Синдром клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - найчастіше хромосомні захворювання, обумовлене первинної тестикулярной недостатністю і чоловічим безпліддям, яке є у 1: 500-1: 1000 новонароджених хлопчиків воно є найбільш впізнаваною причиною первинної тестикулярной недостатності. Найбільш поширений каріотип - 47, ХХУ (93%), однак були повідомлення про каріотип 46, ХУ / 47, ХХУ, 48ХХХУ, 48, ХХУУ і 49, ХХХХУ. ХХУ-хромосомні будова було описано у інших ссавців, включаючи мишей, китайських хом`яків, кішок, собак, овець, биків і свиней, воно було пов`язане з безпліддям. Насінники 47, ХХУ-ссавців позбавлені статевих клітин.

Причина

Каріотип 47.ХХУ у пацієнтів з синдромом Клайнфелтера утворюється через нерозходження хромосом при першому мейотичному поділі у батька. Відсутність розбіжності материнських хромосом - причина 47.XXY кариотипа у двох третин хворих чоловіків. Збільшення віку матері є фактором ризику захворювання. Механізм нерасхожденія Х-хромосоми, яка робить пацієнтів безплідними, невідомий. У чоловічих статевих клітинах інактивація одиничної Х-хромосоми в первинних сперматоцитах гетерогаметних чоловіків необхідна для проходження клітин через мейоз. Невідомо, чому інактивація Х-хромосоми служить обов`язковим фактором для диференціації чоловічих статевих клітин у гетерогаметних видів, можливо, що експресія деяких Х-пов`язаних генів шкідлива для сперматогенезу. Також інактивація одиничної Х-хромосоми може вимагатися для нормального утворення пари статевих хромосом.

Відео: Синдром Клайнфельтера відео

симптоми

Відео: Popular Videos - Klinefelter syndrome & Disease

Азооспермія, як правило, характерна для типового синдрому (47, ХХУ). Чоловіки з мозаїцизмом можуть мати статеві клітини в яєчках, особливо в молодому віці.

Більшість чоловіків живуть без постановки діагнозу. У хлопчиків з синдромом Клайнфельтера діагноз, швидше за все, встановлять при обстеженні на предмет затримки розвитку і проблем поведінки. Чоловіки з цією хворобою зазвичай потрапляють в поле зору під час обстеження на предмет гипогонадизма і безпліддя. Діти з синдромом Клайнфельтера мають нормальне статевий розвиток в пубертате.

діагностика

при гістологічному дослідженні гонад відзначають гіалінізація насіннєвихканальців і відсутність сперматогенезу. Пацієнти з мозаїцизмом можуть мати яєчка звичайних розмірів і сперматогенез в пубертатному періоді. Однак незабаром після статевого дозрівання відбувається прогресивна дегенерація і гиалинизация насіннєвихканальців. У деяких чоловіків дисгенез канальців неоднороден- дегенеровані канальці перемежовуються з явно нормальними. Клітини Лейдіга виглядають збільшеними, хоча їх фvнкція порушена.

Біопсії гонад у хлопчиків з цим діагнозом на різних стадіях статевого розвитку показують, що на ранніх етапах в яєчках є диплоїдні статеві клітини, але вони пропадають при статевому дозріванні.

У порівнянні із загальною популяцією такі хворі мають більш високу смертність від раку легенів, грудної залози та неходжкінської лімфоми і нижчу - від раку передміхурової залози. Особливо високий відносний ризик раку грудної залози і неходжкінської лімфоми.

лікування синдрому Клайнфельтера на даний момент не існує.