Танатофоріческая дисплазія - патологія опорно-рухового апарату у дітей
Відео: ЛФК в МЦНР ЛОГОС КАЗАНЬ
Відео: Ортопедія. Дисплазії, деформації
Одну з найбільш частих вроджених аномалій, що закінчується летально, є танатофоріческая дисплазія. Вона в більшості випадків відрізняється спорадично. Відомий випадок її сімейного розвитку в поєднанні з клевероподобной деформацією черепа.
Довжина тіла новонароджених менше, ніж при ахондроплазії. Характерні виступаючі лобні бугри, короткий сідлоподібний ніс і виступаючі очні яблука (рис. 22-22).
Мал. 22-22. Дитина з танатофоріческой дисплазією: короткі кінцівки, велика голова, що виступають лобові горби і запала перенісся.
Мал. 22-23. Дитина з деформацією черепа за типом листа конюшини в поєднанні з танатофоріческой дисплазією.
Відео: Про ортопедичному центрі Бебі кінг
Надзвичайно короткі кінцівки спрямовані в бік від тулуба. Грудна клітка невеликих розмірів, грушоподібної форми. Виражена м`язова гіпотонія, елементарні рефлекси відсутні. Рентгенологічно помітно різомеліческое вкорочення довгих кісток з розширеними метафізів, мають вигляд плоских чаш з загостреними екзостозами по краях. Типові зміни поперекового відділу хребта: тіла хребців в бічній проекції уплощени, з зубцеобразнимі дефектами в їх центральній частині, в передньозадній проекції хребці мають форму перевернутої букви U. За формою таз схожий з такою при ахондроплазії, вертлужная западина коротка і плоска, крижово-сідничні виїмки невеликі, визначаються гострі екзостоз крижів і сідничної кістки. Череп великий, звужений біля основи, великий потиличний отвір зменшено. У деяких випадках він клевероподобно деформований. У всіх померлих дітей виявляють гідроцефалію (рис. 22-23).
