Серповидноклеточная анемія
Відео: Серповидноклеточная анемія. Анемія симптоми. Як лікувати анемію
серповидноклеточная анемія - Захворювання, пов`язане зі спадковим порушенням синтезу гемоглобіну, форма еритроцитів є наслідком зниженої розчинності гемоглобіну, який віддав кисень.
Епідеміологія
Аномальний гемоглобін S в основному зустрічається у жителів країн Центральної і Східної Африки, узбережжя Середземного моря (Італія, Греція, Кіпр, Туреччина та ін.). Близького і Середнього Сходу, а також Індії. У тропічній зоні Африки поширеність HbS вврьірует від 15 до 45%, число гетерозиготних носіїв цього гемоглобіну сягає 40 000 чоловік. Серед населення Північної і Південної Африки дана аномалія гемоглобіну зустрічається спорадично. Серповидноклеточная анемія частіше зустрічається у дітей-підлітків і у дорослих спостерігається рідше.
Етіологія і патогенез
Змінена послідовність амінокислотних залишків в гемоглобіні при серповидноклеточной анемії призводить до уповільнення його електрофоретичної рухливості, низьку розчинність (в 50 разів нижче, ніж у НЬА), що лежить в основі одного з важливих ознак наявності гемоглобіну S - серповидно еритроцитів.
Освіта серповидних еритроцитів призводить до підвищення в`язкості крові, уповільнення кровотоку і стазу крові в капілярах. Стазі крові в свою чергу сприяє розвитку гіпоксії в ураженій зоні, що також підсилює серповидное зміна еритроцитів. Порушення процесів гліколізу, зниження рівня АТФ і інші зрушення в обмінних процесах змінених еритроцитів підвищують їх аутогемоліза.
Серповидність еритроцитів з`являється при зниженні парціального тиску кисню (60 мм рт. Ст. І нижче) в першу чергу в еритроцитах з концентрацією HbS 90-100% - при концентрації HbS 25-50% серповидність еритроцитів виникає при парціальному тиску кисню 10 мм рт. ст.
При зниженні парціального тиску кисню або при дії відновлюють речовин у осіб з гемоглобінозов S гемоглобін, переходячи в гелеве стан, утворює напівкристалічних овальної форми тактоіди, що змінюють форму еритроцитів.
Класифікація
Гемоглобінозов S має гомозиготну і гетерозиготну форми, зустрічається також у вигляді подвійного гетерозіготізма. При сепровідноклеточной анемії HbS становить 80-100% гемоглобіну клітини.
Примірна формулювання діагнозу:
Серповидноклеточная анемія з гемолітичними кризами, гемоглобинурией, иктеричностью видимих слизових оболонок і шкірних покривів, підвищенням вільної фракції білірубіну сироватки крові, уробіліну в сечі-баштовий тип черепа, салено- і гепатомегалія з розвитком інфарктов- пігментні камені в жовчному міхурі, остеосклероз, трофічні виразки на гомілках, нормохромнаяанемія, лейкоцитоз із зсувом до мієлоцитів, активація еритро-нормобластіческого паростка кісткового мозку, серед еритроцитів - мішеневідние і серповидні форми.
Відео: Анемія лікування рекомендації. Чим небезпечна анемія. Гіпохромна анемія Серповидноклеточная анемія. Анемія симптоми. Як лікувати анемію
клініка
Серповидноклеточная хвороба протікає дуже важко. Зазвичай до п`ятимісячного віку у дитини, успадковував від своїх батьків гени HbS, з`являються перші гемолітичні кризи, болюча припухлість стоп, кистей, гомілок, суглобів. Ці кризи, виникаючи нерідко на тлі інфекцій, протікають дуже важко. На початку відзначаються озноб, підвищення температури тіла, гемоглобінурія, прогресуюча анемія, потім з`являється пожовтіння видимих слизових оболонок і шкірних покривів, підвищується вільна фракція білірубіну сироватки крові, уробіліну в сечі і стеркобилин в калі.
Припухлість кінцівок носить запальний характер і буває обумовлена тромбозами судин. Зустрічаються асептичні некрози головок стегнової і плечової кісток, які проявляються болісними болями і припухлістю м`яких тканин навколо місця ураження. Спостерігаються інфаркти легенів, селезінки, печінки, нирок, головного мозку та інших органів, тромбози судин печінки і капілярів брижі, крововиливи в сітківку. Відзначаються астенічний статура, зниження маси тіла, трофічні виразки на гомілках і верхніх кінцівках, пігментні камені в жовчному міхурі. Характерним є баштовий тип черепа, гепато- і спленомегалія зі збільшенням обсягу живота, можливі кіфоз грудного відділу хребта або лордоз поперекового відділу. Рентгенологічно виявляється остеопороз, на пізніх етапах хвороби - остеосклероз з потовщенням кортикального шару.
Відео: Створено ефективні ліки від серповидноклітинної анемії
Картина крові: нормохромна, рідше гіпохромна анемія, ретикулоцитоз, лейкоцитоз із зсувом до мієлоцитів, анізопойкілоцітоз, анізохромія і базофильная пунктация еритроцитів, нерідко зустрічаються мішеневідние еритроцити і нормобласти. Серповидні еритроцити в мазках крові виявляються рідко. Термін циркуляції мічених 51Cr еритроцитів буває укороченим. В пунктаті кісткового мозку розширено ерітронормобластіческій паросток. Зустрічаються апластичні кризи.
Серповидноклеточная анемія в дитячому та юнацькому віці може протікати в легкій формі. У жінок, які страждають цим захворюванням, відзначаються пізній початок менструацій, часті мимовільні аборти і передчасні пологи, вагітність може ускладнюватися порушенням мозкового кровообігу, розвитком серцевої недостатності і т. Д.
верифікація діагнозу
Діагноз серповидноклітинної анемії встановлюється на підставі наведених характерних клінічних симптомів і гематологічних порушень. Використовується також найбільш проста і доступна проба на серповидність еритроцитів із застосуванням штучно викликаної місцевої гіпоксії (на підставу пальця накладається джгут). Серповидність краще виявляє проба з метабісульфітом. При гомозиготних варіантах захворювання серповидное зміна еритроцитів виявляється протягом 1-го години, а при гетерозиготних - через добу. Застосовується також тест на помутніння (заснований на погану розчинність HbS), який застосовується поряд або замість проби на серповидність еритроцитів. Остаточний діагноз серповидноклітинної анемії встановлюється на підставі виявлення на електрофореграмме гемоглобіну тільки HbS або його поєднання з HBF.
лікування
У лікуванні серповидноклітинної анемії використовуються переливання відмитих або розморожених еритроцитів, за показаннями, - антикоагулянти, слепнектомія і ін.
