входять в цю групу, характерно:

- В особистому анамнезі відсутня рак кишечника-ні підтвердження наявності в сімейному анамнезі раку кишечника-або
- Немає родичів першого ступеня споріднення (наприклад, батьки, брати і сестри або діти) з раком кишечника-або
- Один родич першого ступеня споріднення з раком кишечника, діагностованим у віці 45 років або старше.

Група середнього ризику

Пацієнти потрапляють в цю категорію, якщо є:

- Один родич першого ступеня споріднення з раком кишечника, діагностованим у віці до 45 років (без ознак високого ризику, описаних нижче) - чи
- Два родича першого ступеня споріднення з раком кишечника, діагностованим в будь-якому віці (без ознак високого ризику, описаних нижче).

Група високого ризику

Ця категорія включає спадкового колоректального раку і різні синдроми поліпозу. Критерії віднесення до групи (окремо або при поєднанні ознак):

Відео: колоректальний рак: симптоми і лікування

- Члени сім`ї з встановленим САП або іншим поліпозний сіндромом-
- Члени сім`ї з встановленим спадковим колоректальний раком-
- Родовід вказує на аутосомний домінантно успадковані колоректальний (або інший ННКР- асоційований) рак- застосовують і інші різні критерії, наприклад: 3 або більше родичів першого або другого ступеня споріднення (бабуся / дідусь, дядько / тітка, племінниця / племінник) з раком кишечника з одного боку-2 або більше родичів першого або другого ступеня споріднення з раком кишечника з одного боку сім`ї і один або більше з такими ознаками високого ризику:

• - Множинний рак кишечника у одного;
• - Діагноз до 45 років;
• - Родич з ендометріального або іншим ННКР-асоційованим раком.

Відео: Генетичне тестування при спадкових формах раку. Досвід РОНЦ ім. М.М. Блохіна

Встановити діагноз поліпозного синдрому порівняно просто, оскільки в кожному випадку є легко розпізнається фенотип. Діагностувати спадковий колоректальний рак набагато складніше, оскільки при ньому відсутній легко впізнаваний фенотип, а існує тільки ймовірність виникнення раку.

ТАКТИКА ВЕДЕННЯ

Група низького ризику

Ризик розвитку раку кишечника навіть у пацієнтів з цієї групи може бути в 2 рази вище середнього ризику, хоча цю тенденцію спостерігають у пацієнтів тільки після 60 років. Відсутні переконливі дані в підтримку інвазивних методів спостереження в цій групі. Важливо пояснити таким пацієнтам, що вони мають середній або незначно перевершує середній ризик розвитку колоректального раку, але цей ризик не істотніше недоліків колоноскопії. Їм слід знати про симптоми колоректального раку і важливості повідомлення, якщо ще у одного члена сім`ї розвинулася пухлина. До того ж популяційний скринінг, швидше за все, буде введений в практику в Великобританії в доступному для огляду майбутньому, і пацієнтів з цієї групи ризику слід агітувати прийняти в ньому участь.

Група середнього ризику

У цій групі пацієнтів є трьох-шестиразове збільшення порівняльного ризику, але можлива лише незначна користь від спостереження.

Часткове пояснення цьому полягає в тому, що захворюваність на колоректальний рак низька у молодих, але значно зростає у літніх людей. Тому навіть у 50-річних, що мають шестиразове збільшення порівняльного ризику завдяки їхньому сімейному анамнезі, менш вірогідний розвиток колоректального раку в наступні 10 років, ніж у 60-річних із середнім ризиком.

Сучасні рекомендації полягають в тому, що пацієнтам з цієї групи ризику слід пропонувати колоноскопію в 35-40-річному віці (або на момент відвідування, якщо вони старше) і повторювати її в віці 55 років. При виявленні поліпа подальше спостереження відповідним чином модифікують. Застосування гнучкої сигмо- скопии необгрунтовано, оскільки новоутворення у пацієнтів з обтяженим сімейним анамнезом часто розташовуються проксімальнее- якщо неможливо досягти сліпої кишки, слід виконати іррі- госкопію або КТ-колографію.

