Гемолітична жовтяниця - хвороби крові у дітей
Відео: Випуск 42. Годування грудьми при резус конфлікті. Грудне годування
Гемолітична анемія, ЗУМОВЛЕНІ ВНУТРІШНІМИ АНОМАЛІЯМИ ЕРИТРОЦИТІВ
Гемолітична микросфероцитарная анемія (спадковий сфероцитоз, гемолітична жовтяниця)
Захворювання відноситься до найбільш поширеною формою спадкових гемолітичних станів, при яких відсутні зміни гемоглобіну. Клінічними ознаками його служать вроджене або сімейне захворювання крові, що супроводжується спленомегалією і сферичної формою еритроцитів. Захворювання зустрічається у осіб більшості етнічних груп, однак частіше хворіють жителі північної частини Європи.
Етіологія. Захворювання передається по аутосомно-домінантним тіпу- близько 25% випадків його спорадичні і, мабуть, являють собою нові мутації. Як вважають, основний дефект полягає досі в невстановленої аномалії білків, або Спектрин, мембрани еритроцитів. Аномальні клітини характеризуються підвищеною проникністю для натрію і характерними морфологічними ознаками. Вважається, що підвищення рівня натрію в клітині призводить до підвищеної утилізації АТФ, необхідної для роботи катіонного насоса. Передчасні старіння і руйнування еритроцитів, мабуть, пов`язані з надмірною метаболічної навантаженням на клітку і втратою її мембрани.
Селезінка бере безпосередню участь у розвитку захворювання. В системі її циркуляції створюються специфічні метаболічні умови, що опиняються стрессорное для сфероцітарной клітин. Несприятливі умови, в які вони потрапляють при неодноразовому пасажі через систему циркуляції селезінки, обумовлюють їх секвестрацію і руйнування. Сфероціти щодо ригідність і насилу проходять через дрібні отвори між каналами і синусами селезінки. Після спленектомії процес купірується, незважаючи на те що біохімічні та морфологічні зміни залишаються.
Клінічні прояви. Захворювання розвивається в ранньому віці, в неонатальному періоді може проявитися анемією і гіпербілірубінемією, вираженість яких іноді обумовлює необхідність світлолікування або обмінного переливання крові. Ступінь анемії значно варіює в різні періоди дитинства і дитинства, проте серед членів однієї сім`ї відзначається тенденція до її однотипного течією. У деяких хворих з відносно важким перебігом анемії, що розвилася в перші 8 міс. життя, в подальшому може наступити більш виражена компенсація процесу. Зазвичай у хворого з`являється слабка желтушность шкірних покривів. Може помірно розширюватися костномозговое простір кісток черепа, проте це виражено в меншій мірі, ніж при таласемії і гемоглобинопатиях. Після завершення періоду раннього віку майже у всіх хворих пальпується збільшена селезінка. Незважаючи на те що пігментні жовчні камені виявлялися у дітей у віці 4-5 років, зазвичай жовчнокам`яна хвороба діагностується у дітей старших вікових груп або у підлітків. Вона діагностується приблизно у 50% хворих з неудаленной селезінкою. До найбільш важких ускладнень у дітей відносяться апластичні кризи, пов`язані з парвовирусной інфекцією.
Дані лабораторних досліджень. До ознак гемолітичного захворювання відносяться ретикулоцитоз, анемія і гіпербілірубінемія. Рівень гемоглобіну зазвичай становить 60-100 г / л, число ретикулоцитів - 5-20% (в середньому 10%). Типовий Сфероцит відрізняється від еритроцита меншими розмірами і відсутністю світлої центральної зони (див. Рис. 18-2, б). Ці морфологічні ознаки можуть бути виражені вкрай слабо, крім того, лише відносно мала частина клітин може характеризуватися сфероцітарной. У кістковому мозку виявляють еритроцитної гіперплазію, однак для попередників еритроцитів нетиповий сфероцітоз. Структурні аномалії гемоглобіну відсутні.
Основний дефект еритроцитів може бути продемонстрований за допомогою методу осмотичної резистентності. В еритроцити, поміщені в гіпотонічний сольовий розчин, проникають вода і натрій, що призводить до їх набухання. У нормі еритроцит в формі двояковогнутого диска може збільшувати свій обсяг, з іншого боку, обсяг сферичної клітини вже досяг свого максимуму по відношенню до площі її поверхні. Невеликі кількості води, що надходять в Сфероцит, призводять до його розриву. У 10-20% хворих спадковий сфероцитоз може бути виявлений лише після інкубації крові при температурі 37 ° С протягом 24 год до визначення осмотичної резистентності. Тест на виявлення аутогемоліза також може виявитися корисним при діагностиці вродженої микросфероцитарной анемії. При інкубації крові здорової людини в стерильних умовах при температурі 37 ° С протягом 48 год в ній гемолізує менше 5% еритроцитів. Аутогемоліза у хворого спадковим сфероцитоз більш значний (15-45%). Його можна скоригувати перед початком інкубації, додаючи в кров невеликі кількості глюкози.
Диференціальний діагноз. Спадковий сфероцитоз слід диференціювати від інших вроджених гемолітичних станів. Дані сімейного анамнезу, результати дослідження мазків крові і тести на осмотичну резистентність, а також аутогемоліза відрізняються найбільшою діагностичною цінністю. Сферичну форму еритроцити набувають при аутоімунних гемолітичних анеміях- при цьому вона більш виражена, ніж при спадковому сфероцитозе, а проба Кумбса, як правило, позитивна. У новонароджених при груповій несумісності крові з кров`ю матері може бути ускладнене диференціювання спадкового сфероцитоз від гемолітичної хвороби новонароджених, пов`язаної з несумісністю за системою AB0. Для остаточної постановки діагнозу може знадобитися деякий період для спостереження. Сферичну форму еритроцити можуть набувати при їх термічному пошкодженні, що буває у хворих з великими опіками.
лікування. Спленектомія незмінно супроводжується клінічним ефектом. По можливості операцію слід відкласти до досягнення дитиною віку 5-6 років. Анемія, що протікає настільки важко, що супроводжується уповільненням зростання і розвитку дитини, і часті апластичні кризи служать показаннями до проведення операції в більш ранньому возрасте- для обґрунтування показань до спленектомії у дитини раннього віку необхідний досить тривалий період спостереження. Спленектомія попереджає жовчнокам`яну хворобу і апластичні кризи. У дорослих із спадковою микросфероцитарной анемією, що не зазнали спленектомії, можуть розвинутися гемохроматоз і печінкова недостатність. Після спленектомії швидко зникають жовтяниця і ретикулоцитоз і нормалізується рівень гемоглобіну. При цьому сфероцітоз і відхилення від норми результатів тесту на осмотичну резистентність стають більш вираженими. В найближчому післяопераційному періоді може відзначатися тромбоцитоз, проте лікування антикоагулянтами зазвичай не показано. Сепсис не часто ускладнює спленектомію у дітей старшої вікової групи, однак інфікований або лихоманить дитина повинна знаходитися під ретельним наблюденіем- його необхідно лікувати з урахуванням можливості розвитку загрожує життю інфекції. Перед операцією спленектомії дитині доцільно ввести поливалентную пневмококової вакцину. В післяопераційному періоді багато фахівців рекомендують провести профілактичне лікування пеніциліном.
