Клініка - пороки розвитку органів сечової системи у дітей

Основні варіанти вад розвитку органів сечової системи (частота, основні клінічні ознаки) (по Г. І. Лазюк, 1989- Г. І. Кравцової, 1991 і ін.)

ПОРОКИ РОЗВИТКУ НИРОК

1. аномалії кількості
2. Двостороння аренія. Частота 1-1.2 на 10 000 пологів [Carter С., 1984]. Поєднується з маловоддям, гіпоплазією легенів, характерним особою ( «особа Поттер»). Термін життя від кількох годин до кількох днів.
3. Одностороння аренія. Частота 1 на 450-1800 аутопсії.

Аренія контралатерального нирка
Тип I а б
Тип I Нормальне будова Порочне розвиток
Тип III гіпоплазія
подвоєння
дістопія
Тип I - аренія і агенезія статевих органів
Тип II - аренія і повне або часткове подвоєння матки і піхви
Тип III - аренія і нормальні статеві органи
Діагностується випадково або при захворюваннях єдиної нирки.

1. гіпоплазія
2. Нормонефроніческая гіпоплазія.

Частота двосторонньої гіпоплазії 0.8%, односторонньої - 0.5% всіх дитячих аутопсії. Маса нирки зменшена більш, ніж на половину при односторонньому і більш ніж на третину при двосторонній поразці. Кількість чашок менше 5 (норма 8-10). При односторонньому ураженні контралатеральная нирка компенсаторно збільшена. При двосторонньої гіпоплазії є відставання в темпах фізичного розвитку, раннє приєднання інфекції, гіпертензії. При урографії гипоплазирована нирка звичайної форми, з чіткими, рівними краями. При аортографії судинний малюнок не порушений.

1. Олігомеганефроніческая гіпоплазія. Рідкісний порок розвитку. Поряд зі зменшенням маси і кількості нефронів відзначено збільшення їх розмірів, особливо клубочків. Захворювання швидко прогресує (затримка росту, гіпертензія, уремія).
2. Подвоєння нирок (мисок). Поряд з подвоєнням сечоводів є одним з найбільш частих вад розвитку. Частота 1 випадок на 145 дітей в популяції [Buiger R., Buiger S., 1974]. Клінічних ознак немає. Ускладнення - пієлонефрит, нефро- літіаз, гідронефроз.
3. Аномалії положення, взаємини
4. Дістопія. Частота 1 випадок на 800 аутопсії у дітей.
5. Гомолатеральной - нирка розташовується на тій же стороні, але вище або нижче звичайного місця
6. Гетеролатерально - нирка зміщена за серединну лінію
7. грудна дістопія
8. подвздошная дістопія
9. поперекова дистопія
10. тазова дістопія

Клінічно можуть виявлятися больовим синдромом, пальпованою пухлиноподібним освітою. Ускладнення - пієлонефрит, гідронефроз, вторинне зморщування.

1. Зрощені нирки. Частота 1 випадок на 250 аутопсії у дітей [Kissaue J., 1975].
2. підковоподібна нирка
3. Галетообразная нирка
4. L-подібна нирка
5. S-подібна нирка

Нерідко поєднуються з дистопією, дисплазією. Клінічно можуть виявлятися больовим синдромом, дизурією, пальпованою пухлиноподібним освітою, гіпертензією. Ускладнення - пієлонефрит, гідронефроз, нефролітіаз.

1. Аномалії диференціювання ниркової структури
2. Дисплазія. Група вроджених вад нирок з порушеною дифференцировкой ниркової тканини і присутністю ембріональних структур. Морфологічні ознаки дисплазії: примітивні клубочки і канальці, кісти, недиференційована мезенхіма- абсолютні критерії - примітивні протоки і гиаліновий хрящ. Діагноз правомочний, якщо кількість диспластичность структур в одиниці площі перевищує 2%. Дисплазії підрозділяються [Кравцова Г. І., 1991]:
3. морфологія - прості
4. кістозні
5. локалізація - кортикальні
6. мозкові
7. кортико-мозкові
8. поширеність - вогнищеві
9. сегментарні
10. тотальні
11. одно- і двосторонні

проста дисплазія

1. Проста тотальна дисплазія. Частота 0.6% всіх дитячих аутопсії.
2. Апластичної варіант. При двосторонньому ураженні смерть в перші години або дні життя.
3. Гипопластический варіант. Частота 0.3% всіх дитячих аутопсії. При вираженості морфологічних змін ранній прояв і прогресування хронічної ниркової недостатності-смерть в перші роки життя. Часто протікає з клінікою нефрітоподобние захворювань. Січовий синдром характеризується мозаїцизмом (різні поєднання і вираженість протеїнурії, лейкоцитурії, ерітроцітуріі). Рано починає прогресувати зниження тубулярних функцій, з`являються і наростають нефротичний синдром і хронічна ниркова недостатність. У клініці гипопластической дисплазії є такі особливості:
4. Випадкове виявлення захворювання.
5. Торпідний прогредієнтності характер перебігу нефропатіі- немає циклічності або хвилеподібного перебігу.
6. Найчастіше зустрічається гіпотензія. Підвищення артеріального тиску відбувається вже в стадії хронічної ниркової недостатності.
7. Набряки може бути виражений.
8. Множинні стигми дізембріогенеза.
9. Січовий синдром характеризується мозаїцизмом.
10. Фізичний розвиток нижче середнього.