Цих пацієнтів також слід інформувати про симптоми колоректального раку, важливості повідомлення про зміни в сімейному анамнезі і про те, що їм слід брати участь в популяційному скринінгу в разі його введення в практику.

Група високого ризику

У пацієнтів цієї групи є один з двох шансів успадкувати високий ризик розвитку раку кишечника, тому їх треба обов`язково направляти в службу клінічної генетики. Поліпозні синдроми зазвичай діагностують за фенотипом, що можна підтвердити генетичним дослідженням. Можуть виникати діагностичні труднощі, особливо у випадках, де аденоматозні поліпи недостатні для діагностики САП. Це може відбуватися при САП з нечітким фенотипом або при спадковому колоректальном раку. Іноді можуть допомогти ретельний пошук внетолстокішечних ознак, усунення помилок іммуногістохіміче- ського дослідження і оцінка нестабільності мікросателітів (НМС) у тканини пухлини, а також виявлення мутацій зародкової лінії. Незважаючи на це, постановка діагнозу в деяких сім`ях залишається сумнівною. У цих умовах членам сім`ї слід запропонувати всебічне спостереження.

СПАДКОВИЙ неполіпозний КОЛОРЕКТАЛЬНИІ РАК

Спадковий неполіпозний колоректальний рак складає приблизно 2% колоректальних раків і є найбільш частим з двох основних синдромів спадкового раку кишечника. Спадковий колоректальний рак раніше був відомий як синдром Лінча, він успадковується по аутосомно-домінантним типом. Спочатку він був названий «синдромом сімейного раку», потім ім`я було змінене на спадковий колоректальний неполіпозний раку для того, щоб відокремити його від поліпозносиндромом синдромів і відзначити відсутність великого числа колоректальних аденом, які виявляються при САП. Однак аденоматозні поліпи вважають ознакою спадкового колоректального раку. Терміни «синдром Лінча I і II» були запропоновані в 1984 р для опису пацієнтів з переважанням колоректаль- ного раку в молодому віці (Лінч I) і тих, у кого є колоректальниі і внетолстокішечниі рак (Лінч II).

Клінічні ознаки спадкового колоректального раку

Спадковий неполіпозний колоректальний рак характеризується ранньої маніфестацією колоректальних пухлин, середній вік встановлення діагнозу - 45 років (у порівнянні із загальною популяцією - 65 років). Ці пухлини мають точні відмітні патологічні ознаки: схильність до ураження проксимальної частини товстої кишки, часто пухлини множинні (синхронні і мета- Хроні). Вони мають тенденцію до слізеобразова- ню, низький рівень диференціювання і «перстнеподібний» зовнішній вигляд зі значною інфільтрацією лімфоцитами і скупченням лімфоїдної тканини по їх краях. Поєднані ракові пухлини і частота їх виникнення представлені в табл. 2-1. Прогноз при цих пухлинах краще, ніж при таких же, але виникають спорадично

.Генетика колоректального раку

Спадковий колоректальний рак виникає через мутацій генів усунення помилок спарювання підстав (Уосо), які усувають помилки при узгодженні пар основ під час реплікації ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти) або ініціації апоптозу, коли пошкодження ДНК можна виправити. Ідентифіковано такі гени Уосо, мутації в яких можуть бути пов`язані з ННКР: hMLHl, hMSH2, hMSH6, hPMSl, hPMS2 і hMSH3. Гени Уосо - пригнічують пухлину: пацієнти зі спадковим колоректальний рак успадковують дефектну копію від одного з батьків, а онкогенез запускається, коли єдиний нормальний ген в клітці стає мутованим або втрачається через зовнішні причини так, що помилки спаровування підстав в ДНК в цій клітці паче не виправляються. При дефектності Уосо накопичуються мутації серед інших генів, що призводить до утворення пухлини.

