Ти тут

Синдром шерешевського - тернера - ендокринологія

Зміст
ендокринологія
Залози внутрішньої секреції
Захворювання гіпоталамус гіпофізарної системи
адіпозогенітальная дистрофія
Синдром Симмондса-Шиена
нанізм
Синдром персистуючої лакторєї - аменореї
Синдром Морганьї - Стюарта - Мореля
акромегалія
Хвороба Іценко - Кушинга
нецукровий діабет
Гіпергідропексіческій синдром
Захворювання шишкоподібної залози
Макрогенітосомія
Захворювання щитовидної залози
Дифузний токсичний зоб
токсична аденома
гіпотиреоз
Гострий гнійний тиреоїдит
підгострий тиреоїдит
Хронічний фіброзний тиреоїдит
Аутоімунний тиреоідит
Ендемічний і спорадичний зоб
Захворювання околощитовідних залоз
гіпопаратиреоз
гиперпаратиреоз
Хвороби вилочкової залози
Тіміко-лімфатичний статус
Захворювання острівковогоапарату підшлункової залози
Цукровий діабет
гиперинсулинизм
захворювання надниркових залоз
Хронічна недостатність кори надниркових залоз
Гостра недостатність кори надниркових залоз
Первинний гиперкортицизм
глюкостерома
Первинний альдостеронизм
вторинний альдостеронизм
кортикоестрома
Андростерома
Вроджена вірілізірующая гіперплазія
феохромоцитома
Захворювання статевих залоз
Первинний гіпогонадизм
вторинний гіпогонадизм
клімакс
Синдром Штейна-Левенталя
Гранулезоклеточная пухлина яєчників
Арренобластома
Захворювання чоловічих статевих залоз
Первинний гіпогонадизм
вторинний гіпогонадизм
крипторхізм
чоловічий клімакс
Вроджені порушення статевої диференціювання
Синдром Шерешевського - Тернера
Синдром трисомії-Х
синдром Клайнфелтера
Гермафродит
Синдром тестикулярной фемінізації
ожиріння
рецепти
малюнки

Синдром Шерешевського - Тернера (дисгенезия гонад) - захворювання, обумовлене аномалією статевих хромосом, внаслідок чого відбувається різке порушення розвитку гонад в ранньому ембріональному періоді.
Синдром зустрічається порівняно рідко (1 випадок на 3000 народжених дівчаток).
історичні дані. Вперше синдром описаний Н. А. Шерешевський в 1925 р, і лише значно пізніше - Тернером (1938).
Етіологія. Нерасхожденіе статевих хромосом в процесі мейозу у батьків.
патогенез. В основі захворювання лежить аномалія статевих хромосом, що в свою чергу призводить до вродженої аномалії статевого диференціювання, а нерідко і до різних соматичних аномалій. Замість властивих жіночому організму XX статевих хромосом найчастіше є лише одна Х-хромосома. Це відбувається внаслідок втрати другої статевої хромосоми в процесі мейозу. У зв`язку з цим виникає неповний хромосомний набір (каріотип 45Х). Однак при цьому захворюванні можуть бути різні варіанти мозаицизма: 45Х / 46ХХ- 45X / 46XY- 45Х / 47ХХХ і ін. Вроджена відсутність статевих залоз в пубертатний період викликає гипогенитализм. Супутні характерні симптоми (затримка росту, вроджені вади серця, пороки розвитку нирок і т. Д.) Залежать від генної патології аутосом.
Патологічна анатомія. Гонади відсутні, замість них є лише сполучнотканинні тяжі. Матка гипоплазирована.
Синдром Шерешевського - Тернера

клініка. Хворі низького зросту, зазвичай не вище 150 см, затримка росту пропорційна (рис. 65). Відставання в рості починається зазвичай вже в перші роки життя дитини, проте найбільш вираженим воно стає в період статевого дозрівання. Часто спостерігається вкорочення нижньої щелепи. Вушні раковини розташовані низько. Ззаду на шиї відзначається низька межа росту волосся. Шия зазвичай коротка. Нерідко є шкірні складки, що йдуть від голови до плечей, що надає хворому вид сфінкса. Грудна клітка широка. Часто відзначаються аномалії скелета: вдавлення в області грудини, вкорочення IV і V п`ясткових кісток, помірне відставання кісткового віку від паспортного, що не перевищує зазвичай 3 років, високе тверде небо, помірний остеопороз і т. Д.
Нерідко відзначаються пороки розвитку внутрішніх органів: незарощення міжшлуночкової перегородки і артеріального (боталлова) протоки, стеноз легеневої артерії, перешийка аорти і т. Д. Внаслідок оклюзії ниркових артерій нерідко розвиваю;

Відео: Участь у всеукраїнському проекті

ється артеріальна гіпертонія. У ряді випадків виникають пороки розвитку нирок (подвійні миски, гіпоплазія або підковоподібна нирка і т. Д.). Нерідко є вроджені дефекти органу зору (птоз, дальтонізм, косоокість і т. Д.). Вторинні статеві ознаки відсутні або слабо виражені (убоге оволосіння на лобку і під пахвами, відсутність молочних залоз, аменорея). Відзначаються гіпоплазія великих і малих статевих губ, матки, вузьке піхву. Яєчники не визначаються. При наявності у хворих зачатків тканини яєчка (хромосомний комплекс 45X / 46XY) виникають риси вірілізації (гіпертрофія клітора, гірсутизм, гіпертрихоз і т. Д.). Іноді відзначається деяке зниження інтелекту. Частота соматичних симптомів у відсотках при дисгенезії гонад (Н. А. Зарубіна) представлена нижче.