В подальшому клінічна картина може змінюватися при вираженості інфекції сечовивідних шляхів, нефротичного синдрому, тубуло-інтерстиціальних змін. У дітей з гипопластической дисплазією часто є гіпоіммунние або імунодефіцитні стани, що пояснює часте приєднання інтеркурентних захворювань і прогресування патологічного процесу в нирках. Диференціальна діагностика нефротичного синдрому при гипопластической дисплазії і гломерулонефриті будується на особливостях анамнезу, фізичного розвитку, наявності стигм дізембріогенеза, дебюті, зниженні ниркових функцій по тубулярному типу.

1. Проста вогнищева дисплазія. Частота 0.3% всіх дитячих аутопсії. Клінічних ознак не має. Є випадковою знахідкою при нирковій біопсії або аутопсії - мікроскопічні вогнища дисплазії в корі і мозковому шарі.
2. Проста сегментарная дисплазія (нирка Ask-Upmark). Частота 0.02% всіх аутопсії. Нирка зменшена в розмірах, з поперечною борозною внаслідок гіпопластичного сегмента на

зовнішньої поверхні і зменшенням кількості пірамід. У клініці рання поява стійкої гіпертензії після 6 років. Найчастіше зустрічається у дівчаток.

кістозна дисплазія

Тотальна кістозна дисплазія

1. Апластична кістозна дисплазія (мультикістоз рудиментарної нирки). Частота 0.2% всіх аутопсії або 1 випадок на 63 700 народжень. Нирки значно зменшені в розмірах (до 2-3 г) і представляють безформне освіту з кіст діаметром 2-5 мм. Двостороння поразка несумісне з життям. Одностороннє поразка виявляється при захворюванні контралатеральної нирки або при випадковому обстеженні (УЗД та ін.). Діагностика базується на даних УЗД нирок, урографії і цистоскопії.
2. Гипопластическая кістозна дисплазія (мультикістоз гипоплазирована нирки). Частота 0.4% всіх аутопсії. Нирка зменшена в розмірах і масі, з великою кількістю кіст в корковому і мозковому шарах. Часто поєднується з вадами інших органів. Двостороння поразка рано призводить до загибелі. Діагностика базується на даних УЗД нирок, урографії, ретроградної пієлографії, сцинтиграфії.
3. Гіперпластична кістозна дисплазія. Зустрічається рідко, тільки при синдромі Патау. Нирки збільшені в розмірах, мають безліч часточок з великою кількістю кіст на поверхні, в кірковій і мозковій речовині. Летальність в ранньому віці.
4. Мультикистозная дисплазія (Мультікістозная нирка).

Частота 0.03% всіх аутопсії або 1 випадок на 9859 народжень [Johannesson, 1973]. Нирка збільшена в розмірах, паренхіма практично отсутствует- є велика кількість різних за формою і розмірами кіст (від 5 мм до 5 см). При двосторонньому ураженні діти вмирають в перші дні життя. При односторонньому - діагностика випадкова (пальпація бугристого пухлиноподібного утворення, дані УЗД) або при захворюванні контралатеральної нирки. Можливо виявлення гіпертензії. При виявленні мультикістоз показана нефректомія через небезпеку малігнізації.

1. Вогнищева кістозна дисплазія нирок (мультилокулярних кіста). Є рідкісним пороком розвитку. Усередині нирки в одному з її полюсів визначається многокамерная кіста, відмежована капсулою від нормальної тканини нирок і розділена всередині перегородками. Клінічні ознаки: біль, пухлиноподібнеосвіта, гіпертензія.
2. Кортикальна дисплазія нирок. Частота 1.1% всіх аутопсії. Нирка в розмірах не змінена, може зберігатися дольчатость.

Є дрібні гломерулярні і канальцевий кісти діаметром 2-3 мм. Мікрокістоз нирок (вроджений нефротичний синдром). Частота 1 на 10 000 пологів в Фінляндії. Вагітність протікає з ускладненнями. Пологи передчасні. Маса плаценти становить 1 / 4-1 / 2 маси новонародженого. З народження картина нефротичного синдрому. Ранній розвиток хронічної ниркової недостатності.