Дефектність Уосо також призводить до НМС - характерній ознаці пухлин при спадковому колоректальний рак. Мікросателіти - ділянки, де повторюються короткі послідовності ДНК (до 5 нуклеотидів). У геномі людини існує величезна кількість таких послідовностей, більшість з них розташоване в некодирующей частини ДНК. Помилки спарювання підстав, що виникають під час реплікації ДНК, в нормі відновлюються за допомогою протеїнів Уосо. У пухлинах з дефіцитом цих білків такий механізм стає неефективним, а мікросателіти мутують, приводячи до зміни в числі повторень послідовностей (НМС). Для таких пухлин типово, що більше половини всіх мікросателітів демонструють цей феномен.

НМС присутній приблизно в 25% випадків коло- ректального раку. Деякі з них пов`язані з володінням успадкованим колоректальний рак і виникають через успадкування мутацій Уосо. Більшість, однак, виникає у літніх пацієнтів, і їх вважають виникають через інактивації генів Уосо метилированием з плином часу, а вікові зміни в епітелії товстої кишки не є успадкованими.

Незважаючи на те що домінуюче порушення засноване на мутації Уосо, є переконливі дані про наявність інших причин, що діють на експресію ННКР в популяції. Так, порівняльне дослідження корейських і датських сімей з мутаціями hMLHl показало, що у корейців рак шлунку і підшлункової залози виникав частіше, а рак ендометрія - рідше, ніж у датчан. Це означає, що або в цих корейських сім`ях присутні модифіковані гени, поширені в загальній популяції (при яких є високий ризик раку шлунка), або що на корейську популяцію впливали фактори зовнішнього середовища, які взаємодіють з мутаціями, відповідальними за пов`язані з ННКР раковими пухлинами.

Діагностика спадкового колоректального раку

спадковість

Протягом багатьох років виникало безліч суперечливих «критеріїв». Міжнародна об`єднана група по ННКР (МОГННКР), заснована в 1989 р, запропонувала в 1990 р амстердамські критерії (блок 2-1). Вони не обмежувалися тільки діагностичним визначенням і стали способом ідентифікації сімей, в яких з великою ймовірністю прихований спадковий колоректальний рак. Мета формулювання критеріїв - дозволити генетичним дослідженням націлитися на чітко визначену групу, яка, найімовірніше, принесла б позитивний результат. Тоді як сім`ї, повністю підпадають під ці критерії, мають спадковий колоректальний рак, в багатьох інших уражених семьх не зустрічатимуться обов`язкових станів. Амстердамські критерії були модифіковані МОГННКР в 1999 р (блок 2-2) з включенням ННКР-асоційованих неколоректальних ракових пухлин (амстердамські критерії II), так що діагноз спадкового колоректального раку може бути виставлений за допомогою набору цих критеріїв. Однак деякі трупи спадковим колоректальний рак сім`ї не підпадатимуть під них.

Блок 2-1. Спадковий неполіпозний колоректальний рак: амстердамські критерії I

- Принаймні, 3 родича з колоректальний рак, один з яких повинен бути першого ступеня споріднення по відношенню до двох інших
- Повинні бути вражені, по крайней мере, 2 послідовних поколеніяПо принаймні, 1 випадок колоректального раку повинен бути діагностований у віці молодше 50 років
- Повинен бути виключений САП
- Пухлини повинні бути верифіковані при огляді патологом

Блок 2-2. Спадковий неполіпозний колоректальний рак: амстердамські критерії II

- Принаймні, 3 родича з ННКР-пов`язаним раком (колоректальний, ендометріального, тонкої кишки, сечоводу, миски нирок), один з яких повинен бути першого ступеня споріднення по відношенню до двох інших
- Повинні бути вражені як мінімум 2 послідовних покоління
- Принаймні, в 1 випадку рак повинен бути діагностований у віці молодше 50 років
- Повинен бути виключений САП
- Пухлини повинні бути верифіковані при огляді патологом

