Спадкові хвороби у дітей з ураженням нирок і сечовивідних шляхів

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

1.

Абруццо-Еріксона АТ? АР?
Х-зчеплені.

Подковообразнаяпочка, гіпоспадія

Колобома, глухота, ущелина губи, радіальний синостоз, низький зріст

2.

Аглоссія-адактілія
спорадична

одностороння
агенезия

Гіпоаглоссія, микрогнатия, гіпоадактілія, церебральний параліч

3.

Аденоматозендокрінний II типу (сиплим) АТ

нефролітіаз

Ліцобольних з товстими губами і відстовбурченими вухами. Медулярна карцинома щитовидноїзалози, феохромоцитома

4.

Аденоматознаследственний (Гарднера) АТ

гідронефроз

Поліпозтолстого кишечника, епідермальні кісти, остеоми, фіброматозні разрастаніяв зоні рубців

5.

Адреногенітальний, 21-гідроксилази дефіцит (Дебре-Фі Бігер)
АР

Односторонняяагенезія, піелоурете- ральная обструкція, подвоєння, гіпоспадія

Анорексія, занадто мало маси тіла, гіпотонія. Кол лаптоідние кризи. Гіперпігментація.Гіперплазія наднирників

6.

Акроренальний (Дикер-Опітц) спорадіч.

Односторонняяагенезія, подвоєння

Разлічниепорокі лопатки

7.

Акрореномандібулярний
АР?

Односторонняяагенезія, полікістоз

Ектродактілія (олігодактилія, гіподактілія). Розщеплення кістки до зап`ястя. Гіпоплазіямандібули. пороки лопатки

8.

Акроцефалосіндактілія (тип Аперта) АТ

Кістипочек, гідронефроз

Башеннаяформа черепа, синдактилія

9.

Акроцефалосіндактілія (тип Сатре- Хотц)
АТ

Удвоеніесобірательних систем

Башеннаяформа черепа, часткова шкірна синдактилія, асиметрія особи, короткопалость

10.

Альдостеронізм (Конн) спорадіч.

Протеїнурія, зниження концентраційної здатності нирок

Полідипсія, поліурія. Гіпертензія злоякісна. Судоми. гіпокаліємія

11.

Альстрема
АР

Протеїнурія, ниркова недостатність

Сніженіеслуха, пігментний ретиніт, прогресуюче ожиріння, цукровий діабет

12.

Амілоідозсістемний спадковий АТ

Почечнийамілоідоз

Поліневрітверхніх і нижніх кінцівок, рецидивуюча гарячка, уртикарія

Nfi
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

13.

Аміотрофіяневрал- знаючи (Шарко-Марі) АТ? Х-зчеплені.

Прогрессірующаянефропатія з фокальним склерозом

Міотоніческаядістрофія кінцівок. розлади чутливості

14.

Ангіокератомадіффузная (Фабрі) Х-зчеплені.

Нефрит, ниркова недостатність

Ангіомикожі і слизових оболонок. Помутніння рогової оболонки, катаракта. Пріступообразниеболі в животі і кінцівках. часто поліневрит

15.

Ангіоматозцеребро- ретинальний (Гіппеля-Ліндау)
АТ

Кістипочек, гипернефрома

Ангіоматозниепораженія сітчастої оболонки, мозку, рідше шкіри. Кісти підшлункової залози

16.

Ангіоостеогіпертрофія (Кіппель-Тре- нау)
Спорадіч.

Гемангіомимочевого тракту, нефромегалія, нефробластома

Гемангіоми, флебоектазіі, асиметрична гіпертрофія кінцівок

17.

Анеміяапластіческая Фанконі АР

Різні аномалії, підковоподібна нирка, гідронефроз. Ниркова недостатність

Панцітопенія.Нізкорослость. Кровоточивість. Пігментація шкіри. Пороки розвитку лучевихкостей і великих пальців рук

18.

Анеміягемолітіческая з овалоцитоз АТ

Тубулярнийацідоз

Дефектмембрани еритроцитів-овальна форма. Легка гемолітична анемія в первие1-2 міс життя

19.

Аплазіявілочковой залози вроджена (Ді-Джорджа) спорадіч.

Гідронефроз, аномалія повороту

Отсутствіетімуса і околощитовідних залоз, імунодефіцит, вроджені вади сердца.Тетанія. Відставання в фізичному розвитку

20.

арахнодактилія
(Марфана)
АТ

Дістопіяпочек, подвоєння збірних систем, пієлонефрит

Доліхоцефалія, готичне небо, прогнатизм. Подовження кінцівок, арахнодактилія. Аневризм аорти.Патологія зору

21.

Артрітохронозний (алкаптонурія)
АР

нефрокальциноз

Темний цветмочі з народження. Пігментація склер. хронічні артропатии

22.

Атаксія, глухота, гіперурикемія
АТ

Ниркова недостатність

Атаксія, глухота, гіперурикемія

23.

