Нейрофіброма
Відео: Операція - видалення нейрофіброми головного мозку
нейрофіброма - Доброякісна пухлина з елементів ендопериневрію, шванновских клітин пов`язана з оболонками периферичних нервів в шкірі, підшкірно-жирової тканини, м`яких тканинах, середостінні, з корінцями спинного мозку.
Епідеміологія
Частота розвитку пухлини - 1 на 3-4 тис. Населення. Нейрофіброматоз I типу проявляється з періоду новонародженості до 5-річного віку. Нейрофіброматоз II типу виявляється у віці 10-20 років. Сімейні випадки діагностуються у 40-50% хворих.Класифікація
Нейрофіброматоз I типу, периферичний (хвороба Реклингхаузена).Нейрофіброматоз II типу, центральний (двосторонній акустичний).
Етіологія і патогенез
Нейрофіброматоз I типу обумовлений мутантом аутосомно-домінантним геном, локалізованим в хромосомі 17, мають 100% пенетрантність. Нейрофіброматоз II типу обумовлений мутантом геном в аутосоме 22.Клінічні ознаки і симптоми
Пухлини локалізуються на тулубі, кінцівках, рідше на обличчі і шиї.Клінічні варіанти нейрофіброматозу I типу (по В.В. Мордовцева, 1995):
• з домінуванням нейрофібром і нечисленними пігментними плямами - великими і дрібними типу веснушек-
• з великими пігментними плямами і нечисленними нейрофібромамі-
• з пігментними плямами типу веснянок в поєднанні з великими плямами без або з одиничними нейрофібромамі-
• змішаний варіант.
Пігментні плями більше 0,5 см і плексиформні нейрофіброми виникають з народження або до кінця 1-го року життя. Вузлуваті елементи розвиваються в проміжку 10-20 років.
Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження
При множинних формах діагноз ставиться на підставі клінічних проявів. При солітарних утвореннях показана Ексцизійна біопсія.
На ранніх стадіях домінують шванноподобние клітини у вигляді безладних скупчень клітинних елементів 2 типів - овальної форми з округлим ядром і еозинофільної цитоплазмою і клітин витягнутої форми з веретеновідним ядром.
У довгоіснуючих пухлинах на проміжній стадії численні клітини розташовані у вигляді смуг-в неактивній стадії домінують фібробласти і в меншій мірі клітини шванівську типу серед ділянок вираженого фіброзу.
Відео: Глядачі НТВ всього за одну ніч зібрали гроші для Артема Новини НТВ
Диференціальний діагноз
Веретеноклеточний дермальний невус, множинна лейоміома, мезенхімальні пороки розвитку шкіри.Загальні принципи лікування
Солітарні пухлини в залежності від розміру піддають електроіссеченію, хірургічного висіченню.При множинних пухлинах призначають синтетичні ретиноїди:
Ацитретин всередину 50-75 мг 1 р / добу, 4-11 тижнів.
Оцінка ефективності лікування
Про ефективність лікування свідчать дані клінічного і лабораторного дослідження, в т.ч. відомості про зростання і розмірах пухлини, залучення інших тканин і наявності метастазів (при злоякісних пухлинах), рецидивах пухлини після її видалення.Ускладнення і побічні ефекти лікування
Мазь з фторурацилом може викликати порушення регенерації шкіри, нігтів, волосся.
Препарати інтерферону здатні викликати млявість, лихоманку, болі в суглобах, шкірні алергічні реакції.
Клобетазолу при місцевому застосуванні здатний викликати атрофію шкіри, ослаблення її бар`єрної функції. Можлива системна дія при всмоктуванні препарату через шкіру.
Помилки і необгрунтовані призначення
Для попередження виникнення злоякісної пухлини не рекомендується травматизація осередків ураження, надлишкова інсоляція, надмірне застосування подразнюючих речовин.Ацитретин несумісний з тетрациклінами, метотрексатом, іншими ретиноїдами.
