Порушення в системі статевих хромосом - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Порушення в цій системі складають половину від усіх хромосомних порушень, визначених у новонароджених (див. Табл. 6-3). Наслідки при цьому варіюють, але практично всі мають відношення до функції гонад.

синдром Тернера

Клінічні ознаки синдрому см. У відповідних розділах.

Мал. 6-26. Структурні аберації Х-хромосом.

Зліва в кожній парі представлені незмінені Х-хромосоми- справа в напрямку зверху вниз: нормальна X- хромосома, кільцева Х-хромосома, делеция довгого плеча, делеция короткого плеча, ізохромосома довгого плеча- все хромосоми містять Х-хроматин.

Цей синдром визначається як спектр фенотипічних ознак, обумовлених повної або часткової моносомією короткого плеча Х-хромосоми. Найчастіше (55% j від всіх випадків) зустрічається повна Х-моносомія з каріотипом 45, X. Частота порушення становить приблизно 1 на 100 000 живонароджених дівчаток. Однак ця цифра відноситься до невеликої частини запліднених яйцеклітин з каріотипом 45, X, з яких 95% спонтанно абортіруется. Каріотип 45, X являє собою одну з найбільш частих хромосомних аберацій, що виявляються у спонтанних абортусов, і єдино достовірно документовану хромосомну моносомія у людини. Синдром Тернера може бути результатом деяких порушень в Х-хромосомі, що не відносяться до 45, X (табл. 6-10 і рис. 6-26). Найчастіше зустрічається структурна аберація ставиться до присутності ізохромосома Довгого плеча внаслідок неправильного розподілу Центромери і освіти i (Xq). Метацентріческая Х-хромосома, що нагадує i (Xq), може утворитися в результаті транслокації після розриву в парацентрической ділянках коротких плечей двох Х-хромосом з формуванням діцентріческіх хромосом. Проста делеция короткого плеча (X [del (Xp)] також обумовлює розвиток синдрому Тернера. Однак при делеції частини або більшої частини довгого плеча і явних проявах дисгенезии гонад в фенотипі у хворих не виявляються інші соматичні ознаки синдрому Тернера.

Таблиця 6-10. Порушення в системі статевих хромосом

Ознаки синдрому Тернера представлені в табл. 6-11. Найбільш важливими з них вважаються низькорослість і різко виражений статевий інфантилізм з недорозвиненими гонадами і первинною аменореєю. Незважаючи на те що відставання розумового розвитку не завжди розглядалося як ознака синдрому Тернера, в останньому огляді ця ознака відзначається у 18% хворих. При відсутності розумової відсталості в деяких випадках було відзначено порушення просторового сприйняття. При дерматогліфічеських дослідженнях виявляють зменшення числа дуг і радіальних петель з одночасним збільшенням числа ульнарная петель.

Таблиця 6-11. Клінічні ознаки синдрому Тернера

Мозаїчна каріотип зустрічається нерідко при синдромі Тернера- найчастіше зустрічається каріотип 45, Х / 46, XX. В цілому, присутність 46, XX разом з 45, X пом`якшує прояв Х-моносомии. У хворих з мозаїцизмом 45, Х / 46, XX іноді розвиваються вторинні статеві ознаки, наступають менструації і навіть здатність до зачаття. Остання була відзначена у деяких хворих з немозаічним синдромом Тернера 45, X. Одна з форм мозаицизма-45, X / 46, XY (змішана дисгенезия гонад) привертає до неоплазии гонад і служить показанням для їх хірургічного видалення. Аналіз зіскрібка епітелію слизової оболонки для визначення Х-хроматину може ввести в оману, тому що не відображає присутності XY-хромосом. У всіх хворих з підозрою на синдром Тернера необхідно проводити аналіз хромосом.
На противагу аутосомно трисомії і 47.XXY синдрому Клайнфелтера синдром Тернера не залежить від віку матері. Це передбачає, що лежить в основі синдрому механізм може бути пов`язаний з втратою статевої хромосоми у батька або матері. У 75% випадків 45, X синдрому Тернера X- або Y-хромосома батька відсутній. Частота музичного кариотипа дозволяє мати на увазі, що помилки при діленні клітини після запліднення спричиняють захворювання у багатьох випадках. Після народження однієї дитини з синдромом Лернера ризик народження другого хвору дитину не підвищується.