Відео: Сучасні методи променевої діагностики в стадіюванні колоректального раку і оцінці його лікування

Генетичне дослідження дорого і вимагає часу. Обставини, при яких його проводять, розрізняються залежно від центру, але, в загальному, пацієнти з ННКР-пов`язаним раком з сімей, повністю підпадають під амстердамські критерії I і II, повинні піддаватися дослідженню. У сім`ях, в яких ризик спадкового колоректального раку не достеменно високий, але залишаються клінічні підозри, аналіз пухлинної тканини може дати додаткову корисну інформацію.

Аналіз пухлинної тканини

Референс-панель з 5 маркерів мікросателітів застосовують для виявлення НМС- якщо 2 маркера показують нестабільність, пухлина позначається як «висока НМС». Тільки в 25% випадків колоректальний рак має високу НМС, але лише мала частина буде у пацієнтів зі спадковим колоректальний рак. Цінність дослідження НМС полягає в тому, що спадковий колоректальний рак виникає через мутації Уосо і тому фактично всі пухлини, що виникають в результаті спадкового колоректального раку, матимуть високу НМС. Рекомендації Бетесда (блок 2-3) вказують, чи слід перевіряти пухлинну тканину, отриману від пацієнта, на наявність НМС. Їх мета - забезпечити точні рекомендації, які будуть включати майже всі випадки ННКР- асоційованого колоректального раку, а також багато «спорадичні випадки раку», і застосовувати дослідження НМС для виключення тих пацієнтів, які позбавлені високої НМС, і малоймовірно, що рак у них викликаний ННКР. Пацієнти, певні як мають високу НМС, можуть бути потім обстежені із застосуванням імуногістохімії і генетичного дослідження. Використання такого підходу дозволяє ідентифікувати приблизно 95% випадків пацієнтів з колоректальний рак через ННКР.

Блок 2-3. Критерії Бетесда для визначення необхідності дослідження на нестабільність мікросателітів тканини пухлини, отримані від пацієнта з колоректальний рак

- Пацієнти з колоректальний рак, діагностований у віці 50 років
- Пацієнти з множинним колоректального або іншими ННКР- ассоцімрованнимі пухлинами, що виникли або одночасно (синхронні), або пізніше (метахронного)
- Пацієнти з колоректальний рак, діагностований у віці молодше 60 років, у яких пухлина має мікроскопічні ознаки НМС
- Пацієнти, які мають одного або більше родичів першого ступеня споріднення з діагностованою у віці 50 років і молодше ННКР-пов`язаної пухлиною
- Пацієнти, які мають двох і більше родичів першого або другого ступеня споріднення з діагностованою ННКР-пов`язаної пухлиною в будь-якому віці

Дослідження НМС дорого, вимагає екстракції ДНК і є порівняно недоступною технологією. Простіший підхід, який можна застосовувати рутинно щодо всіх зразків колоректальних пухлин, полягає в застосуванні стандартного иммуногистохимического методу визначення білків Уосо. Результати імуногістохімії, якщо їх повідомляють в стандартній гістопатологічного, формі будуть також служити нагадуванням хірургам про кожній нагоді спадкового колоректального раку і суттєвості генетичного дослідження. Результати слід інтерпретувати з обережністю, оскільки патологічний білок Уосо, який забарвлюється в нормі, але не функціонує, може бути представлений при спадковому колоректальний рак.

