Вроджені порушення статевої диференціювання - ендокринологія
Відео: Про тестостероне у жінок
Сторінка 55 з 63
Формування статі залежить від набору в заплідненої яйцеклітини (зиготі) статевих хромосом. У кожній гамете (яйцеклітини і сперматозоїді) є 22 соматичні хромосоми (аутосоми) і одна статева хромосома. Х-хромосома міститься в яйцеклітині, а Y-хромосома - в сперматозоїді. У зиготі міститься 46 хромосом (22 пари аутосом і 2 статеві хромосоми). Зміст в зиготі ХХ-хромосом визначає розвиток жіночого організму, а XY-хромосом - чоловічого. При подальшому діленні клітин, що містять ХХ-хромосоми, відбувається інактивація однією з них. Інактивована Х-хромосома розташовується на периферії ядра клітини і носить назву статевогохроматину (тільце Барра). Статевий хроматин виявляється (позитивний) тільки при наявності в каріотипі не менше двох Х-хромосом. З цього випливає, що статевий хроматин може бути позитивним тільки у жінок. При дослідженні 100 ядер клітин у здорових жінок виявляється від 20 до 80% клітин, що містять статевий хроматин, а у здорових чоловіків - тільки 0-5% таких клітин.
Статевий хроматин дозволяє виявляти невідповідність між генетичним підлогою (генотипом) індивідуума і його зовнішнім виглядом (фенотипом), що відбувається при аномаліях статевого розвитку.
Різні аномалії статевого розвитку можуть виникати або внаслідок порушення ділення хромосом в процесі мейозу (утворення статевих клітин), або на ранніх стадіях мітотичного поділу зиготи. Хромосомні аномалії виявляються в зміні форми хромосом, зменшенні або збільшенні їх числа. Так, при каріотипі 45х розвивається синдром Шерешевського - Тернера, при каріотипі 47XXY синдром Клайнфелтера і т. Д. У ряді випадків порушення статевого диференціювання виникають в результаті пошкодження генного складу статевих хромосом. При цьому форма і число статевих хромосом в каріотипі можуть бути нормальними.
Іноді причиною різних статевих аномалій є мозаицизм. Він виникає в результаті нерівномірного поділу (або втрати) статевих хромосом під час першої та наступних поділів зиготи. Внаслідок цього одна частина клітин має один набір статевих хромосом, а інша - інший (мозаїцизм).
У жінок мозаицизм може бути представлений у вигляді 45Х / 47ХХХ, а у чоловіків - 45X / 47XXY. При втраті Х-хромосоми мозаицизм у жінок буде 45х / 46ХХ, а у чоловіків - 45X / 46XY.
-
Поділися в соц мережах:
