Дисплазія-дізостози - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Змішані форми. Дисплазія - дізостози
У цю групу включені тільки дві нозологічні форми: арахнодактилія (хвороба Марфана) і хондроекто-дермальная дисплазія (синдром Елліс - ван-Кревельца).
Арахіодактілія (хвороба Марфана)
Захворювання, описане вперше A. Marfan (1896) як доліхостеномалія, в наступні роки стало фігурувати як синдром Марфана. М. Achard (1902), основиваяеь на зовнішньому враженні від найбільш виражених при цьому захворюванні змін, дав йому чисто образне назва - «арахнодактилія», що в перекладі з грецького означає «павукові пальці». Це назва й закріпилася в літературі.
Арахнодактилія - це дуже рання ембріопатія, що виникає на початкових етапах диференціювання тканинних систем, частіше у дівчаток. Це в першу чергу порушення розвитку мезенхімальних утворень опорно-рухового апарату: кісток, м`язів, зв`язок, сухожиль, підшкірної жирової клітковини. У значній частині випадків виникають вроджені вади серця. Приєднуються зміни утворень ектодермальну тканинної системи: різко стоншується шкіра, слабо розвинені, сухі, жорсткі волосся, численні аномалії розвитку очей, вушних раковин. Захворювання виявляється при народженні або в перші роки життя різко вираженою міотонію. Такі діти самостійно майже не рухаються. Вони дуже худі, іноді з відсталістю в розумовому розвитку. Більшість дітей помирають у перші роки життя. Однак вираженість змін при арахнодактіліі дуже різна і поряд з вкрай важкими випадками захворювання часто протікає більш доброякісно і хворі досягають зрілого віку, зберігаючи працездатність, яка може бути в тій чи іншій мірі обмежена через що виникають деформацій і м`язової слабкості. У цих випадках ураження обмежується в основному тільки опорно-руховим апаратом.
При арахнодактіліі в кістках виникає перекручення розвитку фізарного росткового хряща, прямо протилежне такому при ахондроплазії, з різко вираженими, також протилежними клінічними проявами. При арахнодактіліі енергія росткового хряща не гальмувати, а надмірно посилюється і все трубчастікістки інтенсивно ростуть в довжину. Подовження відбувається в сегментах кінцівок неоднаково, посилюючись в дистальному напрямку, і найбільш подовженими виявляються трубчастікістки кистей і стоп. Скелет тулуба змінюється мало, лише в деяких випадках відзначається збільшення висоти тіл хребців.
Інші джерела енхондрального окостеніння, а також периостальна окостеніння не порушується. Хворі високого зросту з диспропорцією між довжиною тулуба і подовженими кінцівками. Розвиток м`язово-зв`язкового апарату різко відстає від зростання скелета. М`язи перебувають в стані значного розтягування. Вони атрофічний, що обумовлює в різного ступеня виражену м`язову слабкість. Місця прикріплення м`язів-Апофіз, горби і горбистості - слабо розвинені. Через відсутність достатнього м`язового тонусу можуть виникнути такі деформації, як coxa valga. Зв`язковий апарат також ослаблений і розтягнутий, що обумовлює розпущеність суглобів і можливість виникнення вивихів і підвивихів. Різна активність зон росту парних кісток викликає деформації суглобів. Ліктьова кістка подовжується більше променевої - виникає вивих в дистальному лучелоктевой суглобі. Малогомілкова кістка стає довшим великогомілкової і виникає genu varum або genu recurvatum.
Розтягнутість сухожиль, в яких укладені сесамовідние кістки, викликає їх зміщення і деформації. Так, надколенник зміщується догори і складається іноді з декількох фрагментів, розташованих один над іншим, а через слабкість власної зв`язки його стає надмірно рухливим.
На кистях і стопах невідповідність між різко подовженими кістками і фіксованими сухожиллями обумовлюють згинальні контрактури пальців і підвивихи в їх суглобах (рис. 3.55, а). Ці зміни кистей є основною причиною втрати працездатності хворих.
