Пароксизмальна міоплегії
Пароксизмальна міоплегії (пароксизмальної параліч) - рідкісне спадкове захворювання.
Симптоми пароксизмальної міоплегії
Клінічно проявляється раптово наступаючими млявими паралічами, більше вираженими в проксимальних відділах кінцівок і менше - в м`язах тулуба. М`язи, які іннервуються черепними нервами, які не залучаються. Тому хворий під час нападу може розмовляти, приймати їжу. Напади знерухомлених частіше розвиваються під ранок при пробудженні від сну або перед засинанням.
Відео: Приречені жити. Потрібна ваша допомога! Robinzon.TV
Під час нападу пароксизмальної міоплегії м`язи мляві, в`ялі на дотик. Вони не реагують на механічні, електричні подразнення ( «трупна реакція»), хоча провідність по периферичних нервах збережена. Напади знерухомлених супроводжуються вегетативними розладами у вигляді пітливості, сухості в роті, лабільності артеріального тиску. У межпріступномперіоді соматичних і неврологічних розладів не спостерігається. У деяких хворих напередодні нападу відзначаються провісники захворювання, які проявляються вагою рук і ніг, загальним нездужанням і ін. Провокуючими факторами нападів є емоційні порушення, значне фізичне перенапруження, охолодження, надлишкова вуглеводна їжа, прийнята перед сном. Захворювання проявляється в 20-40 років. Для нього характерна висока гормональна активність. З роками симптоми пом`якшуються, стають більш рідкісними або трансформуються в іншу нозологічну форму (міопатія). Частота нападів буває разной- від одного-двох взагалі до декількох на добу. Іноді розвивається міоплегіческій статус, коли напади повторюються один за іншим. Чим частіше напади, тим легше вони протікають. Рідкісні напади протікають більш важко. Знерухомленість може тривати від Нечас до доби. При важких приступах до процесу залучається і мускулатура внутрішніх органів, що проявляється затримкою стільця, сечі, розширенням серця. При залученні в процес дихальної мускулатури може наступити смертельний результат.
Описано і більш легкі форми, при яких зачіпаються тільки окремі м`язи, групи м`язів або м`язи половини тіла.
Відео: Історія діагностики Лінди Фельд (частина 1 з 2)
Успадковуються аутосомно-домінантно з неповною пенетрантностью патологічного гена. Описано і спорадичні випадки, які зв`язуються з впливом екзогенних шкідливостей (інфекції, інтоксикації).
На висоті нападу пароксизмальної міоплегії різко знижується концентрація калію крові, концентрація натрію збільшується майже в два рази. Передбачається, що під час нападу іони калію з міжклітинної простору проникають всередину м`язових клітин. Це призводить до зміни мембранного потенціалу клітини, яка стає нездатною відповідати на імпульси, що надходять по нервовому волокну. І. Гамсторп описала другий тип пароксизмальної міоплегії - гіперкаліємічна (або хвороба Гамсторп). При цій формі напади розвивалися днем в стані неспання, під час відносного «голоду». Напади міоплегія більш короткочасні, але повторюються кілька разів.
У процес втягуються і м`язи, які іннервуються черепними нервами. Під час нападу в`ялості м`язів не спостерігається. У межпріступномперіоді у них відзначаються деякі міотоніческіе явища. Ця форма більш сприятлива в порівнянні з гипокалиемической формою захворювання.
Д. Позінзер і Д. Керр описали третій тип пароксизмальної міоплегії - нормокаліеміческіе - натрійчувствітельний, який протікає найбільш важко. Напади міоплегія зазвичай починаються в шкільні роки, виникають вночі і тривають від днів до тижнів. Провокуючими факторами є фізичний спокій, охолодження, емоційний стрес, прийом алкоголю.
Таким чином, виділяються три форми пароксизмальної міоплегії:
- гипокалиемических,
- гіперкаліємічна (хвороба Гамсторп)
- нормокаліеміческіе (натрійчувствітельная).
Відео: Історія діагностики Лінди Фельд (часть2 з 2)
Однак не всі вчені вважають за доцільне таке підрозділ, так як описані випадки, коли у одного і того ж хворого розвиваються то гіпокаліємічний, то гіперкаліємічній форми паралічу. Міоплегіческій напад нагадує симпато-адреналової криз. У хворих порушується мінеральний обмін, регульований мінералокортікондом альдостероном, які виділяються клубочкової зоною кори надниркових залоз. Виділення кортикоидов регулюється адренокортикотропним гормоном гіпофіза, а секреція останнього - відповідним стимулюючим або гальмуючим гормоном гіпоталамуса. Б. Н. Маньковський ще в 1928 р висловлював думку про зв`язок пароксизмального паралічу з порушенням функції гіпоталамуса. Вважають, що у хворих порушений біосинтез стероїдів в надниркових залозах, через що в кров періодично надходить надмірна кількість дезоксікостерона або альдостерону.
Лікування пароксизмальної міоплегії
Лікування хворих пароксизмальним паралічем має проводитися диференційовано, залежно від типу міоплегія. При гипокалиемической формі пароксизмальної міоплегії потрібно введення солей калію, а також альдактона (верошпирона) як антагоніста альдостерону, при гіперкаліємічній - солей кальцію, глюкози, при нормокаліеміческіе формі - хлориду натрію. Хворі пароксизмальної міоплегії повинні уникати фізичних перенапруг, роботи в сирому і холодному приміщенні.
