Спадковий остеопороз - патологія опорно-рухового апарату у дітей

Відео: Особливості дитячого остеохондрозу. остеопороз

Відео: №4 Комбінований набір "Свобода Руху"

ПОРУШЕННЯ процес окостеніння АБО ФОРМУВАННЯ СКЕЛЕТА І колагенової тканини
Цю групу генетичних скелетних дисплазій складають спадкові хвороби, які проявляються остеопорозом (послаблення і ламкість кістки), остеопетрозом і гіперостоз або гіперплазію кістки, що приводять до патологічного формування черепа, довгих кісток і осьового скелета.

СПАДКОВИЙ ОСТЕОПОРОЗ

Остеопенія (неповноцінність кістки) відноситься до рентгенологічної характеристиці багатьох спадкових або набутих захворювань дитячого віку і розвивається в результаті зменшення освіти і збільшення руйнування кісткової тканини або одночасно того й іншого процесу. При остеопорозі (клінічний синдром, обумовлений остеопенией) відзначається схильність до переломів, особливо компресійним переломам хребців. До його найбільш поширеною формою відноситься недосконалий остеогенез (недосконале кісткоутворення).
Термін «недосконалий остеогенез» був запропонований Vrolik в 1840 р для пояснення синдрому, який проявляється остеопорозом, переломами і деформацією скелета. Деякі діти помирають в перші дні або місяці життя через надзвичайну ламкості кісток і множинних переломів (вроджена форма) - в інших випадках кістки стають ламкими протягом життя (пізня форма). У свій час вважали, що захворювання успадковується тільки по аутосомно-домінантним типом, але виявилося, що його варіабельність пояснюється принаймні чотирма генетичними синдромами. При всіх формах виявляють підвищення активності лужної фосфатази в сироватці.
Недосконалий остеогенез I типу. Для цього типу характерні остеопороз і підвищена ламкість кісток, блакитний колір склер і пресенільна кондуктивна форма порушення слуху у підлітків і дорослих. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом і зустрічається з частотою приблизно 1:30 000 живонароджених.
Склери у хворих темно-синього кольору. Переломи супроводжують найменшу травму, але не будь-яка випадкова травма призводить до перелому. Приблизно у 10% дітей переломи відбуваються при народженні. У новонароджених вони не служать показником ймовірності розвитку більш вираженої деформації або їх більшої частоти в порівнянні з хворими, у яких вони вперше відбуваються у віці старше року. Деформації кінцівок бувають обумовлені переломами, але викривлення, особливо ніг, досить часті. Нерідкі такі деформації, як genu valgum або плоска стопа з плеснової Варус. Приблизно у 20% дорослих розвивається прогресуючий, часто важко протікає кифосколиоз. Кіфоз зустрічається у хворих похилого віку та рідко у дітей. При цій формі виражена слабкість зв`язкового апарату суглобів, особливо невеликих суглобів кистей, стоп і колінних (у дорослих вони менш виражені). Деяке зменшення довжини тіла відбувається за рахунок укорочення або кінцівок, або тулуба, що залежить від переважаючого ураження кінцівок або хребта. У підлітків частота переломів помітно знижена.
Прогресуюче зниження слуху розвивається приблизно у 35% хворих, але це відбувається в основному після 10-річного віку.
У деяких сім`ях у хворих емаль зубів опалесцирует (недосконалий дентиногенез), зуби набувають характерного жовтий (іноді сірувато-блакитний) відтінок, часто передчасно піддаються карієсу і руйнування. Коріння їх короткі з звуженим коронки-кореневих перешийком. За наявністю або відсутністю опалесцирующего дентину виділяють дві спадкові форми недосконалого остеогенезу: IA, при якій зуби не змінені, і IБ, при якій дентин опалесцирует.

Мал. 22-30. Дитина з недосконалим остеогенез II типу (летальна «роздавлена» форма ураження кісток): широкі стегна і углообразная деформація кінцівок.

Відео: Карталакс / Kartalaks - Цитогем (пептиди) для суглобів і хрящів

Рентгенологічно при недосконалому остеогенезі I типу визначають поширену остеопению, сліди раніше перенесених переломів і нормальну кісткову мозоль на місці свіжого перелому. В ділянці неправильно зрощених після перелому кісток розвиваються деформації, а при викривленні стегнової, великої та малої гомілкових кісток деформуються кістки стопи (плеснової варус) - іноді виражений остеопороз хребта, хребці приймають двояковогнутого форму і нагадують хребці трескі- кифосколиоз у дітей розвивається рідко.

