Ідіопатичний гипопаратиреоз, псевдогіпопаратиреоз у дітей

Ідіопатичний гипопаратиреоз, псевдогіпопаратиреоз і Полігландулярна аутоімунне захворювання I типу у дітей

Дерев`янко А. А.

Інститут ендокринології та обміну речовин ім. акад. В.П.
Комісаренка, г. Киев

Незважаючи на велику частоту післяопераційних гіпопаратиреозом, вроджені гіпопаратиреозом становлять значний інтерес різноманітністю механізмів успадкування та клінічних проявів. Гіпопаратиреоз може розвинутися як одинична ендокринопатія і тоді носить назву ізольованого або ідіопатичного гипопаратиреоза. Описані сімейні випадки ізольованого гипопаратиреоза з аутосомним домінантним, аутосомним рецесивним і X- зчепленим рецесивним успадкуванням. Гіпопаратиреоз може також бути складовою частиною ряду синдромів: полігландулярного аутоімунного захворювання I типу, DiGeorge, Kenney-Caffey, Barakat, Kearns-Sayre, MELAS і ряду інших.

У період з 1987 по 1997 рік на стаціонарному лікуванні в дитячому відділенні Інституту ендокринології та обміну речовин знаходилося 27 пацієнтів у віці від 6-ї до 15-и років з різними видами вродженого гипопаратиреоза. У 12 дітей (8 хлопчиків і 4 дівчаток) був встановлений діагноз ідіопатичного гипопаратиреоза, у 8-ми хворих - псевдогіпопаратиреоз. Найбільш важкий клінічний стан спостерігалося у 7-й дітей (хлопчики), у яких гипопаратиреоз був складовою частиною полігландулярного аутоімунного захворювання I типу.
У більшості пацієнтів гипопаратиреоз виявлено у віці старше 4-х років. Початковими проявами захворювання у всіх хворих були судомні напади. Половина дітей на протязі від 1-го до 3-х років отримувала протисудомні препарати без вираженого ефекту. На момент встановлення діагнозу у всіх дітей спостерігалися характерні зміни шкіри та її придатків: ламкість і сухість волосся, смугастість і ламкість нігтів. У 2/3 дітей відзначалися порушення емалі зубів І множинний карієс. Виникнення судомних нападів провокувалося інтеркурентнихзахворюваннями, больовими і психічними подразниками.

У всіх дітей з псевдогіпопаратиреоз відзначалася затримка розумового і психічного розвитку різного ступеня тяжкості. Генитальное розвиток також було затримано. Описані Олбрайтом особливості фенотипу хворих з псевдогіпопаратиреоз: відставання в рості, кругле обличчя, коротка шия, вкорочення метакарпальних кісток - були притаманні і дітям, які перебували під нашим спостереженням.
Рівень кальцію в сироватці крові у всіх дітей був різко знижений (від 1,2 до 1,9 ммоль / л) .. Рівень фосфору - значно підвищений. Характерного для порушень фосфорного-кальцієвого обміну зміни функціональних здібностей нирок виявлено не було. Про залученні серцево-судинної системи свідчили спостерігалися на ЕКГ збільшення інтервалу Q-T до 0, 33-4с, іноді - вкорочення Р- R. У 4-х хворих спостерігалося зниження вольтажу зубців. У 10-ти хворих, які перебували під наглядом, була виявлена катаракта різного ступеня зрілості.

У всіх хворих з поліендокринний аутоімунним захворюванням I типу відзначалася повна форма синдрому, що включає всі три основні компоненти: кандидоз, гіпопаратиреоз і надниркових залоз. У 3-х дітей кандидоз шкіри і слизових маніфестував до 3-х річного віку, у всіх дітей ураження шкіри і нігтів передувало розвитку судомного синдрому. Прищитоподібні залози були вражені у всіх пацієнтів протягом 4-х років з моменту захворювання. До досягнення 15-и річного віку у всіх дітей розвинулася недостатність надниркових залоз. У однієї дитини віком 1г.8мес. діагностований ретікулогістіоцітоз Лангерганса, пізніше приєднався хронічний персистуючий гепатит. Хоча в літературі підкреслюється спадковий характер цього захворювання, тільки у одного з наших хворих був брат з надниркової недостатністю.

Відео: Необхідні краплі і мазі для новонароджених

Лікування хворих гіпопаратиреозом складалося з 2-х етапів: купірування судомного синдрому за допомогою внутрішньовенного введення 10% розчину хлориду кальцію, призначення протисудомної терапії і підбору препаратів для постійної замісної терапії. Для постійної терапії використовували вітамін Д2 в дозі від 50000 до 200000 од. на добу, тахістін 10-30 кап в добу, паратіреоідін 1,0 - 1,5 мл на добу. 15-та хворим проводилися аллотрансплантации кісткової тканини. 12-та пацієнтам такі операції проводилися неодноразово, з інтервалом приблизно 1 рік. У комплекс лікування хворих з поліендокринний аутоімунним захворюванням I типу входили протигрибкові і протизапальні препарати, 3-м дітям проводилась трансплантація культури тканини наднирників.
Про адекватність проведеної терапії судили за показниками фосфорного-кальцієвого обміну і відсутності клінічних проявів гипопаратиреоза. Найбільш сприятливих показників фізичного і генітального розвитку вдавалося досягти при ранньому призначенні патогенетичного лікування.

Різноманітність клінічних проявів робить непростий діагностику цієї групи захворювань, особливо при наявності у хворого тільки судомного синдрому. Хворі гіпопаратиреозом потребують довічне лікуванні і спостереженні ендокринологом. Необхідна періодична корекція терапії для запобігання епізодів гіперкальціємії і можливого нефролитиаза.

За матеріалами Третього міжнародного симпозіуму Компанії Ново Нордіск (Данія) для лікарів - ендокринологів "Проблеми дитячої ендокринології" - 17-19 вересня 1998 року, Крим, Україна.