Медулярна карцинома щитовидної залози у дітей

Відео: Фолікулярний рак щитовидної залози у дітей. Сучасний погляд на проблему

Медулярна карцинома щитовидної залози як частина синдрому множинної ендокринної неоплазії ІІВ типу у дітей.

Дерев`янко Д.І., Большова О.В

Інститут ендокринології та обміну речовин ім. акад. В.П.
Комісаренка, г. Киев

Відео: Захворюваність на рак щитовидної залози серед дітей в Фукусімі виросла в 50 разів

Медулярна карцинома щитовидної залози - рідкісна неоплазия серед дітей, яка зазвичай пов`язана з синдромами множинної ендокринної неоплазії (МЕН) типів 2А і 2В або є сімейною медуллярной карциномою щитовидної залози. За даними Williamson Р. та співавт. (1996 рік) медуллярная карцинома щитовидної залози була частиною МІН 2А синдрому в 23% випадків, частиною МІН 2В синдрому в 7% випадків. Сімейна і спорадична мозкові карциноми склали відповідно 5% і 61%.
Один з МЕН синдромів - синдром множинної ендокринної неоплазії 2В типу включає: мозкову карциному щитовидної залози, феохромоцитому, множинні невроми слизових. Хворі з МЕН 2В синдромом мають дуже характерний фенотип, який близький до Марфаноідний, у них "пухкі" губи, вивернуті повіки, невроми на слизовій рота і в товщі мови. Хворі більше схожі один на одного, ніж на родичів. Уже дані зовнішнього огляду дозволяють запідозрити цей діагноз у ранньому дитячому віці.
У літературі ми зустріли опис лише поодиноких випадків даної патології, тому вважаємо за доцільне поділитися спостереженнями нашої клініки. У нас перебуває на обліку три дівчинки з МЕН 2 В синдромом. На момент надходження в стаціонар вони були в віці 11-12 років. Тривалість спостереження 1-4 роки. Діагноз при вступі - мозкова карцинома щитовидної залози. Всі пацієнтки дуже схожі один на одного, мали характерний марфаноідний фенотип - сколіоз, кіфоз, впалі груди, порожнисті стопи, виступаючі губи, вузлуватий мову, вивернуті повіки і ін. Зростання у всіх був нормальним, харчування підвищено у однієї хворої і у 2-х - знижено. У хворої з нормальним фізичним розвитком з боку внутрішніх органів патології виявлено не було. У пацієнтів зі зниженим харчуванням був діагностований порок серця і відзначалися хронічні гастроентерологіческіе скарги - нудота, болі в животі, запори, що чергуються з проносами і ін. При огляді - випинання живота, видима перистальтика. При інструментальному обстеженні у одній був діагностований дивертикулез кишечника, в іншої - хвороба Гіршпрунга, які з найбільшою ймовірністю пов`язані з невроматозом травного тракту. Ці прояви синдрому відзначалися і в ранньому дитячому віці, але до діагностування медуллярной
карциноми їм не приділялося належної уваги. Клінічних та лабораторних ознак наявності феохромоцитоми ні у однієї хворої виявлено не було.
При огляді окуліста у 2-х хворих виявлено потовщення нервових волокон рогівки.

Високий рівень кальцитоніну відзначений тільки у хворої П. з множинними метастазами медуллярной карциноми щитовидної залози, у 2-х інших рівень кальцитоніну залишався нормальним.
Діагноз медуллярной карциноми щитовидної залози поставлений за даними УЗД і пункційної біопсії новоутворень. У хворої Д. вузловий зоб діагностований за 2 роки до оперативного лікування, дитину наглядали. Операція, проведена за місцем проживання, була нерадикальної, так само як і у хворої П.

У хірургічному відділенні інституту всім хворим проведена тиреоїдектомія і двостороння диссекція шиї. Гістологічне заключення - мозкова карцинома щитовидної залози.

Хвора П. померла через 2,5 року після оперативного втручання від множинних метастазів пухлини. Наявність у неї метастазів вірогідно існувало до операції.

Відео: Книга "Рак щитовидної залози. Посібник для пацієнтів"

Всі пацієнтки отримували супресивну і замісну терапію левотироксином під контролем рівня ТТГ і кальцитоніну.

Таким чином, у даних хворих діагноз МІН 2В синдрому був поставлений тільки в нашому стаціонарі, у віці 11-12 років, що свідчить про недостатню обізнаність лікарів про цю рідкісної патології. Відсутність своєчасного діагнозу зумовило невірну тактику лікування (розширена резекція щитовидної залози, видалення вузла).

Медулярна карцинома щитовидної залози - це єдине злоякісне прояв МІН 2В синдрому і найбільш часта причина смерті уражених пацієнтів. За даними літератури, існує можливість прямого генетичного тестування родичів пацієнтів з МЕН синдромами для виявлення характерної мутації Ret-протоонкогвна. Наводяться дані про те, що профілактична тіреоідектомія в ранньому дитячому віці (3-5 років), обгрунтована результатами прямого ДНК-тестування хворих з характерним фенотипом і їх родичів, дає кращий клінічний результат, ніж тіреоідектомія, вироблена після появи біохімічних і клінічних симптомів медуллярной карциноми щитовидної залози.

За матеріалами Третього міжнародного симпозіуму Компанії Ново Нордіск (Данія) для лікарів - ендокринологів "Проблеми дитячої ендокринології" - 17-19 вересня 1998 року, Крим, Україна.