Синдром нунан
Відео: Noonan Syndrome
Синдром Нунан діагностують у осіб обох статей з нормальним каріотипом, але фенотипически схожих з хворими з синдромом Тернера.
Відео: Noonan # 39; s Syndrome - CRASH! Medical Review Series
Цей аутосомно-домінантний синдром із різним пенетрантністю зустрічається з частотою 1: 1000-2500 новонароджених. Спостерігалися і спорадичні випадки, а також аутосомно-рецесивна успадкованого хвороби. У більшості досліджених хворих виявлено міссенс-мутації гена, розташованого на хромосомі 14 і кодує нерецепторний білок - тирозинового фосфатазу 8НР-2.
Клінічні прояви
Типові ознаки синдрому Нунан включають низькорослість, крилоподібні складки на шиї, курячу або лійкоподібну груди, вальгусную деформацію ліктьових суглобів, вроджені вади правих відділів серця і характерні лицьові аномалії: гапертелорізм, епікант, антімонголоідний розріз очей, птоз, микрогнатию і порушення форми вух. Рідше спостерігаються клинодактилия, грижі і аномалії хребта. Середній IQ хворих шкільного віку - 86 (коливання від 53 до 127). Вербальний IQ зазвичай вище, ніж для невербальних навичок. Зазвичай відзначається нейросенсорна туговухість на звуки високої частоти. Серед вад серця найчастіше зустрічаються стеноз клапанів легеневої артерії, гіпертрофічна кардіоміопатія і дефект міжпередсердної перегородки. Спостерігалися також випадки гепатоспленомегалии з важкими захворюваннями крові, включаючи низький рівень факторів згортання XI і XII, гострий лімфобластний і хронічний мієломоноцитарний лейкоз. Описано поєднання синдрому Нунан з нейрофіброматозом типу I, але зчепленість цих патологій була виключена. Зміни, характерні для хвороби Нунан, можуть бути частиною фенотипічних проявів мутації гена М-7, що вказує на можливість локалізації генного локусу цього синдрому на тій же хромосомі (17q). У деяких хворих з дефектами гена ЛТ7 і ознаками синдрому Нунан пізніше був діагностований синдром Тернера. У хворих хлопчиків часто спостерігається крипторхізм або маленькі яєчка. Гипогонадизм відзначається не завжди. Статевий розвиток запізнюється на 2 роки-остаточний зростання досягається до кінця 2-го десятиліття і зазвичай залишається на нижній межі норми. Про синдром Нунан у плода свідчать набряки і водянка, а також вкорочення стегнових кісток при нормальному каріотипі.
Відео: Beautiful Faces of Noonan Syndrome
Лікування синдрому Нунан
Як і при синдромі Тернера, введення гормону росту збільшує швидкість росту, не надаючи небажаного дії на товщину стінок шлуночків серця. Збільшення остаточного зростання після такого лікування описано менш ніж в 12 випадках.