Ахондрогенез (Гребе) АР

Гідронефроз, гідроуретер, подвоєння збірних систем

Карліковость.Укороченіе кінцівок, короткі і тонкі пальці. Тулуб і голованормальних розмірів. водянка плода

Ns
п / п

Найменування
синдрому.
Тіпнаследованія

Патологіяорганов сечової системи

Основниеклініческіе прояви

24.

Бабер.
Спорадіч.

аміноацидурія

Врожденнийцірроз печінки

25.

Блум
АР

Гипоспадія

Телеангіоектазііліца. Світлочутливість. Низькорослість. Дефіцит іммуноглобулінов.Тенденція до лімфоретікулярной малігнізації

26.

Броуен-Конраді АР

Подковообразнаяпочка, подвоєння збірних систем, гіпоспадія

Мікроцефалія, микрогнатия. Виступаючий ніс. Зігнуті пальці. Порок серця. Деформаціясуставов

27.

Браун-БайерАР? Х-зчеплені.?

Нефроз.Стріктура уретри. Подвоєння збірних систем

Глухота.Удвоеніе язичка. аномалії пальців

28.

Брахман-деЛанге спорадіч.

Гіпоплазія, кістозна дисплазія нирок. Гідронефроз. Гипоспадія

Пренатальнаяі постнатальная затримка росту. Дисморфия особи. Гірсутизм. Задержкапсіхіческого розвитку

29.

Вінтер
АР?

Односторонняяілі двостороння агенезія, дисплазія

Порокразвітія кісточок внутрішнього вуха і вушної раковини, зниження слуху. Атрезіявлагаліща. Особливість будови обличчя

30.

вольфрам
(DIDMOAD)
АР

Гідроуретер, гіронефроз, нейрогенний сечовий міхур

Разлічниекомбінаціі діабету (цукрового і нецукрового), атрофії зорового нерва іпотері чутливості

31.

ГалактоземіяАР

Протеїнурія, аминоацидурия

Катаракти.Гепатоспленомегалія. Затримка росту і психічного розвитку

32.

Гемідісплазіяврожденная з іхтіозоформной еритродермією і дефектом кінцівок (CHILD) Х-зчеплені.? АР?

Гідронефроз, гідроуретер, одностороння ниркова агенезія

Односторонняяіхтіозоформная еритродермія, односторонні (і на тій же стороні) дефектиконечностей

33.

Гемігіпертрофія, вроджена асиметрія
Спорадіч.

Большіепочкі, нефрокальциноз, медуллярная губчаста нирка, пухлини нирки (печінки інадпочечніков), гіпоспадія

Частічнаяілі повна асиметрія

34.

ГерманХ-зчеплені.

Ниркова недостатність

Епілептіческіепріпадкі. Зниження слуху. Мозжечковая симптоматика. Ністагм. дизартрія

35.

Гермафродітізмістінний АР

Гипоспадія, циклічна гематурія

Прісутствіеодновременно у індивіда яєчників і яєчка

Ns
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

36.

Гігантізммозговой (Сото)
АРСпорадіч.?

Стріктурауретри, пухлина Вільмса

Акромегаліяпрі народженні. Прискорене зростання. Своєрідне обличчя з гіпертелоризм, виступающейніжней щелепою. Доліхоцефалія. Затримка психічного розвитку

37.

Гігантізмплода і ниркові лементу АР?

Нефробластоми, ниркові лементу

Большаямасса при народженні. Характерне обличчя з анофтальм, маленьким носом, вивернутойверхней губою, низько розташованими вухами

38.

Гігантізмплода з гіпоглікемією (EMG) (Беквіт-Видеман) АР? Спорадіч.?

Большіепочкі, кістозна медуллярная дисплазія, пухлина Вільмса

Екзофтальм, макроглоссия, гігантизм, вісцеромегалія. Гіпоглікемія в природі новорожденності.Уші розташовані низько, з додатковою вирізкою. Пупкова грижа

39.

Гідроцефаліянаследственная (Денді-Уокер) АР

Кістознаядісплазія нирок

Варіантгідроцефаліі з розширенням III і IVжелудочков

40.

Гліцінурія
АТ

Почечниеоксалатние камені

Почечниеколікі

41.

Гіперкальціеміямладенческая (Вільямс-Бейра) спорадіч. АТ?

Сегментальнаягіпоплазія, стеноз ниркової артерії

Гіперкальціеміяу новонароджених, своєрідне обличчя, затримка психічного розвитку, надклапанний стеноз аорти

42.

ГіперметіонінеміяАР

Большіепочкі, аминоацидурия

Ціррозпечені, гіперплазія клітин підшлункової залози

43.

ГіперпаратіреодізмАД

Нефрокальциноз, уролітіаз, втрати солей, медуллярная губчаста нирка

Гіперкальціеміяі відповідні симптоми, остеофіброз

44.

Гіперурикемія (Леш-Ніхана) Х-зчеплені.

