Синдром поломок хромосом, спонтанні аборти, генетичне консультування при хромосомних порушеннях - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
СИНДРОМ ПОЛОМОК ХРОМОСОМ
«Спадкові ділянки поломок» складають іншу категорію клінічно окреслених хромосомних порушень. Вони зустрічаються в декількох хромосомах і проявляються у вигляді спонтанних порушень, успадкованих за менделевскому типу. Використання спеціальних середовищ в культурі тканин або попередня специфічна обробка клітин дозволяє значно збільшити вираженість генетичних порушень. Найбільш значимі ділянки поломок зустрічаються в довгому плечі Х-хромосоми (диск q27-28) (див. Рис. 6-8) і пов`язані з синдромом розумової відсталості без макроорхізм у хлопчиків або в поєднанні з ним. Синдром поломки X становить До 30% ° т всіх Х-зчеплених випадків розумової відсталості у хлопчиків і, можливо, 10% від усіх неважких випадків У дівчаток (гетерозигот). Без визначення розмірів яєчок і пошуку Х-хромосомного маркера обстеження хлопчиків з розумовою відсталістю буде неповним.
СПОНТАННІ АБОРТИ
Більше 20%, а за деякими даними до 50%, від усіх плодів спонтанно абортіруется- принаймні половина з них обумовлена хромосомною аберацією, в основному анеуплоідіі. Найчастіше виявляють втрату статевої хромосоми. Визначення хромосомних Діскон сприяло тому, що були описані трисомії для всіх хромосом, за винятком 1-й. Найчастіше зустрічається трисомія 16, за якою слідують трисомії малих і великих акроцентріческіх хромосом, за винятком хромосоми 13. Аутосомні моносомии не виявлені. Не виключено, що це пов`язано з їх загибеллю ще до імплантації. Другий за частотою знахідкою при спонтанних абортах служить полиплоидия, найчастіше триплоїдія (69 хромосом), обумовлена заплідненням яйцеклітини відразу двома сперматозоїдами (диспермією) або приєднанням гаплоидного набору до дісплоідной гамете. Даних за зв`язок полиплоидии або інших аберацій з прийомом протизаплідних засобів немає. У 5-10% пар, які мали два або більше спонтанних аборту, один або обоє батьків є носіями збалансованої транслокації. Подібні подружні пари повинні пройти генетичне консультування в зв`язку з ризиком народження дітей з хромосомними порушеннями.
ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ ПРИ ХРОМОСОМНИХ ПОРУШЕННЯХ
У міру розвитку методів, використовуваних в цитогенетиці, генетичне консультування на виявлення хромосомних порушень стає більш визначеним. Зазвичай аберрантние хромосоми можуть бути ідентіфіціровани- можна виявити і невеликі транслокации, делеции і інверсії. З огляду на подальші уточнення, перспектива виглядає оптимістично. Точні цифри ризику розвитку захворювання можуть бути визначені для досліджуваних транслокаций. Однак ризик повторного народження дитини з анеуплоідіі або спорадичною делеції і транслокації досі ґрунтується лише на емпіричних передумови.
Амніоцентез з культивуванням та каріотипуванням клітин, отриманих з амніотичної рідини, довів свою практичну значимість при визначенні хромосомних дефектів у плода, абортування якого сприяє запобіганню народження дітей з хромосомною патологією. Оскільки ця процедура відрізняється значним ризиком (оцінюваним як втрата одного плоду на 200-400 досліджень), основними показниками для її проведення служать ситуації, коли відомі хромосомні порушення у батьків, вік матері перевищує 35 років або в сім`ї вже народилася дитина з трисомія. Лікар несе відповідальність за те, щоб мати
була попереджена про можливість проведення внутрішньоматкової діагностики і підвищений ризик хромосомної аберації, пов`язаному з віком. Визначення статі плода по клітинах амніотичної рідини також важливо для запобігання розвитку Х-пов`язаних рецесивних захворювань.
Метод біопсії ворсинок хоріона проходить клінічну апробацію на безпеку і точність. Якщо буде доведено, що він відрізняється великою точністю, але ризик втрати плоду при цьому вище, ніж при амниоцентезе, спочатку його передбачається проводити тільки в разі високого ризику аномалій у плода.
