Микросфероцитарная гемолітична анемія
Микросфероцитарная гемолітична анемія (хвороба Маньківського - Шоффара) - Спадкове захворювання, обумовлене дефектом білків мембрани еритроцитів, які купують сферичну форму з подальшим їх руйнуванням макрофагами селезінки.
Епідеміологія
Хвороба широко поширена в Європі, в меншій мірі - на Африканському континенті, в Японії і інших країнах, нерідко зустрічається в нашій країні. Вона проявляється в будь-якому віці, частіше в дитячому та підлітковому, зустрічається у близьких родичів хворого. Існує безсимптомне носійство гена микросфероцитоза.
Етіологія і патогенез
Микросфероцитарная гемолітична анемія успадковується по аутосомно-домінантним типом, зустрічається в основному гетерозиготна форма захворювання. Патогенез пов`язаний з дефектом білків мембрани еритроцитів, що супроводжується підвищеною її проникністю з надходженням надлишкової кількості іонів натрію в клітини. це сприяє
накопиченню в клітці води, внаслідок чого еритроцити деформуються, набувають сферичну форму. При певному рівні змін в структурі мембрани еритроцитів мікросфероціти піддаються внутрішньоклітинного руйнування макрофагами селезінки, що пов`язано зі своєрідним кровообігом в ній.
Класифікація
Виділяють форми спадкової микросфероцитарной гемолітична анемія в підлітковому періоді і у дорослих. У дітей захворювання діагностується, коли обстежують сім`ї пробандов. Рідко зустрічається варіант микросфероцитарной анемії, що протікає з апластичні (арегенераторнимі) кризами.
Примірна формулювання діагнозу:
Спадкова микросфероцитарная гемолітична анемія з збільшенням селезінки, пігментними каменями в жовчному міхурі, періодичним потемніння сечі, вираженим мікросфероцітозом еритроцитів, ретікулоцитозом, лейко- і тромбоцитопенією, помірної ерітробластіческого реакцією кісткового мозку, збільшенням вільної фракції білірубіну сироватки крові.
клініка
Хворі відзначають загальну слабкість, швидку стомлюваність, запаморочення, шум у голові, задишку і серцебиття при фізичних навантаженнях, жовтушність шкіри та склер, болі в лівому (при наявності спленомегалії) і в правому підребер`ї (при утворенні пігментних каменів в жовчному міхурі та жовчовивідних шляхах , рідко - при збільшенні печінки), періодичне потемніння сечі, трофічні виразки на гомілках, схильність до розвитку тромбозів, шкірні зміни типу пігментації, екзем, гемангіом та ін. Якщо захворювання з дитинства протікає з вираженою клінічною симптоматологией, спостерігаються деформації скелета, особливо кісток черепа .
Анемія нормохромна в більшості випадків помірна (гемоглобін 90-100 г / л, при частих і глибоких гемолітичних кризах вона більш виражена (гемоглобін 40-50 г / л), іноді захворювання протягом тривалого періоду протікає без анемії на тлі невеликого ретикулоцитоза і помірною ерітробластіческого реакції кісткового мозку.
Важливою ознакою є микросфероцитоз еритроцитів. Середній діаметр їх буває менше 6,3 мкм, середній обсяг нормальний, середня товщина помітно збільшена (більше 2,1 мкм). Сфероцітарной індекс (відношення між діаметром і товщиною еритроцита) завжди знижений в середньому до 2,7 (замість 3,4-3,9 в нормі). У період гемолітичних кризів значно збільшується вільна фракція білірубіну сироватки крові. Тривалість життя еритроцитів, мічених Cr, зменшена майже в 2 рази в порівнянні з нормою. Секвестрація їх відбувається переважно в селезінці.
Метод кислотних ерітрограмм виявляє властиві цій хворобі характерні зміни - різке збільшення часу гемолізу, зміщення його максимуму вправо. Відмивання еритроцитів від плазми різко прискорює гемоліз.
При гемолітичних кризах спостерігається іноді невеликий лейкоцитоз із зсувом формули вліво, при явищах гиперспленизма можливі помірна лейкопенія і тромбоцитопенія. Кількість ретикулоцитів зазвичай в межах 5-10%, гемолітичний криз супроводжується збільшенням вмісту їх в кілька разів. В кістковому мозку різко збільшений ерітробластіческого паросток або навіть переважають еритро-і нормобластів. Іноді після гемолітичного кризу при зниженні рівня фолієвої кислоти і вітаміну В12 виявляються мегалобластов.
Що виявляються паралелізм між сфероцитоз еритроцитів і зниженням їх осмотичної резистентності, а також підвищенням аутогемоліза, коррігіруемий глюкозою, не строго специфічний для спадкової микросфероцитарной гемолітична анемія.
верифікація діагнозу
При верифікації діагнозу слід враховувати її характерні клініко-гематологічні ознаки. Разом з тим микросфероцитоз часто зустрічається при аутоімунних гемолітичних анеміях, іноді - при спадкових дізерітропоетіческіх анеміях. Що ж стосується деформації скелета, особливо черепа, то ці зміни спостерігаються і при інших формах спадкових гемолітичних анемій. Зниження осмотичної резистентності еритроцитів та підвищення аутогемоліза, коррігіруемое глюкозою, можуть зустрічатися при аутоімунних гемолітичних анеміях і спадкових гемолітичних анеміях, зумовлених нестачею ферментів еритроцитів.
лікування
При спадковому мікросфероцітозе, що протікає з частими і вираженими гемолітичними кризами, найбільш ефективна спленектомія, яка веде до клінічного виздоровленію- хоча мікроцитоз і сфероцітоз залишаються, але ступінь гемолізу значно зменшується. При компенсованому перебігу хвороби, особливо у дітей раннього та молодшого віку, доцільно утримуватися від видалення селезінки.
При наявності важко протікає жовчнокам`яної хвороби поряд з спленектомія вирішується питання про показання до холецистектомії або до розтину і дренування загальної жовчної протоки. З гемотерапевтіческіх засобів використовують трансфузии відмитих або розморожених еритроцитів, при виникненні тромбозів призначаються антикоагулянти.
Прогноз сприятливий, проте можливі летальні випадки (інфекції, тромбози, рідше - важкі гемолітичні кризи).
