Атипові статеві хромосомні каріотипи - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
АТИПОВІ статеві хромосомні каріотип
Каріотип 46, XX при чоловічому фенотипі
Є повідомлення про каріотипі 46.XX у осіб з чоловічим фенотипом, нагадує такий при синдромі Клайнфелтера. Зовнішні та внутрішні статеві органи у них розвиваються за чоловічим типом. Хворих чоловіків виявляли в період пубертатного розвитку і після нього при обстеженні з приводу безпліддя або недорозвинення вторинних статевих ознак.
Виявлення набору XX статевих хромосом у фенотипических чоловіків суперечить концепції про те, що Y-хромосома необхідна для детермінування чоловічої статі і диференціювання. Можливе пояснення цього феномена включає в себе: 1) невизначених 46, XX / 46, XY хімерізм або 46, XX / 47, XXY моз-аіцізм- 2) транслокацию сегмента, визначає чоловічу стать, з Y-хромосоми на Х-хромосому або на іншу аутосому- 3) мутантний ген або гени. Існуючі в даний час докази дозволяють припустити, що найбільш ймовірно друге пояснення, хоча і перше не може бути повністю відкинуто. Транслокация сегмента, визначає чоловічу стать, з хромосоми Y на хромосому X може зумовити народження хлопчика з набором хромосом XX в результаті дії Х-хроматінінактівірующего механізму. Поява в одній і тій же сім`ї хлопчика з набором хромосом XX і справжніх гермафродитів XX підтверджує припущення про існування мутантного гена, який може обумовлювати зміну статі у осіб з каріотипом 46, XX.
Каріотип 46, XY при жіночому фенотипі
Набір статевих хромосом XY визначає розвиток гонад і внутрішніх і зовнішніх чоловічих статевих органів. Без цього ембріон розвивається як жіноча особина. Вплив набору хромосом XY досі повністю не ясно, але, очевидно, воно здійснюється через індукцію диференціювання яєчок. Гландулоціти яєчка (клітини Лейдіга) секретують тестостерон, на периферії перетворюється в дигідротестостерон.
Клітини-мішені повинні мати здатність реагувати на дію тестостерону та дигідротестостерону. Якщо один з цих етапів порушується, то не відбувається маскулінізації, ембріона. У дитини з набором статевих хромосом XY може визначатися жіночий фенотип зовнішніх статевих органів. Він може бути у дитини з каріотипом 46, XX в результаті: 1) повної нечутливості тканини-мішені до андрогенів (тестикулярная фемінізація) - 2) нечутливості яєчок до дії лютеїнізуючого гормону (ЛГ) і хоріогонадотропін людини (ХГЧ) (аплазія гландулоцитов яічка- 3 ) вираженого порушення біосинтезу тестостерона- 4) синдрому XY чистої дисгенезії гонад (синдром Свіера).
