Хвороба гіппеля-ліндау
Відео: Клінічне спостереження. Випадок важкого лікування хвороби Гіппеля-Ліндау у молодого пацієнта
Хвороба Гіппеля-Ліндау - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується феохромоцитомой (Часто двосторонньої), парагангліоми (рідко), ангіома сітківки, гемангіобластома мозочка, цистаденома придатка яєчка, кістами нирок і підшлункової залози і нирково-клітинною карциномою.
Відео: Науково-практичне засідання секції рентгенології, КТ, МРТ
Повідомляється, що феохромоцитома виникає приблизно v 10-20% пацієнтів з хворобою Гіппеля-Ліндау. Захворюваність становить приблизно 1 випадок на 35 000 чоловік. VHL- пухлинний супресорний ген, розташований на хромосомі Зр25-26 кодує білок, який регулює індуковані гіпоксією білки. Ідентифіковано понад 300 мутацій лінії зародкових клітин, які призводять до втрати функції білка VHL. Практично 100% пацієнтів мають ідентифіковану мутацію гена. Кореляція генотип-фенотип зафіксована для цієї поразки, а специфічні мутації супроводжують рідкісну модель утворення пухлини. У 98% випадків феохромоцитома супроводжується безглуздими мутаціями (частіше усіченими або нульовими) в гені VEIL. При деяких міссенс-мутаціях виникають феохромоцітомние пріявленія хвороби Гіппеля-Ліндау. Генетичне дослідження є в комерційних формах і його слід проводити у пацієнтів з двостороннім феохромоцитомой, її сімейним анамнезом, діагнозом феохромоцитоми, встановленим в молодому віці (наприклад, молодше 20 років), або супутніми ураженнями.
Феохромоцитома, що виникає у пацієнтів з МЕН-2, продукує переважно адреналін і метадефрін, тоді як феохромоцитоми, що виникають у пацієнтів з хворобою Гіппеля-Ліндау, - переважно норадреналін і норметанефріна. Ці біохімічні Фенотипи виникають через мутації-специфічних відмінностей експресії гена. PNMT надлишково експресується при МЕН-2-поєднаних пухлинах (епінебріновий і метанефріновий профіль) і експресується недостатньо при поєднаних з хворобою Гіппеля-Ліндау пухлинах (норепінефріновий і норметанефріновий профіль). Крім того, в тканини феохромоцитом, що виникають у пацієнтів з МЕН-2, збільшена активність тирозин гідроксилази в порівнянні з такими ж пухлинами, що виникають у пацієнтів з хворобою Гіппеля-Ліндау- ці відмінності вносять свій внесок у високу концентрацію катехоламінів і метаболітів у пацієнтів з МЕН -2.