Подкожножировой шар на кінцівках розвинений слабо і кінцівки не тільки подовжили, але і стоншені, що також найбільш виражене в їх дистальних сегментах.
При арахнодактіліі товщина кісток в абсолютних цифрах не змінюється, але через надмірну довжини кістки здаються тонкою, кісткова структура зберігає свій правильний малюнок, але відстані між трабекулами губчастого речовини збільшені, а корковий шар кілька истончен, він як би розтягується по інтенсивно подовжуються диафизу. На кістковій структурі позначається також і функціональна м`язова гіпотонія (рис. 3.55,6).
Мал. 3.55. арахнодактилія.
а - контрактура пальців з підвивихи в суглобах кісті- б - різке стоншення трубчастих кісток.
Механічні властивості кісток не порушуються. Незважаючи на значне подовження, викривлень кісток або їх патологічних переломів не виникає. Не змінено і темпи окостеніння. Синостоза наступають в звичайні терміни, після чого процес в скелеті стабілізується. Звертає на себе увагу і той факт, що навіть при наявності виражених деформацій в суглобах раннього виникнення вторинних артрозів в них, як це відбувається при інших формах дисплазій, не спостерігається.
Хондроектодермальная дисплазія (синдром Елліса-Ван-Кревельда)
Зміни скелета, характерні для ахондроплазії, можуть поєднуватися зі змінами ряду похідних як мезодермальной, так і інших тканинних систем. У 1940 р Ellis R. W. і Van Creveld S. А. описали складний синдром, який назвали хондроектодермальной дисплазією і одержав потім в літературі назву синдрому Елліса - Ван-Кревельда. При цьому синдромі поєднується
тріада змін: порушення розвитку скелета, зміна нігтів, зубів, волосся і вроджений порок серця, який відіграє провідну роль в клінічній картині захворювання, який проявляється вже в ранньому дитячому віці. У скелеті відбувається гальмування зростання фізарного хряща з укороченням і деяким потовщенням диафизов довгих трубчастих кісток, аналогічних таким при ахондроплазії. Однак при типовою ахондроплазії зміни найбільше виражені в проксимальних сегментах кінцівок, обумовлюючи карликовість, а при хондроектодермальной дисплазії - в середніх сегментах передпліч і гомілок і не призводять до карликовості, хворі лише низькорослі. На відміну від ахондроплазії відбувається значне гальмування росту і вкорочення малогомілкової кістки, латеральні відділи проксимальних кінців великогомілкової кісток виявляються недорозвиненими і в колінних суглобах виникає genu valgum (рис. 3.56, а). Кисті і стопи короткі, широкі, деформовані. Гальмування зростання коротких трубчастих кісток відбувається неоднаково, і виникає значна різниця в довжині пальців. Часто має місце двостороння полідактилія (шестипалість з ульнарной і фібулярной боку) (рис. 3.56, б, в), синдактилія п`ясткових, плеснових кісток і фаланг. У черепі і хребті зміни не виявляються. У дорослих деформації зменшаться, а зростають, супроводжуючись розвитком артрозу, іноді виникає конкресценція в кістках кистей і стоп (рис. 3.57).
Мал. 3.56. хондроектодермальная дисплазія у дитини 6 років.
а - різко виражені genu valgum, 6 - симетрична шестипалість кістей- в - симетрична шестипалість стоп.
Мал. 3.57. Рентгенограма того ж хворого в віці 24 років.
Поряд з порушенням похідних мезодерми має місце і зміна похідних ектодерми. Шкіра суха, зуби дрібні, недорозвинені, з неправильним прикусом. Нігті деформовані, маленькі, або зовсім відсутні. Виражений гіпотрихоз, волосся сухе, ломкіе- іноді спостерігається косоокість.
Таким чином, є поєднане ураження похідних мезодерми і ектодерми, і V. McKusick (1975) вважає більш правильним для цього захворювання назву «мезоектодермальная дисплазія». Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
