Спонділоепіфізарная дисплазія - патологія опорно-рухового апарату у дітей
Спонділоепіфізарная дисплазія. Для хворих характерні сплощені неправильної форми хребці з уповільненим окостенінням їхніх тіл. Ці зміни непатогномонічни для спонділоепіфізарная дисплазії (СЕД), оскільки неправильна форма хребців, в тому числі часте розвиток грижі Шморля, буває і при множинної епіфізарної дисплазії. Точний діагноз може бути поставлений тільки при порівнянні рентгенограм, виконаних в різному віці. У деяких випадках СЕД скелета стає очевидною вже у новонародженого (вроджена СЕД), в інших карликовість розвивається в дитячому віці (пізня СЕД). Вроджена форма передається по аутосомно-домінантним типом і клінічно проявляється по-разному- пізня форма СЕД зустрічається як при Х-пов`язаної рецессивной, так і при аутосомно-домінантною формах.
Укорочення кінцівок у новонароджених при вродженої СЕД має різомеліческій характер (т. Е. За рахунок плеча і стегна), але вони здаються довгими в порівнянні з тулубом. Кисті і стопи нормального розміру, тому пальці виглядають надмірно довгими. Стопа часто деформована. Голова звичайних розмірів з надзвичайно короткою шиєю, нахил голови обмежений. Гіпоплазія зубовидних відростка осьового хребця призводить до зміщення атлантоокціпітального зчленування зі здавленням шийного відділу спинного мозку і корінців спинномозкових нервів. Різко виражений дорсальний кіфоз, що надає грудній клітці широку бочкообразную форму, і сколіоз розвиваються, як правило, в юнацькому віці. Виражений поперековий лордоз, нерідко з Варусна або вальгусним викривленням колінного суглоба, призводить до качиної ходи. У більшості випадків відзначається розщеплення неба. Більше 50% хворих страждають вираженою міопією, що призводять до розвитку дегенеративних змін сітківки і її відшарування.
Рентгенологічно вроджена СЕД характеризується платіспонділіей і епіфізарно дисплазією. Окостеніння епіфізарних центрів у новонароджених затримується, особливо в області ліктьових, колінних і тазостегнових суглобів. З`являються в кінці кінців епіфізарні центри окостеніння відрізняються неправильною, уплощенной формою і фрагментовані. Залучення в патологічний процес проксимального епіфіза стегнової кістки призводить до розвитку вираженої coxa vara. Трубчастікістки, особливо стегнова і плечова, здаються укороченими, але кисті мають звичайні розміри або мінімально змінені. Хребці у дітей яйцевидної форми, але пізніше стають більш щільними і приймають неправильну форму зі зменшенням висоти міжхребцевих дисків. Гіпоплазію зубовидних відростка осьового хребця діагностують при підвивихи С1 на С2.
У деяких хворих з вродженою СЕД клінічна картина дещо інша або відзначаються відносно помірні порушення, які свідчать про генетичну гетерогенності.
Карликовий зростання при пізній формі СЕД (Х-пов`язаний рецесивний тип) діагностують у віці 5-10 років, коли зростання хребта сповільнюється, спина стає сутулою, розвиваються різні форми кіфосколіозу (від помірного до важкого), ставлення ВС / НС зменшується. У дорослих хворих чоловіків відзначається помірний карликовий зростання з коротким тулубом, великий грудною кліткою і відносно нормальною довжиною кінцівок. Кисті, голова і стопи здаються нормальними. У дітей старшого віку і підлітків можливі невизначені болі в спіне- у дорослих молодого віку зазвичай розвивається хворобливий остеоартрит з обмеженням рухливості хребта і тазостегнових суглобів. Можливо також ураження плечових, рідше колінних і гомілковостопних, суглобів.
Рентгенологічно при пізній формі СЕД у дітей і підлітків відзначають патогномонічні зміни в поперекових хребцях. Їх тіла відрізняються плоскою формою з клиноподібною деформацією центральних і задніх відділів верхньої і нижньої пластинок. У ділянках епіфізарного кільця кісткова тканина не визначається. Внаслідок зменшення висоти міжхребетні диски здаються окостенілими, але окостеніння відбувається в тілі хребця. Передчасна дегенерація диска вже в ранньому дитячому віці призводить до розвитку змін, властивих остеоспонділезу. Вертлужная западина глибока, а шийка стегнової кістки коротка. Помірні диспластические зміни відбуваються у всіх великих суглобах, особливо в тазостегнових.
Диференціальний діагноз. Початкові клінічні прояви пізньої форми СЕД, що успадковується за домінантним типом, в молодшому дитячому віці досить варіабельні, з чітко вираженою рентгенологічної картиною. Кілька станів з метафізарний і епіфізарних змінами отримали назву спонділоепіметафізарной або спонділометепіфізарной дисплазії - в залежності від вираженості змін в метафізі або епіфізі (рис. 22-26). Синдром Стіклера (спадкова артроофтальмопатія) характеризується високим зростом, міопію і раннім розвитком остеоартриту. При синдромі Шварца - Джампел (міотонічна хондродисплазія) миотония супроводжується ураженням скелета. Дисплазія Кніста описана далі. Гетерогенність, що спостерігається при спонділоепіфізарная дисплазиях, не дозволяє віднести багатьох хворих до тієї чи іншої групи.
Мал. 22-26. Дитина зі спонділометепіфізарной дисплазією і типовим укорочением переважно тулуба.
Дисплазія Кніста. При цій успадковане за аутосомно-домінантним типом аномалії виражені уповільнення окостеніння епіфізів стегнової кістки, карликовий зростання за рахунок зменшення розмірів тулуба, прогресуючий кифосколиоз і обмеження рухів в суглобах. Деформація і обмеження рухів найбільш помітні в колінному суглобі і дрібних суглобах кистей. Обличчя округле і плоске, часті міопія і розщеплення неба. Рентгенологічно відзначаються розбіжність дуг хребців, гіпоплазія клубових кісток з широкими і неправильними краями западини, гіпоплазія головок стегнових кісток, протягом довгого часу не виявляються рентгенологічно, і короткі тонкі трубчасті кістки з розширеними метафізів. Ядра окостеніння епіфізів представляються невеликими, гіпопластична, часто роздробленими на дрібні фрагменти, з віком утворюється специфічна картина остеохондропатии епіфізів і прилеглих ділянок метафиза.
Синдром Кніста необхідно диференціювати від синдрому Ролландо - Десбукоіса, аутосомно-рецесивного захворювання, що відрізняється більш вираженим порушенням сегментації хребців і потиличних енцефалоцеле.
