Синдром марфана - патологія опорно-рухового апарату у дітей

 
Синдром Марфана (арахнодактилія)
Синдром Марфана успадковується по аутосомно-домінантним типом і являє собою дисплазію сполучної тканини з проявами з боку кісткового скелета, очей і серцево-судинної системи. Основний метаболічний дефект невідомий, однак виявлені аномалії як еластину, так і колагену.
Клінічні прояви. Хворі відрізняються високим зростом, виглядають стрункими і худенькими. Кількість підшкірного жирового шару у них менше норми. Кінцівки подовжені переважно за рахунок дистальнихвідділів (рис. 22-32). Довжина нижнього сегмента тіла (від лонного зчленування до заснування стопи) у них більше довжини верхнього сегмента (від тім`я до лонного зчленування). Ширина розмаху рук значно збільшена і перевищує довжину тіла. Пальці довгі, нерідко конусоподібні (пальці павука). При охопленні I і V пальцями кисті зап`ястя іншої руки вони обов`язково перекриваються (симптом зап`ястя). Щодо довга вузька долоня при довгому I пальці кисті створює умови для позитивного симптому великого пальця Стайнберга (I палець в положенні поперек долоннійповерхні легко досягає ульнарного краю кисті). Надмірний ріст ребер в довжину призводить до деформації грудної клітки типу pectus excavaturn, або курячої грудях. Слабкість суглобових капсул, зв`язок, сухожиль і фасцій обумовлює переразгибание суглобів, плоскостопість, звичні вивихи стегна, колінних і інших суглобів, а також стегнові грижі.

Мал. 22-32. Арахнодактилія.

Відео: [Blum Clinic Бесіди з доктором Блюмом] Основні принципи оздоровлення опорно-рухового апарату

М`язи можуть бути недорозвинені, на шкірі іноді визначаються стриї. У хворого нерідкі підвивих кришталика, часто різко виражений двосторонній, міопія високого ступеня, відшарування сітківки, косоокість і ністагм. З проявів з боку серцево-судинної системи найбільш закономірні розширення проксимального сегмента висхідної аорти і її регургітація, вкорочення chordae tendineae мітрального клапана і його пролапс, порушення провідності.
Виражені шлуночкові дизритмии не залежить від клапанної патології і зазвичай прогресують з віком. Застійна серцева недостатність і розрив аорти внаслідок аневризми відносяться до найбільш частих причин смерті хворих. Є повідомлення про спонтанної расслаивающей аневризмі артеріальної протоки.
Діагноз. Клінічні прояви досить характерні, проте широко варіюють і не завжди представлені повністю. Захв-. вання часто приймають за гомоцістінемію.
Диференціюють їх за характером підвивиху кришталика (зміщення вгору при синдромі Марфана), виличної еритеми, генерализованному остеопорозу, помірною розумовою відсталості, позитивної нітропруссідний реакції сечі і виявлення гомоцистина в сечі.
лікування. Ефективних методів лікування не існує. Необхідна корекція ортопедичних, серцево-судинних і офтальмологічних аномалій.

Множинний вроджений артрогрипоз являє собою гетерогенну групу вроджених порушень невідомої (ймовірно, множинної) етіології, що характеризуються вираженою скутістю рухів і контрактурами суглобів (зазвичай згинальні) в поєднанні з гіпоплазією м`язової та сполучної тканин. Незважаючи на те що це захворювання зустрічається в ізольованій формі, воно може бути складовою частиною вродженого симптомокомплексу.

Відео: Хамідулін О. Н. Медичне кінезіотейпірованіе дітей частина 1

Епідеміологія і етіологія. Більшість випадків захворювання спорадичні, з частотою близько 3 на 1000 живонароджених. У рідкісних випадках воно успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Існує багато теорій щодо етіології цього захворювання, які передбачають порушення рухливості суглобів плода, гормональні аномалії, порушення кровообігу плода і механічні причини (наприклад, спайки), внутрішньоутробні інфекції і невропатії.

Патологія. На аутопсії виявляють потовщені нееластичні капсули суглобів і атрофічні м`язові волокна з фіброзом і жирової інфільтрацією, нерідко дегенерацію клітин передніх рогів спинного мозку.

Клінічні прояви. В анамнезі виявляють зменшення рухливості плода, в антенатальному періоді сідничне передлежання його і маловоддя. Захворювання проявляється з моменту народження і не прогресує, проте у нелеченого зростаючого дитини розвиваються грубі деформації.
Кінцівки хворого набувають циліндричну форму, втрачають нормальні обриси і шкірні складки. Шкіра виглядає потовщеною, в області суглобів можуть бути ямочки. До найбільш частих деформацій відносяться згинальні контрактури колінних, ліктьових, променезап`ясткових і інших суглобів, вивих стегна, клишоногість і сколіоз. Суглоби можуть перетинатися перетинками. Аналогічні деформації зустрічаються в поєднанні з міеломенінгоцеле, мієлодисплазією і синдромом Поттера. Іноді зустрічаються дефекти неба і хребців, відсутні крижові та малої гомілкових кістки. В подальшому може наступити анкілоз колінних і ліктьових суглобів. Деякі випадки артрогрипоз пов`язані з діастрофіческой карликовостью або вродженими м`язовими дистрофії. Розумова відсталість зустрічається відносно рідко.

лікування складається з масажу, пасивних рухів, поступової корекції деформацій за допомогою шин і пластирні витягнення і ортопедичних операцій.