симптоми

Частота,%

Симптоми Ча т а

з т 0-
, %

низькорослість

98

Деформаціяногтей

37

Загальна диспластичность

92

Вальгусна деформація локтевихсуставов

36

бочкоподібна грудная`клетка

75

35

скорочення шиї

63

Множинні пігментні родимки

Низький ріст волосся на шиї

57

Висока «готичне» небо

56

Мікрогнатізм

27

Крилоподібні складки в області шиї

46

лімфостаз

24

птоз

24

Деформація вушних раковин

46

епікантус

23

Скорочення метакарпальних і метатарзальних кісток іаплазія фаланг

46

Пороки серця і великих судин

22

17

Артеріальнаягіпертонія

вітіліго

8

Лабораторні дані. У крові рівень гонадотропних гормонів підвищений, а естрогенів - різко знижений, іноді відзначається невелике підвищення рівня гормону росту. Зміст СБЙ в межах норми.
Відзначається значне виділення з сечею гонадотропінів і низький - естрогенів. Виділення з сечею 17-КС і 17-ОКС знаходиться на нижній межі норми. Зміст СБЙ в межах норми. Відзначається деяке прискорення поглинання l3lI щитовидною залозою. Основний обмін в нормі або дещо знижений.
діагностичні проби. З метою визначення генетичної статі проводять дослідження хромосомного комплексу і статевогохроматину. При дослідженні хромосомного комплексу найчастіше виявляється каріотип 45Х (рис 66, 67). Мозаїцизм може бути представлений у вигляді 45Х / 46ХХ- 45X / 46XY- 45Х / / 47ХХХ і т. Д. Статевий хроматин негативний при наборі хромосом 45Х або 45X / 46XY- при клоні 45Х / 46ХХ він визначається в малій кількості. Дослідження статевогохроматину призводять зазвичай в епітеліальних клітинах слизової оболонки порожнини рота або піхви.

Нормальні метафазні пластинки і каріотип

Мал. 66. Нормальні метафазні пластинки і каріотип жінки (а) і чоловіки (б).

Мал. 68. Синдром Шерешевського-Тернера.Укороченіе окремих кісток кистей.

Метафазну шластінка і каріотип 45 X

Мал. 67. метафазну шластінка і каріотип 45 X (хворий з синдромом Шерешевського - Тернера).

Синдром Шерешевського-Тернера. Скорочення окремих .остей кистей

Рентгенодіагностика. При краниографии турецьке сідло частіше звичайної величини, рідше зменшено, нерідко визначається гіперпневматізація пазухи основної кістки. При рентгенологічному дослідженні інших кісток зазначається гипертрофический остеопороз з наявністю кистоподобную дефектів кісткової речовини, що мають чіткі межі. Патологічний синостозирования відзначається в метаепіфізарних зонах скелета, поодинокі або множинні аномалії розвитку кісток - найчастіше в променезап`ясткових суглобах, кістках кистей, колінних суглобах і хребті (відносне вкорочення фаланг кистей, деформації лучезапястного суглоба за типом Маделунга і т. Д.) (Рис. 68 ). На рентгенограмі кисті і лучезапястного суглоба відзначається відставання кісткового віку від паспортного (затримка дозрівання скелета зазвичай на 3-31 / 2 роки). На пневмопельвіограмме видно різка атрофія матки і яєчників.
Діагноз і диференційний діагноз. Діагноз синдрому Шерешевського - Тернера встановлюють на підставі характерної клінічної картини і даних діагностичних проб. Диференціальний діагноз захворювання - див. «Нанізм».
прогноз. При ранньому виявленні, своєчасної і регулярно проведеної замісної терапії анаболічними стероїдами та препаратами жіночих статевих гормонів можна домогтися збільшення зростання і достатньою фемінізації. Прогноз захворювання відносно повного одужання несприятливий. Хворі залишаються безплідними. Летальний результат може бути зумовлений вродженими дефектами внутрішніх органів (стеноз перешийки аорти і т. Д.).
Хворі зазвичай успішно навчаються, можуть виконувати будь-яку роботу, не пов`язану з фізичним і значним нервово-психічним напруженням.
Лікування - див. «Захворювання жіночих статевих залоз». ( «Первинний гіпогонадизм»).



Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:

Схожі повідомлення