Недосконалий остеогенез II типу. При цьому закінчується летально синдромі діти народжуються слабкими, з невеликою масою і довжиною тіла. На рентгенограмі виявляють типові «роздавлені» довгі кістки і четкообразние ребра. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і зустрічається з частотою 1:60 000 живонароджених.
Приблизно 50% дітей народжуються мертвими, а решта вмирають невдовзі після народження від дихальної недостатності, пов`язаної з патологією грудної клітини. Кістки черепа м`які, з численними пальпована кістковими острівцями. Особа з дзьобовидним носом і явним гіпертелоризм, кінцівки надзвичайно короткі, стеблевідную і деформовані. Стегна широкі і фіксовані під прямим кутом до тулуба (рис. 22-30). Шкіра тонка і крихка, нерідко надривається під час проходження плода по родових шляхах.
Рентгенологічно виявляють множинні переломи ребер, а довгі кістки, особливо стегнові, здаються розчавленими (мають вигляд гармошки), дифузну остеопению лицьових і черепних кісток з численними кістковими острівцями на склепінні черепа.

Мал. 22-31. Дитина з недосконалим остеогенез 111 типу: менш виражене вкорочення кінцівок, углообразная деформація ніг.

Недосконалий остеогенез III типу. При цьому типі недосконалого остеогенезу у новонароджених виражені ламкість кісток і множинні переломи, що зумовлюють прогресуючу деформацію скелета (рис. 22-31). Блакитний колір склер у новонародженого у міру зростання дитини стає менш помітним.
Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним тіпу- велика різноманітність клінічних форм свідчить про генетичну гетерогенності.
Далеко не всі хворі доживають до зрілого віку. Маса і довжина тіла у новонародженого зазвичай не змінені, але остання незабаром зменшується через деформацію ніг. Переломи, що утворюються в більшості випадків при народженні, часто виникають і згодом. Кіфосколіоз, що розвивається в дитячому віці, прогресує у підлітків. Довжина тіла в кінцевому підсумку стає дуже невеликий. У дітей з цією формою синдрому порушений слух. Значна їх частина вмирають від серцево-легеневих ускладнень.
Рентгенологічно відзначається генералізована остеопения з множинними переломами кісток, без четкообразних ребер або картини розчавлених переломів довгих кісток, характерних для 11 типу. Прогресування остеопении призводить до розвитку платіспонділіі- хребці приймають форму, подібну до такої у тріскових риб. Череп м`який, з дрібними червоподібними острівцями окостеніння.
Недосконалий остеогенез IV типу. Цей тип синдрому проявляється тільки остеопорозом, що призводить до ламкості кісток, без інших класичних ознак недосконалого остеогенезу I типу і відрізняється аутосомно-домінантним типом успадкування. Блакитні склери у новонародженого у міру зростання дитини стають світлішими і до зрілого віку майже не відрізняються від норми. Слух не змінюється. У деяких членів сім`ї відзначається опалесцентний дентин, що свідчить про гетерогенності захворювання.
Недосконалий остеогенез IV типу може розвиватися з народження або в підлітковому і зрілому віці. Виразність деформації довгих кісток і хребта коливається в широких межах. Викривлення ніг може бути єдиним клінічним ознакою синдрому у новонародженого, у деяких хворих прогресуюча деформація довгих кісток не супроводжується переломами. Викривлення кісток з віком значно зменшується. У ряду хворих після досягнення статевої зрілості переломи відбуваються рідше. Довжина тіла у більшості хворих невелика. Рентгенологічно відзначається поширена остеопения. Множинні переломи можуть спостерігатися при народженні і протягом усього життя. Остеопенія менш виражена, а частота переломів рідше, ніж у дітей з рецесивними формами недосконалого остеогенезу.

Лікування при недосконалому остеогенезі. Ефективних методів лікування хворих недосконалим остеогенез II типу не існує. При інших типах вони полягають перш за все в дбайливому поводженні з новонародженими, а використання твердих матраців або подушок при сповивання дозволяє попередити великі переломи. В подальшому велике значення набуває активна ортопедична тактика, яка полягає в негайній репозиції відламків та іммобілізації кінцівок при переломах, корекції наслідків прогресуючого викривлення скелета. Лікування препаратами кальцію та фтору, аскорбінової кислотою або окисом магнію неефективно. Деякі дослідники вказують на збільшення кісткової маси і зниження частоти переломів при застосуванні кальцитоніну, в даний час він проходить клінічні випробування. При генетичному консультуванні родичів хворих слід рекомендувати в основному профілактику захворювання. Точний діагноз в період внутрішньоутробного розвитку поставити неможливо, але в деяких випадках виражений недосконалий остеогенез II типу вдається діагностувати за допомогою ультразвукового та рентгенологічного методів.

Остеопороз з псевдогліоматозной сліпотою. Цей рідко зустрічається синдром з аутосомно-рецесивним типом успадкування характеризується генералізованим остеопорозом, що призводить до переломів і деформації довгих кісток і хребта. Псевдлогліому очі, розвивається у дітей грудного віку, часто помилково приймають за ретинобластому. Невелике відставання розумового розвитку у деяких хворих може бути не пов`язане із захворюванням.