Ахондрогенез - патологія опорно-рухового апарату у дітей

Ахондрогенез I (Паренти - Фраккаро) і ахондрогенез II (Лангера - Салдіно)
Ці рідко зустрічаються аутосомно-рецесивні аномалії закінчуються летально. Їх клінічна картина схожа, розрізняються вони тільки рентгенологічно. Голова у новонароджених з ахондрогенез I здається відносно великий у порівнянні з тулубом, череп надзвичайно м`який з численними невеликих розмірів пальпована острівцями кісткової тканини. Шия дуже коротка, а надзвичайно короткі руки мають вигляд обрубків. Грудна клітка невелика і має скоріше бочкообразную, ніж грушоподібної, форму. Рентгенологічно ні в одному хребці не виявляється ознак окостеніння, хоча їх ніжки і дуги в нижній половині крижового відділу виявляються окостенілими. Ребра тонкі, часто з множинними переломамі- переломи довгих кісток зазвичай не зустрічаються. Стегна здаються короткими і квадратними, з виступаючими вперед кістковими контурами по краю метафізів.

Карликовий зростання дітей з ахондрогенез II (рис. 22-24) обумовлений вираженим укороченням кінцівок, але голова за розмірами більше пропорційна по відношенню до тулуба. Коротка шия захована в шкірних складках- тулуб короткий з великим виступаючим животом. Рентгенологічні ознаки відрізняються від таких при ахондрогенез I або танатофоріческой дисплазії. Мінералізація черепа недостатня, але не до такої міри, як при ахондрогенез I. Ребра короткі, але товщина їх відносно не змінена.
Окостеніння тіл хребців часто не настає, але іноді його ділянки виявляються в окремих нижньогрудних і верхнепояснічних хребцях.
Клубові кістки невеликі, медіальні, і нижні краї їх вогнути- окостеніння сідничної і лобкової кісток відсутня. Трубчастікістки дуже короткі з розширеними метафізів, мають вигляд плоских чашок, і точковими ділянками звапніння по латерального і медіального краях росткової пластинки.

Мал. 22-24. Новонароджений з ахондроплазією II (Лангера - Салдіно) з надзвичайно короткими кінцівками і кулястим тілом.