Метаболічні міопатії - нервові хвороби
Відео: Міопатія виліковна
Відео: СЕНСАЦІЯ! - Міопатії і НЕВРОЛОГІЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ ЛІКУЮТЬСЯ У ЕАНМ
Метаболічні міопатії - велика група рідкісних спадкових і набутих захворювань, пов`язаних з порушенням обміну речовин в м`язах.
До метаболічних міопатії відносяться сімейний періодичний параліч, мітохондріальні міопатії, ураження м`язів при спадкових порушеннях вуглеводного обміну (глікогенозах), ендокринні міопатії і деякі інші.
Сімейний періодичний параліч (сімейна пароксизмальна міоплегії) - група спадкових захворювань, пов`язаних з патологією іонних каналів м`язових мембран, що проявляються минущими епізодами раптово виникає м`язової слабкості. Захворювання успадковуються по аутосомно-домінантним типом, тому в основному вони мають сімейний характер, але нерідко зустрічаються і спорадичні випадки. Напади зазвичай з`являються на першому-другому десятилітті життя, а з віком стають рідше. Розвиток м`язової слабкості зазвичай супроводжується зниженням сухожильних рефлексів. Чутливість не страждає. Під час нападу зберігається ясне свідомість. У межпріступномперіоді сила м`язів спочатку збережена, але в міру повторення нападів може поступово знижуватися.
Як правило, періодичний параліч пов`язаний зі зміною змісту в крові калію. Виділяють гіпокаліємічний і гіперкаліємічній варіанти сімейного періодичного паралічу.
Гіпокаліємічний періодичний параліч протікає на тлі значного зниження рівня калію в крові і пов`язаний з молекулярним дефектом кальцієвих каналів м`язових волокон (зниження вмісту калію в крові, очевидно, обумовлено його накопиченням в м`язах). Епізод паралічу триває від 2 до 12 год (зрідка до 3 діб). Частота нападів коливається від 1 разу на добу до 1 разу на рік. Часто вони виникають рано вранці після сну, іноді після попередньої важкого фізичного навантаження і стресу. Провокуючими факторами можуть бути прийом високовуглеводної або солоної їжі, переохолодження, вживання алкоголю, інфекція. Слабкість м`язів зазвичай досягає максимуму протягом години і симетрично захоплює кінцівки (переважно проксимальні відділи). Бульбарні і окорухових м`язи в процес залучаються рідше. Слабкість дихальних м`язів спостерігається вкрай рідко, але вона може бути причиною летального результату. При ЕКГ виявляються ознаки гіпокаліємії, можливо порушення ритму серця. М`язова слабкість зникає так само швидко, як і розвинулася. Якщо напади виникають рідко, то для підтвердження діагнозу вдаються до провокаційної пробі з введенням глюкози і інсуліну.
Гіперкаліємічна періодичний параліч розвивається на тлі підвищеного вмісту калію в крові зазвичай на першому десятилітті життя і пов`язаний з патологією натрієвих каналів. Напади м`язової слабкості часті (кілька разів на день), але короткі (від декількох хвилин до 1-2 год). Приступ можуть спровокувати голодування, емоційний стрес, введення глюкокортикоїдів. Зазвичай уражаються лише м`язи кінцівок, краніальні і дихальні м`язи залучаються рідко. Під час нападу можуть відзначатися парестезії і миотонический феномен.
У деяких хворих напади періодичного паралічу виникають на тлі нормального рівня калію - нормокаліеміческіе параліч, який розглядається як різновид гіперкаліємічній паралічу, так як його напади можна спровокувати введенням всередину калію.
При обстеженні хворих з періодичним паралічем важливо виключити вторинний періодичний параліч, який пов`язаний із захворюваннями, що супроводжуються зміною вмісту калію в крові. Напади гіпокаліємічну паралічу можуть спостерігатися при тиреотоксикозі, гиперальдостеронизме, наполегливої блювоті, діареї, надмірному прийомі діуретиків або проносних, деяких захворюваннях нирок, мальабсорбції. Причиною вторинного гіперкаліємічній паралічу можуть бути уремія або недостатність кори надниркових залоз (аддисонова хвороба), надлишковий прийом препаратів калію або калій зберігаючих діуретиків (наприклад, спіронолактону).