Нефролітіаз.Гематурія

Гіперурікемія.Артріти. Хореоатетоз. Відставання в фізичному розвитку, зміна поведінки (аутоагресія)

45.

Гіперурікеміясемейная АТ

Наследственнаянефропатія, ниркова недостатність

Гіперурикемія, подагра

46.

ГіпоальдостеронізмСпорадіч.?

Дістальнийтубулярний ацидоз

Гіпоальдостеронізм, гіпоренінемія, гіперкаліємія

47.

Гіполіпідеміясемейная (Фухт)
АР

аміноацидурія

Резкаязадержка зростання і психічного розвитку. Іхтіозоформная сухість шкіри

48.

Гіпомагніеміяврожденная первинна Х-зчеплені.? АР?

нефрокальциноз

Судоми, тетанія. Гіпомагніємія з вторинної гипокальциемией

Ne
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

49.

ГіпоурікеміяАР?

уролитиаз

Гіпоурікемія, гіперабсорбтівная гіперкальціурія

50.

ГіпофосфатазіяАР

нефрокальциноз,
протеїнурія

Гіперкальціємія, рахіт, низька лужна фосфатаза

51.

ГіршпрунгСпорадіч.?

Обструктівнаяуропатія

Врожденнаямегаколон

52.

ГлікогенозI типу
нефромегальний
(Гірке)
АР

Нефромегалія, тубулярная дисфункція, ниркова недостатність

Гіпоглікемія, гепатомегалія, затримка росту. Диспропорція тіла (велика голова, короткіешея і ноги). гіпотонія м`язів

53.

ГлікогенозV типу м`язовий (Мак Ардл)
АР

Остраяпочечная недостатність

Прогрессірующаямишечная слабкість, судоми, міоглобінурія. м`язові контрактури

54.

Гоемінн АДХ-зчеплені.

Дісплазіяпочек

Мишечнаякрівошея, множинні келоїди. крипторхізм

55.

Голубихпленок синдром
АР? Х-зчеплені.

нефрокальциноз

Дефектінтестінального транспорту триптофану, гіперкальціємія

56.

Гранулематозхроніческій Х-зчеплені.

цистит

Нейтрофільнаядісфункція, рецидивна бактеріальна інфекція

57.

Грубер (Меккель) АР

Екстрофія, епіспадія, гіпоспадія, множинні кісти нирок

Гипертелоризм, екзофтальм, мікроцефалія. Полідактилія. спинномозкові грижі

58.

Грижадіафрагмальная сімейна вроджена спорадіч.

Разлічниепорокі

Врожденнаядіафрагмальная грижа, респіраторний дистрес у новонароджених

59.

Грижачерепно-мозкова, ущелина губи і твердого неба (Меккель) АР

Кістознаядісплазія нирок

Черепно-мозговаягрижа, ущелина губи і твердого неба, полідактилія. Мікрогнатія.Мікрогеніталіі

60.

Діареяврожденная,
хлоридная
АР

Юкстагломерулярнаягіперплазія, нефрокальциноз

Дефектінтестінального транспорту хлоридів, діарея, втрата солей

61.

Бізостозмандібуло- фаціальний (Франческетті-Клейн)
АР? АТ?

Гипоспадія

Односторонніепорокі вуха і очі, немає волосся за ураженим вухом, гіпоплазія скуловихкостей. Неправильний ріст зубів

62.

Дісплазіяартеріо- печінкова (Алагілле)
АТ?

Односторонняяагенезія, протеїнурія, тубулярний ацидоз, ниркова недостатність

Необичноеліцо. Пороки хребців. Вроджений порок серця. Внутрішньопечінковий атрезіяжелчних ходів

Nfi
п / п

Найменування
синдрому.
Тіпнаследованія

Патологіяорганов сечової системи

Основниеклініческіе прояви

63.

Дісплазіяартроос- теодентальная (Хайду-чені)
АТ

Полікістозпочек

Псевдоостеолізтермінальних фаланг, генералізований остеопороз, розхитаність суглобів, малий зріст, кісточки в кісткових швах, рання втрата зубів

64.

Дісплазіяартроос- теооніхальная (nail patella)
АТ

Протеїнурія, гематурія, ниркова недостатність

Гіпоплазіяколенной чашечки, вивих колінного суглоба і головки променевої кістки, екзостозикрильев тазових кісток. Атрофія, койлоніхії нігтів

65.

Дісплазіягіпогід- ротические екстодермальная (Реп-Ходжкин) АТ

Гипоспадія

Гіпогідроз, тонке волосся, дистрофія нігтів, ущелини губи і неба, малий зріст

66.

Дісплазіядіссегментальная
АР?

Гідроуретер, гідронефроз

Короткіетуловіще і кінцівки, вузька грудна клітка, дефекти осифікації хребця, ущелина твердого неба, зменшення рухливості суглобів

67.

Дісплазіяобонятельно-генітальна
(Келманн)
Х-зчеплені.?

