Ти тут

Резистентність до тиреоїдних гормонів

Резистентність до тиреоїдних гормонів виявляється все частіше. У більшості хворих відзначається зоб і підвищення рівня Т4, Т3, вільного Т4, вільного Т3.

У цих випадках, незважаючи на клінічний еутіероз, нерідко помилково діагностують дифузний токсичний зоб. Іноді спостерігаються деякі ознаки гіпотиреозу, включаючи легку розумову відсталість і затримку росту і дозрівання скелета. Цієї патології часто супроводжує синдром порушення уваги з гіперактивністю. Однак у хворих з останнім синдромом ризик резистентності до тиреоїдних гормонів не підвищений. Ступінь резистентності тканин до тиреоїдних гормонів у різних людей може бути різною. На відміну від дифузного токсичного зобу, рівень ТТГ крові (при визначенні чутливим методом) не знижений, а помірно підвищений або нормальний, але в жодному разі не відповідає змісту Т4 і Т3. Від дифузного токсичного зобу це стан відрізняє і збереження відповіді ТТГ на тіроліберін. Відсутність зниження рівня ТТГ говорить про резистентності до тиреоїдних гормонів не тільки периферичних тканин, але і гіпофіза. Цей дефект успадковується зазвичай як аутосомно-домінантна ознака. Виявлено понад 40 різних точкових мутацій гена Р-рецептора тиреоїдних гормонів, що змінюють гормонсвязивающій домен цього рецептора, але не вони визначають фенотип патології. Одна і та ж мутація виявляється у осіб з генералізованої і ізольованою резистентністю гіпофіза, причому обидва ці варіанти зустрічаються навіть у членів однієї сім`ї. У гомозигот по мутації гена рецептора для тиреоїдних гормонів резистентність виражена особливо сильно. Оскільки вона існує і у гетерозигот, це говорить про домінантнонегатівном ефекті аномального рецепторного білка, який перешкоджає функції рецептора, що кодується нормальним алелем гена. Про такому діагнозі слід думати у випадках виявлення підвищеного рівня Т4 при скринінгу новонароджених. За відсутності затримки росту і дозрівання кісток лікування звичайно не потрібно.

У 2 дітей від близькоспоріднених шлюбів спостерігалася аутосомно-рецесивна форма хвороби. У цих випадках гіпотиреоз проявлявся рано, а дослідження ДНК в однієї дитини виявили велику делецию в гені Р-рецептора тиреоїдних гормонів. Такий генетичний дефект обумовлює, мабуть, високу ступінь резистентності до цих гормонів.

Відомі окремі випадки, в яких резистентним до тиреоїдних гормонів опинявся тільки гіпофіз, а периферичні тканини зберігали чутливість до них. Тому у хворих спостерігався зоб і гіпертиреоз. Результати лабораторних досліджень не відрізнялися від таких при генералізованої резистентності. Цей стан необхідно відрізняти від ТТГ-секретирующие пухлини гіпофіза.

лікування хвороби

Описаний випадок успішного лікування тироксином. У іншого хворого зниження секреції ТТГ вдалося домогтися за допомогою бромокриптина. Знайти препарат для лікування цього захворювання нескладно в Інтернеті http://spravka-apteka.com.ua.

Відео:


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:

Схожі повідомлення