Синдром пейтца-егерса
Синдром Пейтца-Егерса - стан, успадковане за аутосомно-домінантним типом, яке вперше було описано Пейтца в 1921 р у датської сім`ї, а опис було доповнено додатковими випадками, представленими Егерса в 1942 р Стан характеризується пігментацією слизових оболонок і шкіри разом з множинними шлунково-кишковими гамартоматознимі поліпами. У деяких пацієнтів за виникнення патології відповідає ген 8ТК11 в хромосомі 19р13, хоча і існують докази генетичної гетерогенності, оскільки мутація в цьому місці була виключена в деяких сім`ях.
78-річне спостереження за описаною Пейтца сім`єю повчально. Було виявлено, що виживаність у уражених членів родини знижувалася в результаті непрохідності кишечника і розвитку різних видів раку.
Кишкова непрохідність
Найчастіше пов`язане з поліпами ускладнення - кишкова непрохідність, часто викликається инвагинацией з поліпом в області верхівки. Повторні епізоди призводять до ускладнення проведення лапаротомії і втрати кишечника по довжині. Частота наступних непрохідність може бути знижена за допомогою адекватної оперативної енте- роскопія, що дозволяє виявити і видалити всі поліпи під час першої лапаротомії.
ризик раку
Пацієнти з синдромом Пейтца-Егерса мають підвищений ризик виникнення злоякісних новоутворень шлунково-кишкового тракту, в тому числі ризик розвитку колоректального раку протягом життя - близько 20% і раку шлунка - Близько 5%. Інші області тіла з підвищеним ризиком - молочні залози (жінки), яєчники, шийка матки, підшлункова залоза і яєчка.
Спостереження і лікування
Сучасні протоколи спостереження найкраще отримувати за допомогою даних місцевих регістрів. Більшість включає щорічне спостереження з физикальном оглядом і вимірюванням гемоглобіну. Ендоскопічне дослідження верхніх і нижніх відділів шлунково-кишкового тракту (з Поліпектомія) і рентгенологічним дослідженням з повним проходженням барію або капсульну ендоскопію тонкої кишки виконують кожні 2-3 роки до виявлення предзлокачест- ських поліпів або раннього раку. Якщо в тонкій кишці виявляють поліпи або симптоми, що вказують на наявність періодичної кишкової непрохідності, або якщо поліпи тонкої кишки супроводжуються анемією, рекомендується лапаротомія з одночасною ентероскопія і Поліпектомія для очищення тонкої кишки від поліпів і запобігання повної непрохідності.
Оскільки розглядають злоякісні пухлини та інших локалізацій, при яких програми спостереження показані, як застосовні для загальної популяції, то їх слід використовувати. Можна інформувати пацієнтів про самостійне огляді молочних залоз і яєчок, а також важливо підкреслити, що жінкам слід оглядати шийну область на предмет наявності плям і проводити стандартний скринінг молочних залоз. Однак доцільність проведення УЗД яєчників і підшлункової залози більш спірна, оскільки інформативність сумнівна.