Односторонняяагенезія

Аносмія, гіпогонадизм

68.

Дісплазіяокулоа- урікуловертебральная (Гольденхара) спорадіч. АТ?

Односторонняяагенезія перехресна дистонія, подвоєння сечоводів

Асімметрічниеілі односторонні поразки. Епібуль- барні дермоіди або ліподерматоіди, колобоми, аномалії середнього і внутрішнього вуха, вушної раковини

69.

Дісплазіятріхорі- нофалангеальная I (Гідіон-Лангер)
АТ

Гіпоплазія, рубці, ниркова гіпертензія

Волоситонкіе, рідкісні. Ніс фушевідной форми. Гіпоплазія нижньої щелепи. Періферіческійдізостоз

70.

Дісплазіятріхорі- нофалангальная II (Мемра)
Спорадіч. ? АД?

Генералізованнаяаміноацідурія

Волоситонкіе, рідкісні. Ніс фушевідной форми. Відстовбурчені вуха. Періферіческійдізостоз. Множинні хрящові дізостози. Затримка психічного розвитку

71.

Дісплазіяфронто-
мегафізіальная
Х-зчеплені.?

Двустороннееудвоеніе збірних систем, уретровезікальная обструкція, пієлонефрит

Виступающіенадбровние дуги, метафізеальная дисплазія, обмеження рухів в суглобах, зниження слуху

72.

Дісплазіяфронтоназальная
Спорадіч.АЛ? АР?

Односторонняяагенезія

Гіпертелорізмглаз, ущелина особи по середній лінії

N9
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

73.

Дистрофія Гепатоцит-ребральная (Коновалов-Вільсон)
АР

Аміноацидурія, тубулярнийацідоз, нефрокальциноз

Дефіцит церулоплазміну, втрата міді, важкі неврологічні порушення (гіперкінези, мишечнаярігідность, дизартрія, дисфагія). Пігментація райдужної оболонки. Цироз печінки. зниження інтелекту

74.

Дистрофія краніо-карпотаральная (Фрімен-Шелдон) АТ

Гіпоплазія нирки з
контралатеральной
гідронефрозом

Глубокозапавшіе очі, епі- кант, маленькі ніс і рот, маскоподібне «свистяче» особа. Камподактіліяс ульнарная викривленням. клишоногість

75.

Дисфункція вегетативна (дизавтономія семейная- Райлі-Дей)
АР

Гломерулоськлероз

Зменшення або потеряслезоотделенія. Труднощі при ковтанні. Зниження больової чувствітельності.Вегетатівние реакції. лабільна температура

76.

Драша
Спорадіч.

Пухлина Вільмса, нефротичний синдром, гломерулонефрит, дистонія, подвоєння та ін.

Псевдогермафродитизм, пухлина Вільмса і порушення нефронів в різних комбінаціях

77.

Дубович
АР

Гипоспадія

Прімордіальний нанізм, мікроцефалія, рідке волосся, специфічне особа, гипертелоризм, сіндактіліяпальцев ноги

78.

Жовтої плями дістрофіяпсевдовоспа- лительного (Сорсбі) АТ

одностороння агенезія

Раптове появленіескотоми, порушення відчуття кольору на червоний і зелений колір. Ізмененіяжелтого плями у вигляді псевдовоспалі- тільних фокусів з атрофією, склерозом іотложеніем пігменту

79.

Івемарк
Спорадіч.
АР

Одностороння агенезія, гіпоплазія, зрощені нирки, кісти нирок, полікістоз

Агенезія або гіпоплазіяселезенкі (або поліспленіі), вроджені вади серця синього типу, трехдольчатие ліва легеня, зміщення кишки

80.

Іммунологіческаянедостаточность з тромбоцитопенією (Віскотта-Олдріч) Х-зчеплені.

Гематурія, протеїнурія, периферичний синдром, ниркова недостатність

Вроджена тромбоцитопенія, діарея з кров`ю. Екзема. Крововиливи на шкірі та слизових оболочках.Рецідівірующая інфекція. Підвищення сироваткового IgA

Nfi
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

81.

Камптобрахідактілія
АТ

Нетримання сечі (дисфункція шийки сечового міхура?)

Брахідактилія рук ніг, полідактилія, поліметатарзалія, згинальних контрактура пальцев.Влагаліще, розділене перегородкою

82.

Кардіофаціальний
(Кейлер)
?

Різні пороки, включаючи односторонню агенезія, дистонію, кістозна дисплазію

Асиметрія особи прікріке, серцево-судинні аномалії

83.

Каролі
Спорадіч.

Медулярна губчатаяпочка

Сегментарне мешотчатоерасшіреніе внутріпеченоч- них жовчних проток, холі літіаз, частопеченочний фіброз

84.

Картагенера
АР

Мезангіокапіллярнийгломерулонефріт

Бронхоектазія, синусити поліпоз носа, зворотне розташування внутрішніх органів

85.

