Синдром стіклера
Синдром Стіклера - досить поширене аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується прогресуючою міопією, деградацією склоподібного тіла, відшаруванням сітківки, прогресуючою нейросенсорной приглухуватістю, ущелиною твердого піднебіння, гіпоплазією нижньої щелепи, гіпер- і гипомобильности суглобів, дисплазією епіфізів і втратою працездатності через біль у суглобах , вивихів і дегенеративних змін.
Даний синдром (званий також прогресуючого артроофтальмопатіей) не завжди діагностують: буває, що у пацієнта є не всі ознаки синдрому, а іноді лікар недостатньо з`ясовує сімейний анамнез, що дозволяє в таких випадках припустити спадкове захворювання. Синдром Стіклера слід підозрювати у кожної дитини з вродженим збільшенням (припухлістю) зап`ясть, колінних або гомілковостопних суглобів, особливо в поєднанні з синдромом П`єра Робена (гіпогнатія, ущелина неба і глоссоптоз) - у кожного підлітка з дегенеративним на остеоартроз кульшового суглоба-а також у будь-якого пацієнта з підозрою на синдром Марфана при зниженні слуху, дегенеративном остеоартрозі або відшарування сітківки. Синдром Стіклера може бути наслідком мутації, по крайней мере, чотирьох генів, три з яких чітко визначені. Мутації локусів проколлагена альфа 2 або альфа 11 (COL2A1 і C0L11A2 відповідно) викликають класичний синдром Стіклера. Ці два гени експресуються в хрящі і склоподібному тілі, в яких переважає колаген 2 і 11 типу. Форма синдрому Стіклера, при якій відсутні очні симптоми, обумовлена мутаціями проколлагена альфа 2 (COL11A2) - цей білок - компонент колагену 11 типу тільки в хрящі. Приблизно дві третини пацієнтів мають мутації COL2A1, причому зазвичай це бувають мутації, що викликають передчасний обрив колагенових ниток в процесі синтезу. У деяких сім`ях зв`язок з трьома зазначеними генами відсутня. Відмінності в клінічній картині між сім`ями виражені сильний, ніж усередині однієї сім`ї, що відображає генетичну гетерогенність захворювання.
