Гемофілія в (хвороба крістмас) - практична гематологія дитячого віку
Гемофілія В (хвороба Крістмас) - спадкова коагулопатія, обумовлена дефіцитом фактора IX згортання. Захворювання успадковується за рецесивним ознакою, зчепленням з Х-хромосомою. Аномальні гени гемофілії А і В розташовані далеко один від одного, на різних кінцях Х-хромосоми (рис. 20), і не пов`язані один з одним. Генетика гемофілії В ідентична такій при гемофілії А. Жіночий варіант гемофілії В зустрічається набагато рідше, так як відсутні аутосомно-домінантні форми, на відміну від гемофілії А. Частота спорадичних форм, обумовлених новою мутацією гена, так само рідше і становить близько 10%. Гемофілія В зустрічається в 8-10 разів рідше, ніж гемофілія А.
Гемофілія В за симптоматикою, вікової. еволюції клінічних симптомів і ускладнень повністю ідентична гемофілії А. Клінічна картина характеризується виникненням кровотеч в ранньому дитячому віці, переважно з слизових оболонок, появою в більш старшому віці гематом, а потім гемартрозів. Запідозрити гемофілію В можна на підставі Гематомний типу кровоточивості, сімейно-спадкового анамнезу. Орієнтовними лабораторними тестами є нормальне тромбіновий і протромбіновий час, порушення калій-кефалінового проб і т. Д.
Мал. 20. Механізми активації системи згортання крові і внутрішньосудинне згортання крові (В. П. Балуда, 1979)
Диференціальну діагностику проводять за допомогою корекційних проб, на підставі тесту освіти тромбіну і ін. Діагностика повинна бути підкріплена визначенням рівня фактора IX. Можливий розвиток ингибиторной форми гемофілії В в результаті вироблення антитіл, що пригнічують фактор IX. Принципи діагностики ті ж, що і при гемофілії А.
Загальні принципи лікування гемофілій однакові. Проводиться патогенетична замісна терапія. Фактор IX набагато стійкіший, ніж фактор VIII, тому тривалий час зберігає активність в сухий донорської і замороженої плазмі. Ці препарати дуже ефективні при лікуванні гемофілії В. Фактор IX також тривало циркулює в периферичної крові, період напіврозпаду введеного фактора становить 20-30 год. Тому для досягнення і підтримки терапевтичної концентрації досить введення замороженої або сухої плазми один раз на добу. Плазму вводять тільки струйно в дозі 15-20 мл / кг маси тіла на добу, це підтримує рівень фактора IX в межах 10-15%, що досить для купірування і профілактики геморагій. При проведенні оперативних втручань рівень фактора IX в крові повинен бути великим - 25%.
Найбільш ефективним препаратом при лікуванні гемофілії В є концентрат факторів II, VII, IX, X - PPSB, що випускається Кіровським інститутом переливання крові. Концентрація факторів в 100-150 разів перевищує таку в плазмі. Препарат можна вводити без урахування групової та резус-приналежності хворого. Розрахунок дози проводять за тією ж формулою, що і при гемофілії А. Застосування препаратів в передопераційної підготовки дозволяє уникнути кровотеч навіть при великих хірургічних втручаннях. Відзначено, що при введенні великих доз PPSB, особливо в поєднанні з іншими препаратами, що викликають гиперкоагуляцию, не виключена можливість розвитку ДВС-синдрому (3. С. Баркаган, 1980). Тому не рекомендується підвищення рівня фактора IX понад 50%. Слід уникати препаратів невеликих кровотеч досить ефективно 2-амінокапронова кислота в дозі 0,1 г / кг маси тіла на добу. В даний час, як і при гемофілії А, при важких формах гемофілії В проводять профілактику кровоточивості шляхом введення концентратів фактора IX з розрахунку 15 ОД / кг один раз на два тижні. Лікування порушень апарату руху та опори, питання режиму, трудової діяльності вирішують аналогічно гемофілії А.
