Спадкові порушення вуглеводного обміну - патофізіологія обмінних процесів
Спадкові порушення вуглеводного обміну - порушення обумовлені генетичними дефектами синтезу окремих ферментів істотно важливих шляхів метаболізму вуглеводів. Ця група включає в себе такі спадкові захворювання, як галактоземія, фруктозурія п глікогенози.
галактоземия
Цей термін використовується для опису станів, що характеризуються непереносимістю галактози. Місце і тяжкість ензиматичного блоку при цих станах можуть варіювати. Перший етап перетворення галактози, прийнятої з їжею, полягає в фосфорилировании за допомогою АТФ. Ця реакція каталізується галактокінази і призводить 1ч утворення галактозо-1-фосфату. Відсутність галактокінази є аутосомно-рецесивне захворювання, що зустрічається з частотою 1: 40000 новонароджених дітей. Воно характеризується гіпергалактоземіей, галактозурія і освітою катаракт.
Перетворення галактозо-1-фосфату в глюкозо-1 -фосфат другий етап перетворення галактози каталізується галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази і переводить галактозу в основні шляхи метаболізму вуглеводів. Відсутність галактозо-фосфат-уріділтрансферази призводить до накопичення галактозо-1-фосфату в клітинах, що викликає ряд патологічних змін. Першими симптомами захворювання (воно зустрічається у 1: 30000 1: 00000 новонароджених дітей) є блювота і пронос після прийому молока. Якщо немовлята з галактоземією виживають, то у них в подальшому розвиваються катаракти, цироз печінки, спостерігається розумова відсталість. Рання діагностика і вільна від галактози дієта можуть попередити розвиток захворювання і зберегти життя.
Відео: Лекція 7 - Обмін вуглеводів
Фруктозурія.
Цей термін відноситься до непереносимості фруктози. Фруктоза, прийнята з їжею, піддається фосфорилювання в печінці, перетворюючись в фруктозо- I-фосфат. Відсутність фруктокінази призводить до того, що фруктоза затримується в організмі і виділяється з сечею. Такий різновид фруктозурія не має жодних клінічних проявів і діагноз встановлюється тільки при лабораторному дослідженні.
Набагато серйознішою різновидом є спадкова непереносимість фруктози, обумовлена відсутністю іншого ферменту - фруктозо-1-фосфатальдолази. В результаті в організмі затримується і накопичується фруктозо-l-фосфат, що викликає пригнічення ряду ферментних систем в клітинах.
Глікогенози (або хвороби запасів глікогену). До групи гликогенозов входять спадкові порушення якого-небудь одного специфічного ферменту метаболізму
глікогену. Всі відомі типи аномалій метаболізму глікогену (описано 9 різних типів), за винятком аномалії, пов`язаної з відсутністю глікоген-синтетази, характеризуються надмірною накопиченням глікогену в печінці, нирках, м`язах і інших тканинах. Структура глікогену в більшій частині гликогенозов нормальна, хоча при деяких типах виявляються укорочені або подовжені ланцюга молекули. Майже всі типи гликогенозов успадковуються по аутосомно-рецесивним механізмом і викликають серйозні порушення життєдіяльності організму. Клінічними проявами гликогенозов є: збільшення печінки, нирок і серця, помірна або важка гіпоглікемія, слабкість і судоми скелетних м`язів.