Кауфман-Мак
Кьюсік
АР

Полікістоз, гідронефроз, обструкція шийки сечового міхура

Гідрометрокольпос, полідактилія, вроджені вади серця

86.

Кліппель-Фейл Спорадіч.АД

Одностороння агенезія, дистопія, подвоєння збірних систем

Зрощення шейнихпозвонков, коротка шия ( «людина без шиї») з обмеженням рухів, нізкійрост волосся ззаду. Відставання в фізичному і психічному розвитку

87.

Шкіра розслаблена, розтягнута (дерматохалазія)
АТ АР Х-зчеплені.

дивертикул мочевогопузиря

Надлишкова складчатаякожа. Відвисає щелепа. Відставання в рості. Емфізема легенів. Грижі.Стеноз легеневої артерії. Патологічні зміни очей

88.

Шкіри аплазія вроджена (Андерсон- Нові)
АТ АР

полікістоз нирок

Дефекти шкіри волосістойчасті голови. Гідроцефалія, гемангіоми, менінгоцеле, микрофтальмия, деформація кінцівок

89.

коліт виразковий

нефролітіаз

Діарея з кров`ю, абдомінальниеспазми, втрата маси тіла

90.

Комплементу дефіцітнаследственний (компонент С2)
АР

гломерулонефрит

Схильність ксосудістим захворювань. Шкірна симптоматика. Новоутворення лімфоідногопроісхожденія. Дерматоміозит. анафілактична пурпура

N9
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

91.

Комплементу дефіцітнаследственний (компонент С7) Х-зчеплені.?

гломерулонефрит

Кульгавість, склеродермія, телеангіоектазії

92.

Корнелія де Ланге АР?

нефрогенна гіпертензія

Затримка фізичного іпсіхіческого розвитку. Мікроцефалія, гипертелоризм, високо задертий ніс, микрогнатия. Деформація кінцівок і хребців. Гіпертрихоз. Врожденниепорокі серця.
Зуби рідкісні і дрібні

93.

Коффин-Сирис АР?

Одностороння агенезія, гідронефроз, дивертикул сечового міхура

Пренатальний іпостнатальний дефіцит маси тіла, мікроцефалія, гипертелоризм, виступающійлоб, широкий ніс, прогнатизм, великі низько розташовані вуха. Отсутствіепятих термінальних фаланг. Деформація хребта. затримка психическогоразвития

94.

Краніосиностоз аномаліірук (Баплер- Геролд)
АР?

перехресна почечнаядістонія

Краніосиностоз (гребешковаяфюрма лобного шва). Відсутність променевих кісток, вкорочення ліктьових ідвусторонняя трипалим. Поперечна глибока складка на долоні

95.

Кріптофтальмасіндактіліі (Фрежер) АР

Одностороння ілідвусторонняя агенезия, дисплазія, гіпоспадія

Порок розвитку століття сотсутствіем очної щілини. Аномалії росту волосся, колобоми, аномалії строеніяушей, зниження слуху. Аномалії статевих органів. пахові грижи

96.

Кром
АР

нирковий тубулярнийнекроз

Пороки розвитку мозку, епілепсія, катаракти. Затримка фізичного і психічного розвитку

97.

ксантинурія
АР

Уролитиаз, гематурія, пієлонефрит

Гіпоурікемія, ксантинурія

98.

Кушинг
Спорадіч.

уролитиаз

Ожиріння, остеопороз, затримка росту, гіпертензія

99.

Лактози непереносимість (алактазія)
?

гіпераміноацідурія

Непереносімостьлактози: блювота, діарея, здуття живота, зневоднення, гіпотрофія

100.

Ларсен АР?
АТ?

Гідроуретеронефроз, одностороння агенезія нирки

Плоске обличчя свдавленним переніссям, виступаючим лобом і гіпертелоризм. Множественниеврожденние вивихи великих суглобів. Великий палець лопатоподібної форми

Nfi
п / п

Найменування
синдрому.
Тіпнаследованія

Патологіяорганов сечової системи

Основниеклініческіе прояви

101.

Лейциноз (хвороба кленового сіропа- Менкес)
АР

аміноацидурія

Сеча пахнеткленовим сиропом або відваром овочів. З перших днів життя занепокоєння, блювота, м`язова гіпертонія, судоми. В подальшому без дієтотерапії задержкапсіхіческого розвитку

102.

Лепречаунізм (ДонОГА-Ушінд)
АР

Большіепочкі, нефрокальциноз

Хворіють толькодевочкі. Загальна дистрофія. Екзофтальм, гіпертелоризм. Гіперплазія і кістияічніка.
Увеліченамолочная заліза

103.

Лізенцефалія
АР

Разлічниепорокі нирок

Мікроцефалія, маленька нижня щелепа. Полідактилія. Затримка фізичного і умственногоразвітія. Важкі пороки розвитку мозку, серця

104.

лімфангіоектазія
интестинальная
АТ

Нефротіческійсіндром

Ентеропатіяс втратою білка. Виражені набряки ніг і нижньої поверхні живота

105.

Лімфогістіоцитоз (Леттерера-Сіве- Абт)
АР

Tубулоінтерсті соціальна дисфункція

Генералізованнаялімфаденопатія, гепатоспленомегалія. Анемія, тромбоцитопенія, кровотечі

106.

Ліподістрофіяврожденная тотальна (Сейп-Берардінеллі)
АР

Нефромегалія, гідронефроз, гідроуретер

Генералізованноеотсутствіе жирової клітковини, швидке зростання, акромегалоідний гігантізм.Гепатоспленомегалія. Гіпертензія. Гіперпігмента- ція. Г ірсутізм.Інсулінрезіс- тентной діабет

107.

Ліподістрофіяпарціальная (Барраке- Сімонс)
Спорадіч.

Мезангіокапіллярнийгломерулонефріт

Потеряжіровой клітковини на обличчі і верхній половині тулуба, гіпергліцерідемія, гіпокомплементемія

108.

Ліподістрофіяпріобретенная тотальна (Лауренс) спорадіч.

Двусторонняянефромегалія, гломерулярний склероз з нирковою недостатністю

Прогрессірующаятотальная втрата жирової тканини. Цироз печінки. Гіперлінемія.Інсулінрезістентний діабет

109.

Ліхорадкасредіземноморская сімейна АР

Почечнийамілоідоз

Рецідівірующаяліхорадка. Болі в животі, суглобах. Найчастіше у вірмен і євреїв

110.

Локтегрудной (Паллістер)
АТ

Односторонняяагенезія, аномалії повороту нирок

Дефектлоктевой кістки. Гіпоплазія або відсутність грудної залози і пахвових потовихжелез

N9
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

111.

Лоренс-Мун-Барді-БідльАР

Кістозна дисплазія, обструктивна уропатія, ниркова недостатність

Ожиріння, дегенераціясетчатой оболонки, гіпоплазія статевих органів, полідактилія, умственнаяотсталость

112.

Лутц-Ріхнер АР?

Тубулярная дисфункція, аминоацидурия

Внутрішньопечінковий івнепочечная гіперплазія жовчних ходів, пороки ніг, м`язова гіпотонія.Склонность до інфекцій

113.

Марден-Уолкер АР

Мікрокістоз нирок, невелика ектазія збірних систем

Кіфосколіоз, контрактура суглобів. Амімія. Мікрогнатія, блефарофимоз. Арахнодактилія, деформація грудної клітки

114.

Мейер-Рокитанський Спорадіч.АР?

Унилатеральной агенезия, дистопія нирки

Відсутність влагаліща.Разлічние пороки матки. Первинна аменорея. Нормальна оваріальна функція

115.

Мельтцер
АТ

Протеїнурія, гематурія, ниркова недостатність

Кріоглобулінемія, пошкодження нирок

116.

Микрофтальмия імножественние пороки (Ленц)
Х-зчеплені.

Одностороння агенезія, дисплазія, гіпоспадія

Микрофтальмия, нізкійрост, пороки скелета і зубів, крипторхізм

117.

Міллер-Дикер АР?

Одностороння агенезія, кістозна дисплазія нирок

Недорозвинення головногомозку (згладжена звивин), мікроцефалія, епілептиформні напади, важка мозкова дисфункція, пороки особи

118.

Міранда АР?

кістозна дісплазіяпочек

Пороки мозку, дісплазіяпечені

119.

Нанізм (Секела) АР

Дістопія, гіпоплазія, нефрит

Різке відставання вфізіческом розвитку, мікроцефалія, «птіцеголовость», який виступає загнутийнос, мікро- гнати, високе небо. Гіпоплазія зубів, дефекти емалі.Кріпторхізм. Розумова відсталість

120.

Нанізмгіпофізарно-гіпоталамічний (Дебре-Жюлиана) АР

Олігурія, високаяотносітельная щільність сечі

Карликовість, інфантилізм, гипогенитализм, ожиріння

121.

Нанізм з короткімтуловіщем (спонді- локостальний дизостоз Рімоіна)
АТ АР

Дістопія, односторонняяагенезія, гідронефроз

Низький зріст, чіслоребер зменшено до 9. Зрощення ребер і хребців. Г рудна клеткабочкообразная. відсутність куприка

N9
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

122.

Наростиокціпітальние (Еклер-Данлоса, тип IX) Х-зчеплені.

Обструктівнаяуропатія

Сімметрічниеокціпітальние кісткові вирости, обмеження рухів в зап`ясті, хроніческаядіарея

123.

Невусбазально-клітинний (Гольтц-Горліна)
Х-зчеплені.?

подковообразная
нирка

Атрофія ілінейная пігментація шкіри, папіломатоз шкіри та слизової оболонки, дісплазіяногтей, аномалії рук і хребта, остеопатія

124.

Невусепідермальний
Спорадіч.

Почечнаягамартрома, нефробластома, стеноз ниркової артерії

Среднеліцевойневус, затримка психічного розвитку, судомні напади

125.

нейрофіброматоз
(Реклингхаузен)
АТ

Стенозпочечной артерії, ниркова гіпертензія

Множественниенейрофіброми, шкірна пігментація, очні симптоми, аномалії скелета

126.

Нью-Лакс
АР

Односторонняяагенезія

Мікроцефалія, внутрішньоматкова затримка росту, пороки особи, коротка шия, артрогрипоз, порокіцентральной нервової системи

127.

Ожиріння сослабоуміем (Біемонд II) АТ?

Гипоспадія

Колобомарадужной оболонки, ожиріння, гипогенитализм, полідактилія, затримка психическогоразвития

128.

Оксалоз тіпI і II АР

Гематурія, нефрокальциноз, уремія

Почечниеколікі

129.

Окулоотоцереброренальний (альфа-амінобутірованная ацидурия)
АР?

Протеїнурія, канальцевий дисфункції

Порокіліца, колобома, катаракти, прогресуюча глухота. Міоклонічні судорогі.Дегенерація сітчастої оболонки

130.

Окулопочечномозжечковий
АР

Гломерулярнийсклероз, ниркова недостатність

Конусовіднаядегенерація сітчастої оболонки, хореоатетоз верхніх кінцівок, спастіческаядіплегія, затримка психічного розвитку

131.

Окулоцереброре-ний (Денис) АР?

Почечнийацідоз з гіперкальціурією і гіперфосфатуріі

Гідрофтальмосі вторинна глаукома, затримка психічного розвитку, малий зріст

132.

Окулоцереброре-ний (Лоу) Х-зчеплені.

Проксімальнийтубулярний дефект

Катаракта, гіпотензія, затримка психічного розвитку. Остеопороз. крипторхізм

133.

Олігодактилія (Вейерс)
Спорадіч.

Подковообразнаяпочка, подвоєння сечоводів

Дефектилучевой кістки з олігодактилія, крилоподібні складки прекубітальние, порокігрудной клітини, розщеплення губи твердого неба

N9
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

134.

Опітц I (гіпертелорізм- гипоспадия) АТ

Гипоспадія

Гіпретелорізм очей, колобома, пороки розвитку вух, множинні ліпоми, вроджені порокісердца, грижі

135.

Опітц II (гипертелоризм - дисфагія) АТ? Х-зчеплені.?

Гипоспадія, везико-ренальний рефлюкс, подвоєння мисок і сечоводів

Гипертелоризм очей, дисфагія, хрипкий голос, аномалії розвитку вуха

136.

Орально-кроніально-палацовий (Юберга-Гайвард) АР

подковообразная
нирка

Ущелина губи ітвердого неба, мікроцефалія, синдактилія пальців ноги, гіпоплазія іневозможность згинання великого пальця

137.

ОральнофаціодігітальнийI (Папійон- Леаж-Псом)
Х-зчеплені.

полікістоз нирок

Множинні сращеніямежду нижньою щелепою і губою, ущелина неба, неправильний ріст зубів, дольчатость мови. Брахідактилія, полідактилія, синдактилія. аномалії кісток

138.

Остеодисплазія (Мелнік-Нидлз) АТ АР Х-зчеплені.

Гідроуретеронеф-роз, стеноз уретри, дисплазія нирок

Викривлення дліннихкостей, короткі верхні кінцівки, стрічкоподібні ребра, витрішкуватість, маленька щелепа

139.

Остеоліз з нефропатією
Спорадіч.

Хронічний гломерулонефрит, гіпертензія, ниркова недостатність

Прогрессірующійостеоліз кісток зап`ястя і плеснових

140.

ОтонебнопальцевойХ-зчеплені.? АТ?

гіпоплазія

Малий зростання, характерні риси обличчя, ущелина неба, прогресуюча глухота, шірокіеконцевие фаланги

141.

Параліч пароксизмальної (міоглобінурія пароксизмальна)
АР

гострий тубулярнийнекроз

Нападоподібні Болівія м`язах, м`язова слабкість, параліч кінцівок. олигурия

142.

Пейтц-Йежерс АТ

полікістоз нирок

Інтестінальнийполіпоз, пігментація шкіри і слизових оболонок

143.

Поланд
Спорадіч.

Агенезія, гіпоплазія, подвоєння збірних систем

Відсутність з однойсторони великої і малої грудних м`язів, недорозвинення косих м`язів живота. Множественниеаномаліі дистального відділу кінцівок. пороки легких

Nfi
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

144.

Поттер
Розрізни.

двостороння агенезія

Пороки особи, гіпоплазія легень, пороки розвитку кінцівок. Пороки серця, половихорганов

145.

Псевдообструкціясемейная тонкого кишечника АТ

Гідронефроз, вези-коуретральний рефлюкс, мегацістіс

Рецидивуючі епізодиабдомінальних болів або здуття, мегадуоденізм, дегенерація м`язів шлунка

146.