Генетичне дослідження спадкового колоректального раку

Рішення про виконання генетичного дослідження лінії клітин в зразку крові, отриманому від осіб, які мають ризик, або хворих, грунтується на ознаках, наявних у пацієнта, сім`ї та пухлини. Такий обережний підхід в даний час обгрунтований через вартість, оскільки генетичне дослідження генів Уосо у першого члена сім`ї (виявлення мутації) в даний час коштує близько 1000 фунтів стерлінгів. Транспортні моделі оцінки ймовірності мутації гена Уосо, засновані на амстердамських умовах I, в середньому віці діагностики колоректального раку в сім`ї і при наявності ендометріального раку розроблені для вироблення стратегії молекулярного аналізу. Там, де ймовірність виявлення мутації перевищує 20%, рекомендують дослідження лінії клітин де менше 20% - рекомендують аналіз НМС на основі принципу «ціна-ефективність». Як тільки у одного члена сім`ї виявляють мутацію, дослідження інших членів сім`ї на предмет носійства патологічного гена (предсказательное дослідження) - більш пряме і дозволяє виключити родичів, які не мають мутації, з подальшого спостереження.

Як і при інших синдромах, описуваних в цьому розділі, дослідження слід проводити тільки після проведення відповідних роз`яснень пацієнту і отримання від нього інформованої згоди. Процес отримання згоди повинен включати письмову інформацію, що містить відверте обговорення переваг і ризиків (наприклад, щодо роботи, страхування) генетичного дослідження. Ідеально підходять багатопрофільні клініки, де доступні консультації різних фахівців. Однак не кожен пацієнт погодиться на генетичне дослідження. Значні провісники розуміння сенсу дослідження пацієнтами включають посилене сприйняття ризику, велику віру в здатність впоратися з несприятливими новинами, більш часті думки про рак і, по крайней мере, одна перенесена колоноскопія.

Генетичне дослідження клітинної лінії може мати кілька випадків (блок 2-4), а результати повинні бути передані в багатопрофільну клініку, де доступна консультація.

Блок 2-4. Результати генетичного дослідження при спадковому не- полипозном колоректальний рак

мутація виявлена

Дослідження членів сім`ї з підвищеним ризиком (предсказательное дослідження): при позитивному результаті спостереження і / або інше лікування (наприклад, хірургічне) - при негативному результаті спостереження не потрібно

Мутація не знайдено

Залишити всіх членів сім`ї з підвищеним ризиком під наглядом (в даний час метод дослідження має чутливість приблизно 80%)

Існують обгрунтовані складності інтерпретації результатів (безглузді мутації, генетична гетерогенність, обмежена доступність точного хімічного аналізу). Безладне проведення генетичного дослідження з приводу ризику виникнення раку призводить до помилок і побічних ефектів, що обґрунтовує додаткову підтримку на користь необхідності осмисленої організації системи, що включає генетичне дослідження на предмет сприйнятливості до раку. Нездатність знайти мутацію може виникати через різних факторів: в деяких випадках мутації регуля- них генів можуть виникати швидше, ніж в генах Уосо самих по собі-можуть бути залучені інші ще не ідентифіковані гени- може виникати технічна неможливість ідентифікації наявної мутації- сімейний анамнез насправді може бути представлений спорадичними пухлинами. Коли таке відбувається, слід продовжувати перевірку членів сімей з підвищеним ризиком.

Спостереження спадкового колоректального раку

Ризик внетолстокішечного раку залежить від того, який ген Уосо мутував, складаючи приблизно 50% для носіїв мутації hMSH2 і приблизно 10% для носіїв мутації hMLHl. Доступний скринінг для внетолстокішечного раку, але в даний час є мало вагомих даних його переваги. Рекомендації від різних центрів різняться, але, в загальному, радять проводити спостереження там, де є сімейний анамнез раку з рідкісною локалізацією. У блоці 2-5 показані методи спостереження для внетолстокішечних пухлин.

