Скелетні діплазіі - порушення росту і статевого розвитку у дітей
Скелетні дисплазії - гетерогенна група захворювань, обумовлених спадковими дефектами розвитку кісткової і хрящової тканини. Характеризується диспропорційною затримкою росту і зміною розміру і форми різних кісток скелета.
Діагностика заснована на аналізі клінічних та рентгенологічних даних. Для багатьох захворювань цієї групи ідентифікований генетичний дефект, що дозволяє проводити молекулярну верифікацію діагнозу.
Скелетні дисплазії з укороченням кінцівок
Ахондроплазия. Поширеність 0,5-1,5: 10000.
В основі мутація гена 3 (рецептор ростового фактора фібробластів) на 4-й хромосомі. Тип успадкування - аутосомно домінантний з повною пенетратностью.
Клінічна картина: з народження диспропорциональное статура з подовженням і звуженням тулуба і укороченням кінцівок, особливо проксимальних сегментів.
Голова збільшена в розмірах, лоб нависає, серединні структури лицьового черепа гіпоплазірована. Пальці рук вкорочені, кисті в формі тризуба. Варусна деформація гомілок.
М`язова гіпотонія, затримка моторного розвитку. Інтелект збережений. Нерідко є ожиріння.
Середній кінцевий зростання у чоловіків 131 см, у жінок 124 см.
Гіпохондроплазія. У 60% випадків представляє алельних варіант ахондроплазії. Характер успадкування, ймовірно, домінантний.
Клінічна картина стерта. Помірно виражене вкорочення кінцівок, переважно проксимальних сегментів, диспропорційність може виявлятися тільки при оцінці співвідношення довжини верхнього і нижнього сегмента. Череп дещо збільшений, але форма його не змінена. Ні викривлення великогомілкової кісток. Кисті звичайної форми, пальці рук кілька вкорочені. Основний рентгенологічний ознака - відсутність каудального розширення інтерпедункулярних промежутковв поперековому відділі хребта.
Кінцевий зростання у чоловіків 145-165 см, у жінок 133-155 см.
Скелетні дисплазії з укороченням тулуба
Спонділоепіфізарная дисплазія, вроджена форма. Причина захворювання - дефекти гена COL2А1, що кодує колаген 2 типу. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.
Клінічна картина: коротка шия, кіфоскліоз, бочкообразная грудної клітки, вибухне грудини. Особа уплощено. Характерно формування coxa vara різного ступеня вираженості.
У ранньому віці м`язова гіпотонія, шийна мієлопатія, гіпоплазія м`язів живота. Затримка росту переважно за рахунок укорочення тулуба. Низькорослість і диспропорція можуть бути виявлені вже при народженні, але стають більш вираженими до 2 років.
Рентгенологічні ознаки: пластіспонділія, затримка окостеніння дистальних епіфізів стегна, проксимальних епіфізів великогомілкової кістки, а також лонної, таранної і п`яткової кісток.
Кінцевий зростання варіює від 84 до 132 см.
Спонділоепіфізарная дисплазія, пізня форма. Причина - дефект гена COL2A1, проте не виключається зчепленість з іншими генами. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.
Клінічні прояви подібні з вродженою формою. Затримка росту за рахунок укорочення тулуба проявляється у віці 10 років.
Кінцевий зростання 132-156 см.
- мукополісахаридози
Мукополісахаридози - захворювання з групи лізосомних хвороб, в основі яких лежить дефіцит одного з ферментів - кислих гідролаз, необхідних для утилізації мукополісахаридів.
Мукополісахарідоз 1 типу (синдром Гурлера). Дефіцит a-L- ідуронідази. Ген: IDUA (4p16.3). Тип успадкування аутосомно рецесивний.
Клініка: маніфестація з перших місяців життя - огрубіння особи (гаргоілізм), запали перенісся, помутніння рогівки, гепатоспленомегалія, тугоподвижность суглобів, торако- люмбальний кіфоз. На другому році життя відзначаються макроцефалия, коротка шия, деформація грудини, гіпертрихоз, пахові і пупкові грижі. Для пізніх стадій захворювання характерні кардіомегалія, втрата зору і слуху, прогресуюча деменція. Хворі, як правило, гинуть у віці до 10 років.
Рентгенологічні ознаки: розширення і сплощення турецького сідла, розширення диафизов довгих трубчастих кісток, клювовидного форма тіл хребців.
Затримка росту з другого року життя.
Мукополісахарідоз II типу (синдром Хантера). Дефіцит ідуронатсульфатази. Ген: IDS (Xq28). Тип успадкування Х-зчеплений рецесивний.
Маніфестація захворювання з другого року життя. Кісткові зміни аналогічні таким при I типі, але менш виражені. Інтелект може бути збережений. Характерно щодо сприятливий перебіг, однак деякі хворі гинуть до 20 років від серцевої недостатності.
Кінцевий зростання 120-150 см.
