Хромосоми і їх аномалії - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
Наукові та методичні успіхи дозволили в 1952 р Hsu Levan виділити хромосоми людини, а в 1956 р Tijo і Levan точно визначити у нього число соматичних хромосом (а саме 46). У 1959 р Lejeune виявив, що хворі з синдромом Дауна мають 47 хромосом, в тому числі додаткову 21-ю хромосому (трисомія 21).
Таблиця 6-3. Частота хромосомних аномалій у живонароджених немовлят
Синдром Дауна (трисомія 21) | 1/800 |
Синдром трисомії 18 | 1/8000 Відео: Банальні пошкодження генів і хромосом |
Синдром трисомії 13 | 1/20 000 |
Синдром Тернера (жінки) | 1/10 000 |
Синдром Клайнфелтера (чоловіки) | 1/1000 |
Полі-Х-аномалії (жінки) | 1/1000 |
XYY каріотип (чоловіки) | 1/1000 |
Збалансована структурна перебудова | 1/520 |
Незбалансована структурна перебудова | 1/1700 |
Поломка хромосоми X у чоловіків | 1/2000 |
Поломка хромосоми X у жінок | 1/1000 |
всього Відео: Нашої донечці потрібна допомога дивіться в Новинах на 5:20 хвилині | 1/150 |
За цим послідували відкриття інших вроджених синдромів, пов`язаних з трисомиями, а також аномального числа статевих хромосом при синдромі Клайнфелтера і Тернера, опис хромосомної мозаїки і порушень структури хромосом. Цитогенетичні порушення відносяться до важливих етіологічним факторам захворювання людини. У наступні 25 років проводилася розробка лабораторних методів дослідження для точної ідентифікації хромосом (і їх сегментів), що дозволило інтерпретувати як складні хромосомні перебудови, так і їх мінімальні морфологічні зміни. Ці методи дозволяють проводити більш точну клінічну діагностику і достовірне генетичне картування.
У зв`язку з тим, що вивчення хромосом досить складно і дорого, для обстеження необхідно проводити дуже ретельний відбір хворих. До найбільш важливим клінічними показаннями відносяться вроджені вади розвитку, особливо в декількох системах органів одночасно, і відставання розумового розвитку неясної етіології. Найчастіше діти з хромосомними аномаліями відрізняються асиметрією особи, неправильною формою вушних раковин, пороками розвитку серця і нирок, неправильним розвитком кистей і стоп, мавпоподібними складками на поверхні кисті, єдиною складкою на V пальці і низькою масою тіла при народженні. Було показано, що у одного новонародженого з 150 зустрічаються хромосомні порушення. У табл. 6-3 представлена частота хромосомних порушень у живонароджених немовлят.
Крім того, 50-60% випадків хромосомних порушень при ранньому спонтанному викидень дозволяють вважати, що принаймні у 10% плодів змінений каріотип. У плода на 16-18-му тижні розвитку частота хромосомних порушень, які визначаються при амниоцентезе, вище, ніж у живонароджених немовлят, на підставі чого можна припустити, що в II і III трімеетрах вагітності відбувається додатковий відсів цитогенетичних незбалансованих плодів. Приблизно 90% плодів з порушеним кариотипом не виношує. Майже в половині випадків з усіх хромосомних аномалій у живонароджених дітей вражені аутосоми і в половині випадків - статеві хромосоми. Хромосомні аномалії служать причиною приблизно 50% випадків аменореї, 10% випадків безпліддя у чоловіків, 20% випадків відставання розумового розвитку, а також вони виявляються в більшості неопластичних клітин. Частота виявлення хромосомних аномалій повинна збільшуватися по мірі впровадження в практику точних методів визначення мінімальних структурних змін хромосом.
