Цереброретінальний ангиоматоз - практична гематологія дитячого віку
Цереброретінальний ангиоматоз (хвороба Гіппеля-Ліндау, ангіоретікуломатоз)
Детальний опис симптомів захворювання зробили Н. Hippel (1904) і A. Lindau (1926). Клінічна картина обумовлена наявністю ангиом в шкірі, сітківці, центральній нервовій системі, переважно в мозочку. При патологоанатомічному дослідженні виявляють значні капілярні Ектазій, нерідко кістозні пухлини внутрішніх органів і мозочка. Цереброретінальний ангиоматоз є пороком розвитку судинної системи. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, частіше хворіють особи чоловічої статі. Перші ознаки з`являються в дитячому віці. До найбільш ранніх відносяться очні симптоми, які спостерігаються навіть у маленьких дітей. При офтальмологічному дослідженні визначають одиничні ангіоми сітківки, розташовані по периферії. Надалі захворювання прогресує, утворюються великі пухлини, може відбуватися відшарування сітківки. Як правило, ураження має односторонній характер. Ангіоми локалізуються в області мозочка, довгастого, спинного мозку, але протягом кількох років можуть не давати ніякої симптоматики. Симптоми ураження нервової системи нагадують пухлинний процес. Відзначають гідроцефалію, ознаки гіпертензійного-ликворного синдрому, осередкову симптоматику з порушенням координації рухів і статики, ністагм. Основні ознаки виникають зазвичай на боці пухлини. Є мозочкова атаксія. На шкірі обличчя, кінцівок, живота, грудної клоткі відзначаються множинні плоскі ангіоми у вигляді червоних цяток. На слизових оболонках вони локалізуються дуже рідко. При хвороби Гіппеля-Ліндау можливим ускладненням, пов`язаним з підвищенням внутрішньочерепного тиску, є обмеження стовбура мозку і раптова смерть. Прогноз захворювання відносно сприятливий, ангіоми центральної нервової системи не мають тенденції до росту- найбільш важкий перебіг ангиоматоз сітківки. Лікування симптоматичне, спрямоване на зменшення гипертензионно-ликворного синдрому. Застосовують дегідратаційних терапію.