Блок 2-5. Спостереження щодо внетолстокішечних пухлин при спадковому неполіпозний колоректальний рак

Щорічне проведення трансвагінального УЗД ± кольорова доплерографія + біопсія ендометрія

Щорічне вимірювання рівня СА125 і клінічний огляд (таз і черевна порожнина)
Ендоскопічне дослідження верхніх відділів шлунково-кишкового тракту кожні 2 роки

Щорічний загальний аналіз сечі / цитологія
Щорічне УЗД органів черевної порожнини / сечовивідних шляхів, таза, підшлункової залози
Щорічне проведення функціональних проб печінки, СА19-9, кар ціноембріонального антигену

Профілактика спадкового колоректального раку

Колектомія може бути субтотальной з ілеоректальним анастомозів (ІРА) або у вигляді різновиди РПК. Використання моделі аналізу рішень показує значне збільшення очікуваної тривалості життя у носіїв мутації спадкового колоректального раку, коли робиться будь-яке втручання. Переваги визначалися, як 13,5 року для спостереження, 15,6 року для проктоколектомія і 15,3 року для субтотальной колектоміі в порівнянні з відсутністю втручання. Регулювання якості життя показало, що спостереження призводить до найбільш регульованої за якістю очікуваної тривалості життя. Це дослідження забезпечило тільки математично обґрунтоване вказівку переваги: індивідуальні обставини необхідно впроваджувати в процес прийняття рішення при формуванні рекомендацій.

Лікування спадкового колоректального раку

Ризик метахронного пухлин товстої кишки становить 45% (рівень доказовості 2). Для пацієнтів з пухлинами товстої кишки колектомія з ілеоректальним анастомозом - профілактичний елемент, при цьому товсту кишку видаляють повністю, відсутні додаткові ускладнення проктектоміі. Проктоколектомія (з або без ілеоанальним реконструкції, яка залежить від висоти розташування пухлини, віку і загального стану пацієнта, а також стану сфінктера заднього проходу) - кращий метод у пацієнтів з раком прямої кишки.

Лікарська терапія спадкового колоректального раку

Дослідження in vitro колоректального раку з використанням клітин з недостатністю генів Уосо показали, що НМС зменшується в клітинах, які зазнали впливу нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП). Це забезпечує певну теоретичну основу для дослідження ППКА 2 (програма профілактики ко-лоректальние аденоми / карциноми 2), що йде повним ходом в даний час у пацієнтів зі спадковим колоректальний рак, з використанням аспірину і стійкого крохмалю як хіміопрофілактичних агентів. До теперішнього моменту, однак, відсутні переконливі дані на підтримку застосування будь-якого лікарського засобу в лікуванні спадкового колоректального раку. Перевага цитотоксичної хіміотерапії при раку в умовах спадкового колоректального раку залишається спірним, а наявні дані - суперечливими. Деякі препарати (особливо фторурацил) діють, пошкоджуючи ДНК, що призводить до апоптозу. Білки Уосо вважаються частково беруть участь в сигналізації наявності незворотного пошкодження ДНК і ініціації апоптозу, що відсутній при цих пухлинах.

Розвиток в майбутньому

Скринінг, спостереження і лікування можуть бути більш індивідуальними в майбутньому, з огляду на кращого розуміння взаємодії генотипу і фенотипу. Генна терапія при спадковому колоректальний рак (як і при інших синдромах вродженого раку кишечника) залишається в центрі уваги дослідників. Спадковий колоректальний рак поки ще може зазнати змін в номенклатурі, і, можливо, найменування буде замінено на «синдром спадкової недостатності відновлення помилок спарювання нуклеотидів» (СННВОСР). Поки колоректальні хірурги та інші лікарі не познайомляться з молекулярними основами діагностики, синдром спадкової недостатності відновлення помилок спарювання нуклеотидів не буде легким в розумінні або клінічно ясним акронімом. Якщо нерозуміння цього стану будь-ким буде застосовуватися щодо спадкового раку кишечника в цілому, це також призведе до погіршення виживаності пацієнтів, що в даний час несе ризик судово-медичних наслідків.