Медулярна дисплазія нирок

1. Кістозна дисплазія мозкового шару. Частота 0.06% всіх аутопсії. Нирки зменшені в розмірах, корковий шар истончен. Мозковий шар розширено через великої кількості кіст діаметром до 1 см. Виявляється старше 3 років симптомокомплексом «нефронофтіз Фанконі» - поліурія і полідипсія, підвищення температури, відставання у фізичному розвитку, блювоти, дегідратація, ацидоз, анемія, швидке прогресування уремії.
2. Вузлувата дисплазія мозкового шару нирок. Рідкісний порок розвитку. У юкстамедуллярной зоні виділяються вузлики діаметром до 3 мм, що представляють скупчення канальців. Виявляється при біопсії або аутопсії.
3. Тубулярная вроджена ектазія.
4. Мегакалікоз. Рідкісний порок розвитку. Через недорозвинення мальпігієвих пірамід мозкової шар стоншується і чашечки збільшуються в обсязі і числі (до 20-30). Клінічна картина визначається ускладненнями (пієлонефрит, нефролітіаз). Диференціальна діагностика з гідронефрозом (на урограммах збільшено кількість чашок, балія не змінена, піелоуретерального сегмент проходимо), туберкульозом.
5. Тубулярная ектазія нирок. Рідкісний порок розвитку. Нирки збільшені в розмірах. Розширено вивідні канальці в одній або декількох пірамідках нирки. Часто поєднується з ураженням печінки. У клініці - симптоми портальної гіпертензії, пієлонефриту. На урограммах характерна картина «безлистих дерева» - контрастну речовину у вигляді променів, спрямованих від верхівок пірамід до зовнішнього контуру нирки [Himmel D., Buhrdel P.- 1974].

полікістоз нирок

Класифікація (по V. Osathanondh, Е. Potter, 1966)

1 тип Гиперплазия інтерстиціальної частини збірних трубок з дівертікулообразним розширенням ранніх генерацій гілок уретральной трубки, мешотчатое середніх і грушоподібне останніх. Кількість нефронів нормальне

1. Полікістоз «інфантильного» типу дифузно поразка всіх збірних і дистальних канальців
2. Мікрокістоз кори (полікістоз мозкового шару) - вогнищеве ураження збірних і дистальних канальців
3. тип Порушено розподіл ампули уретральной трубки;

збірні трубки закінчуються кістами. Нормальних нефронів немає

1. Кістозна дисплазія нирок
2. тип Порушена диференціювання ампули і розгалуження збірних трубок. Кісти в будь-якій проекції нефрона. Є нормальні нефрони
3. Полікістоз «дорослого» типу
4. тип Обструкція уретри і вторинне придушення активності поділу ампули уретральной трубки. Сечовий міхур і сечоводи збільшені, расшірени- кісти різних розмірів в нирках
5. Гломерулокістозная нирка (полікістоз кори нирки)

Варіанти поликистоза нирок

1. Полікістоз «інфантильного» типу (дрібнокістозних нирках) Частота 0.13 на 10 000 пологів [Uhari М., Herva R., 1979] або 0.17% дитячих аутопсії [Кравцова Г. І. та ін., 1982] За поширеністю кістозного ураження Н. Blyth і В. Icktuden (1971) виділили такі групи:
2. Перинатальна група - 90% і більше уражених канальців.
3. Неонатальна група - близько 60% уражених канальців.
4. Інфантильна група - близько 25% уражених канальців.
5. Ювенільний група - близько 10% уражених канальців.

Нирки значно збільшені в розмірах і масі (особливо 1-я і 2-я група - займають всю черевну порожнину). Живіт внаслідок цього збільшений. Кісти виявляються в печінці та інших органах. При перинатальної формі діти народжуються мертвонародженими або вмирають в перші години і дні. При неонатальної формі діти вмирають від прогресуючої уремії до 6 міс. При інфантильною і, особливо, ювенільної формах тривалість життя може досягати 20 років. При цих формах в клінічній картині провідну роль відіграють симптоми ураження печінки. Діагностика грунтується на УЗД, екскреторної урографії, сцинтиграфії нирок і печінки.

1. Полікістоз «дорослого» типу (Крупнокістозні нирка).

Частота 1 випадок на 350-400 аутопсії дорослих [Джавад-Заде М. Д. та Шимкус Е. М., 1977]. Нирки можуть бути збільшені в розмірах. Клінічні ознаки можуть відзначатися в підлітковому періоді (болі в поясніце- пальпація пухлиноподібного освіти в черевній полості- гематурія- гіпертензія). Ускладнення: пієлонефрит, нефролітіаз, ХНН. Діагностика грунтується на сімейному анамнезе- пальпації щільного, бугристого пухлиноподібного утворення в черевній полості- УЗД нирок і печінки-урографии (збільшення контурів нирок-уплощение балії з видовженістю, подовженням і здавленням чашок) - сцинтиграфії нирок і печінки-даних функціональної діагностики нирок (зниження реабсорбції - поліурія, гипостенурия або ізостенурія- в подальшому - зниження клубочкової фільтрації і азотемія).

1. Полікістоз мозкового шару нирок (полікістоз пірамід, медуллярная губчаста нирка, хвороба Качи і Рицци). Частота в популяції 1 випадок на 20 000 [Mayall, 1970]. Клінічні ознаки виявляють після 40 років.