лікування
При гипокалиемических паралічі під час нападу всередину призначають 2-10 г хлориду калію в 10-25% несолодко розчині. При необхідності цю ж дозу повторюють через 30-40 хв під контролем ЕКГ і вмістом калію в крові. При порушенні ковтання або блювоті, появі дихальної недостатності вдаються до повільного струменевого внутрішньовенного введення хлориду калію (0,1 мекв / кг), переважно в 5% розчині манітолу (якщо калій призначають в розведеному розчині, наприклад в 5% розчині глюкози і навіть у фізіологічному розчині хлориду калію, то вміст калію в крові може знижуватися, а слабкість наростати). З профілактичною метою показаний тривалий прийом ацетазоламіду (диакарба) в поєднанні з препаратами калію. Важливо обмежити прийом їжі, багатої вуглеводами, і кухонної солі (до 2-3 г / добу). Профілактична дія надає помірне фізичне навантаження.
При гіперкаліємічній паралічі напади зазвичай не вимагають інтенсивної терапії, так як швидко закінчуються і ніколи не приводять до летального результату. Тривалий напад можна купірувати внутрішньовенним введенням глюконату кальцію, інгаляцій бета-симпатоміметики (сальбутамолу), прийомом всередину вуглеводів. Як профілактичний лікування при гіперкаліємічній паралічі застосовують тіазидові діуретики (наприклад, гіпотіазид) або ацетазоламід (діакарб). Важливо дотримуватися дієти, часто (але потроху) споживати вуглеводи протягом дня.
Відео: Про найголовніше: фибромиалгия, мітохондріальна міопатія
Мітохондріальні міопатії - група спадкових захворювань, що характеризуються порушенням функції мітохондрій і викликаних мутаціями в мітохондріальному геномі. Починаються в дитячому та юнацькому віці, іноді у дорослих. Передаються по материнській лінії. Крім слабкості в проксимальному відділі кінцівок, можливі птоз і наростаюче обмеження рухливості очних яблук, а також ознаки ураження головного мозку (мозочкова атаксія, епілептичні припадки, миоклонии, деменція та ін.). Нерідко відзначається патологія інших систем - ураження нирок, цукровий діабет, катаракта, туговухість, кардіоміопатія.
Лікування включає застосування лікарських засобів, що поліпшують енергетичний метаболізм (L-карнітин, убіхінон, рибофлавін, тіамін, вітаміни С і Е).
Поразка м`язів при глікогенозах. Глікогенози - група спадкових захворювань, які обумовлені недостатністю ферментів, які беруть участь в обміні глікогену, і його накопиченням в тканинах, насамперед у печінці і скелетних м`язах. Поразка м`язів при глікогенозах може проявлятися зниженням переносимості фізичного навантаження або постійної поступово наростаючою м`язовою слабкістю.
При хвороби Мак-Ардла, пов`язаної з дефіцитом ферменту м`язової фосфорілази, порушується гліколіз, необхідний для забезпечення м`язів енергією. В результаті при фізичному навантаженні виникають інтенсивні м`язові болі, хворобливе ущільнення і слабкість м`язів з подальшим розвитком контрактури. Контрактура зумовлена порушенням розслаблення скорочених м`язів через дефіцит енергії і поступово проходить в спокої. При навантаженні може відбуватися і розпад м`язів (рабдоміоліз) з розвитком миоглобинурии і в тяжких випадках ниркової недостатності. Дієта з високим вмістом білка, прийом фруктози, полівітамінів покращують стан у частини хворих. При миоглобинурии необхідне введення додаткової кількості рідини для підтримки діурезу і попередження ниркової недостатності.
Ендокринні міопатії. М`язова слабкість може бути проявом будь-якого ендокринного захворювання, але частіше виникає при гиперкортицизме, тиреотоксикозі, гіпотиреозі, гиперпаратиреозе, акромегалії. Ендокринні міопатії зазвичай розвиваються поступово на тлі виражених ознак основного захворювання і регресують після корекції ендокринних розладів.
