Хромосомні хвороби
Відео: Хромосомні хвороби
хромосомні хвороби - Захворювання, зумовлені зміною числа або структури хромосом- передаються у спадок. Деякі зміни хромосом несумісні з життям і є причинами спонтанних абортів і мертвонароджень. Частота хромосомних хвороб серед новонароджених дітей становить близько 1%. Виявити спадкові хромосомні хвороби безпосередньо після народження не завжди представляється можливим. Іноді вони виявляються пізніше в процесі онтогенезу. Сучасна класифікація хромосомних хвороб (синдромів) з урахуванням даних цитогенетики може бути представлена патологією, обумовленою аномалією статевих хромосом і аутосом (повної або часткової полісомах - моносомією і трисомія, а також полиплоидией). Описано декілька різновидів полісоміі статевих хромосом. Так, при жіночому фенотипі найбільш поширеною формою є трисомія Х-хромосоми - синдром трипло-Х, або синдром суперсекс. Це фенотип, часто зі слабким розвитком вторинних статевих ознак і недорозвинення яєчників. Характерні також риси розумової відсталості. При каріотипування виявляються 3Х-хромосоми із загальною кількістю хромосом - 47. Іноді у жінок спостерігаються каріотипи 48, ХХХХ і 49, ХХХХХ, що характеризуються важким порушенням психіки, аж до ідіотії, і вираженими морфологічними змінами. Відомі також і моносоміком по Х-хромосомі, мають 45 хромосом, в тому числі всього одну Х-хромосому (45, ХО). Такі хворі відрізняються малим ростом, недорозвиненням статевих органів, безпліддя - синдром Шерешевського - Тернера. Чоловіки-моносоміком по Y хромосомі невідомі, т. К. Такий плід відразу гине. У чоловіків зустрічається синдром Клайнфельтера, який виражається в інтелектуальній і фізичної неповноцінності. Цитологічне дослідження показало, що їх каріотип включає 47 хромосом, в тому числі дві Х-хромосоми і одну Y-хромосому (47, XXY). Ще рідше зустрічається у чоловіків каріотип з 48 (48, XXXY) і 49 (49, XXXXY) хромосомами. У таких людей завжди порушена психіка. Нерасхожденія властиві не тільки статевими хромосомами, а й будь-який з 22 пар аутосом. При багатьох з цих аномалій, що стосуються великих хромосом, плід, мабуть, гине задовго до народження. Інші аномалії призводять до появи важких фізичних і психічних вад. Розрізняють основні хромосомні хвороби, зумовлені зміною аутосом - хвороба Дауна, триплоїдія - аномальна група хромосом виявляється ембріолетальностью, здатності до виживання при мозаїчності (Див.) - Синдром трисомії (17 або 18) - синдром Едвардса - трисомія Е синдром трисомії 13 (14 або 15) трисомія D - синдром Патау. Захворювання проявляються ембріолетальностью- в рідкісних випадках народження з безліччю каліцтв.Поділися в соц мережах:
