Хромосомні хвороби - синдромная діагностика в педіатрії

хвороба Дауна - Найбільш часта хромосомная аномалія, обумовлена трисомія по 21-й парі хромосом. Частота захворюваності 1: 700 живонароджених.
клінічна картина. Хвороба проявляється на олігофренію, м`язовою гіпотонією, недостатністю ендокринних залоз (особливо щитовидної) і своєрідним зовнішнім виглядом пацієнта. Звертають на себе увагу низький зріст, монголоїдної розріз очей, плоске обличчя, епікант, плоска перенісся, низько розташовані маленькі з відстовбурченими раковинами вуха, великий поперечний діаметр голови (брахицефалия). У хворого відзначаються світла райдужка з білявими цятками (плями Брушфілда), колобома, страбизм, ністагм, глаукома, широкі кисті, короткі руки і середні фаланги V пальців рук, поперечні складки на долонях, сандалевідная щілину, розхитаність суглобів, шльопати або топа хода. Часто спостерігаються пороки серця (в 50% випадків дефекти перегородок і відкритий атріовентрикулярний канал), стенози і атрезії травного тракту, схильність до закрепів. У цих дітей низький імунітет з легким приєднанням інфекції, висока ймовірність появи злоякісних пухлин. У хлопчиків - гіпогонадизм, стерильність. Дівчатка в більшості випадків фертильності. Індекс інтелектуальності (IQ) в більшості випадків менше 50. Діти за характером прихилисті, весели- агресивність зустрічається рідко. У більшості випадків вони здатні виконувати найпростішу роботу по дому, в спеціальних майстернях. Прогноз хвороби залежить від ступеня розумової недостатності, характеру вад внутрішніх органів і порушення імунітету. Близько 11-12% всіх пацієнтів доживають до 40 років. Процеси старіння у них протікають значно швидше, ніж у здорових індивідуумів.
Діагноз підтверджується аналізом каріотипу.
синдром Клайнфелтера обумовлений полісомах за статевими хромосомами (додаткова хромосома X, часто мозаицизм). Поширеність до 1: 1000 всіх новонароджених хлопчиків. Імовірність народження хворої дитини збільшується з віком матері.
клінічна картина. Зовнішній вигляд: хворі високого зросту, з довгими кінцівками, астенічний або євнухоїдний складання. Відзначаються гипогонадизм з гіалінізірующім склерозом насіннєвихканальців, низький рівень продукції тестостерону, гінекомастія, в деяких випадках одностороння. Гістологічно - надлишково розвинена молочна залоза має атиповий будова, складається з щільної фіброзної тканини з одиничними протоками. У 60% випадків розвивається карціноматоз молочної залози. Нерідко спостерігаються сколіоз, остеопороз, цукровий діабет. Ступінь зниження інтелекту, так само як затримка моторного і мовного розвитку, варіює. Хворі легко піддаються навіюванню, емоційно нестійкі.
Діагноз верифікується шляхом дослідження каріотипу і гормонального спектра. Дітям з 11-12-річного віку призначають тестостерон.
Синдром Шерешевського - Тернера (Моносомія X) спостерігається з частотою до 1: 2500 всіх новонароджених дівчаток. У цих хворих нерідко зустрічається мозаїцизм, можливі варіанти каріотипу, що нерідко пов`язано з втратою хромосоми після запліднення. Виникнення синдрому не залежить від віку матері. У частини хворих при дослідженні в клітинах слизової оболонки щік виявляється статевий хроматин, що може бути причиною помилково негативні результати аналізу.
клінічна картина. У хворої особа «сфінкса», низька межа оволосіння на потилиці, антімонголоідний розріз очей, епікант, птоз, страбизм, опущені куточки рота, микрогнатия, відстовбурчені вушні раковини, множинні невуси. Відзначаються набряки тильній поверхні кистей і стоп, особливо в періоді новонародженості.
Характерні низький зріст (серед дівчаток, зростання яких на 2 сигмальних відхилення і більше нижче норми, частота синдрому становить 3%), коротка шия, крилоподібні складка (50% випадків), плоска грудна клітка, гипертелоризм сосків, дисгенезия гонад, гипогенитализм, первинна аменорея , нерідкі пороки серця і нирок. Індекс інтелектуальності змінений несуттєво і не завжди. Дівчатка прихилисті, спокійні.
Діагноз підтверджується дослідженнями кариотипа, гормонального спектра (гіпогонадотропний гипогонадизм).
Алкогольна ембріофетопатіі часто є причиною вродженої розумової неповноцінності. Ступінь вираженості визначається кількістю і тривалістю прийому матір`ю алкоголю під час вагітності.
Клінічна картина характеризується внутрішньоутробної гіпотрофією. У дитини відзначаються короткий розріз очей, птоз, епікант, широка коротка перенісся, вузька червона облямівка губ, микрогнатия, іноді є ущелина верхньої губи та піднебіння. Низький зріст, кінцівки короткі, в періоді новонародженості - розхитаність суглобів, м`язова гіпотонія. Спостерігаються пороки серця, нирок.
Нервово-емоційна сфера: мікроцефалія, затримка розумового розвитку у новонародженого - гипорефлексия, пізніше - гіперреактивність, погана керованість, зниження здатності до концентрації уваги.