Пурпура тромбоцито-пеніческая сімейна АТ

гідронефроз

Кровоточівость.Кровоізліянія в шкіру. Гепатомегалия. T ромбоцітопенія

147.

Рассел-Сільвер?

Одностороння агенезія, піелоурете- ральная обструкція, пієлонефрит, великі нирки, гіпоспадія

Малий зростання, краніофаціальної дісморфізм, асиметрія

148.

Рефенштейн Х-зчеплені. АТ

Гипоспадія

Відсутність вторічнихполових ознак, атрофія яєчок, гінекомастія

149.

Робертс
АР

Підковоподібна нирка, полікістоз нирок

Оксіцефалія з пучеглазием, ущелина губи і неба, деформація кінцівок, пов`язана з відсутністю дліннихкостей, гіпоплазія кісток, гіпертрофія статевих органів

150.

Роулі-Розенберг АР

аміноацидурія

Затримка росту, м`язова слабкість, гіпоплазія м`язів, гіпотрофія, інфекції легенів сателектазамі і гіпертрофією правого шлуночка

151.

Рубінстайн-ТейбіСпорадіч.

Різні аномалії, включаючи агенезія і подвоєння нирок

Особа з клювовіднимносом, відкриті ніздрі, довгі вії. Вушні раковини довгі, узкіе.Глазние симптоми. Широкі великі пальці рук і ніг. Малий зростання. Задержкапсіхіческого розвитку

152.

Руки-ноги-матки АТ? АР?

Гипоспадія

Клинодактилия кисті, вкорочення метакарпальних кісток і дислокації великого пальця, аномаліістопи, подвоєння матки, перегородки піхви

153.

сахарозному
непереносимість
АР

уролитиаз

діарея

N9
п / п

Найменування
синдрому.
Тип успадкування

Патологія органовмочевой системи

Основні клініческіепроявленія

154.

Серповідноклеточнаяанемія АР

Гематурія, нефротіческійсіндром, гломерулярний фіброз, уремія, дистальний тубулярний ацидоз, розширення чашок

Анемія, жовтяниця, гепатосцеп- леномегалія, болі в кінцівках з рентгенологіческіміізмененіямі в кістках

155.

Сімопоулос
АР

полікістоз нирок

Внутренняягідроцефалія, полідактилія

156.

Синдактилія, V тип АТ

Гипоспадія, екстрофіямочевого міхура

Сращеніеметакарпальное 4-5, брахидактилия, камподактілія

157.

T раціоцефалосіностози множинні (Антл-Бик-слер)
АР

Дістопія, удвоеніепочек і сечоводів, ниркова гіпертензія

Краніосиностоз, плечерадіальний синостоз, гіпоплазія половини особи, пороки вух, вузькі груди таз, аномалії пальців

158.

Склероз туберозний (Бурневіля - Прінг) АТ

Ниркова лемент, ангіоміоліпома, кісти нирок, ниркова недостатність

Фіброзно-ангіоматозниепораженія шкіри, судомні напади, серцево-судинні зміни, глазниесімптоми. Деформація хребта, короткопалость

159.

Слезоушнозубопальцевий
АТ

одностороння агенезія

Відстовбурчені ушниераковіни, аномалії розвитку зубів і пальців. Гіпо- і аплазія слізних точек.Закупорка носо-слізних канальців

160.

Сміт-Лемлі-Опіц АР

Гипоспадія, фокальнаяпочечная дисплазія

Відставання в рості імассе тіла. Широка спинка і підстава носа, розгорнуті вперед ніздрі, микрогнатия, страбизм, епікан. Мікроцефалія. Полідактилія, синдактилія, короткий 1 палець стопи і кисті. Затримка психічного розвитку

161.

стеноз пілоріческіймногофакторний

Полікістоз нирок, підковоподібна нирка, гіпоплазія, подвоєння систем, гідронефроз полостнихсісте

Схожі повідомлення

• 

  Гіпертензія новонароджених
• 

  Гіпертензійного синдром у дітей
• 

  Аномалії розвитку нирок і збиральної системи -…
• 

  Спадкові і сімейні хвороби нирок - хвороби…
• 

  Стигми дізембріогенеза
• 

  Стадії ниркового розвитку у дітей
• 

  Синдром лейкоцитурии у дітей
• 

  Клініка - пороки розвитку органів сечової системи…
• 

  Пороки розвитку сечоводів - пороки розвитку…
• 

  Пороки розвитку органів сечової системи у дітей
• 

  Робінова синдром
• 

  Марото-лами синдром i
• 

  Кисть, пороки розвитку
• 

  Діагностика захворювань сечовидільної системи у…
• 

  Діагностика генетичних захворювань у дітей
• 

  Марфана хвороба
• 

  Хромосомні хвороби у дітей
• 

  Маленька нирка
• 

  Пфаундлера - гурлер хвороба
• 

  Агенезія легкого
• 

  Агенезія нирки