Синдром жильбера

Відео: Особистий досвід синдром Жильбера якого це? Чи можна жити і як з цим боротися?

Синдром Жильбера (хвороба Жильбера) - спадкове захворювання, що характеризується постійним або періодичним проявом помірного зростання рівня білірубіну в крові, може також виявляти себе жовтяницею і деякими іншими ознаками. Хвороба не є небезпечною і не вимагає спеціального лікування, її перші симптоми зазвичай найбільш яскраво проявляються в 11-15 років, чоловіки піддаються ураженню синдрому набагато частіше, ніж жінки. Захворювання названо ім`ям французького гастроентеролога Ніколя Жильбера, вперше описав його на рубежі минулого століття.

Причини розвитку хвороби Жильбера

Причиною, що провокує синдром, є дефект гена, відповідального за функцію печінкового ферменту - глюкуронілтрансферази, що здійснює в клітинах печінки кон`югацію білірубіну (продукту розпаду гемоглобіну) з глюкуроновою кислотою, що приводить до його нейтралізації і подальшого висновку з жовчю з організму. При відхиленнях протікання цього процесу внаслідок зниження активності глюкуронілтрансферази при синдромі Жильбера у білірубіну переривається протягом його утилізації.

Відео: Хвороба Жильбера. Як не пожовтіти

У крові збільшується рівень його непрямий (незв`язаної) фракції, яка має цитотоксичні властивості, це особливо небезпечно для клітин головного мозку. Через підвищену концентрацію відбувається накопичення цієї речовини в тканинах, що й обумовлює їх фарбування в жовтий колір. Для нейтралізації непрямого білірубіну при синдромі Жильбера потрібно прийом спеціальних препаратів. Синдром успадковується по аутосомно-домінантним типом, що означає можливість розвитку у дитини патології в 50% при наявності мутаційного гена у кого-то з батьків.

До факторів, що сприяють загостренню синдрому Жильбера, відносять:

Відео: Синдром Жильбера і призов до армії

• Інтенсивні фізичні навантаження;
• Нервове перенапруження;
• Зловживання алкогольними напоями;
• Простудні та інфекційні захворювання;
• Травми, хірургічні операції;
• Прийом деяких медикаментів (антибіотиків, глюкокортикоїдів, анаболічних стероїдів і ін.).

Дотримання дієти при синдромі Жильбера також має важливе значення для запобігання посилення хвороби.

Симптоми синдрому Жильбера

Дуже часто головним і єдиним симптомом синдрому Жильбера є жовтяниця, її прояви можуть мати епізодичним характером (під впливом провокуючих чинників) і в рідкісних випадках постійним. Ознаки жовтяниці в своїй більшості мають слабо виражену форму: легку жовтизну склер, фарбування шкірних покривів, з`являється у вигляді розсіяної пігментації області особи (носогубного трикутника, вік), пахвових западин, долонь, стоп. Також симптоми синдрому Жильбера іноді можуть виявлятися:

• Болем або відчуттям важкості в області печінки;
• Здуттям живота;
• Відсутністю апетиту;
• Нудотою, відрижкою;
• запорами або проносами;
• Почуттям гіркоти у роті;
• Збільшенням розмірів печінки.

Хвороба може в окремих випадках супроводжуватися безсонням, запамороченнями, слабкістю і швидкою стомлюваністю.

діагностика синдрому

Для точного діагностування та подальшого успішного лікування синдрому Жильбера необхідні вивчення анамнезу хворого, його сім`ї (для виявлення можливих носіїв поразки), огляд пацієнта, при якому можуть бути виявлені ознаки хвороби. При лабораторних дослідженнях в першу чергу призначається загальний аналіз сечі і крові, якщо в останньому буде виявлений знижений рівень гемоглобіну і наявність незрілих еритроцитів, це буде підтвердженням захворювання.

Для діагностики також потрібні проби з голодуванням, нікотиновою кислотою, з фенобарбіталом. При пробі з голодуванням аналіз на синдром Жильбера проводять в перший день натщесерце, а потім через 48 годин, протягом яких пацієнт може вживати тільки низькокалорійну їжу - не більш 400 ккал / добу. При перевищенні концентрації білірубіну на 50-100% дана проба відноситься до позитивних (діагноз підтверджується). Проба з фенобарбіталом полягає в прийомі препарату протягом 5 днів і на його тлі істотним зниженням білірубіну. При проведенні проби з нікотиновою кислотою роблять її внутрішньовенні ін`єкції з подальшим (через 3 години) значним зростанням рівня білірубіну - в 2-3 рази.

Також є необхідним призначення УЗД органів черевної порожнини. Особливою точністю при діагностиці хвороби має ДНК аналіз на синдром Жильбера. Він являє собою вивчення ДНК гена УДФГТ з виявленням мутації тата-рівня, що підтверджує захворювання з найбільшою вірогідністю. ДНК тест може бути рекомендований до проведення і для попередження печінкових кризів.

Лікування синдрому Жильбера

Як вже було сказано, для лікування синдрому Жильбера не потрібно спеціальних методів, головним чином необхідно дотримуватися призначеного режиму харчування, а також роботи і відпочинку. У переважній більшості випадків відмова від надмірних фізичних навантажень, вживання спиртовмісних напоїв, і дотримання при цьому дієти є достатнім для утримування рівня білірубіну в нормі або в злегка підвищеної концентрації. Також для підтримки функції печінки іноді призначаються курси гепатопротекторів - Ессенціале форте, Карсилу ®, Хофітол та інших.

Відео: Синдром Жильбера

Дієта при синдромі Жильбера грає головну роль, так як сприяє нормалізації роботи печінки, зв`язування білірубіну і його висновку жовчю. Їжу потрібно приймати невеликими порціями 4-5 разів на день. При захворюванні забороняються жирне м`ясо і риба, свіжі здобні вироби, шпинат, щавель, круті м`ясні навари, гострі приправи, кава, морозиво. У дієту дозволено включати знежирений сир, розсипчасті каші, овочеві супи, нежирну яловичину та птицю, некислі фрукти і компот, пшеничний хліб.

Дотримання вищеназваних правил при синдромі Жильбера є гарантією сприятливого протікання хронічної хвороби і купірування загострень.