Дистрофічна і метатропная дисплазія - патологія опорно-рухового апарату у дітей
Відео: Цитогем (КАРТАЛАКС)
дистрофічна дисплазія
При цьому аутосомно-рецесивним захворюванні диспластические процеси відбуваються в тканинах вуха, трахеї, суглобах, зв`язках і кістково-хрящової тканини. Карликовий ріст обумовлений різомеліческім укорочением кінцівок. У хворих виражені клишоногість, суглобові контрактури і деформація кистей з проксимально розташованим і патологічно рухомим I пальцем (рис. 22-27). Приблизно в 85% випадків в перші 2-5 тижнів. життя розвиваються гостре запалення і набрякання вушних раковин, які залишаються потовщеними, щільними і деформованими. Згодом відбувається їх звапніння, а іноді і окостеніння. Небо широке і дугоподібно ізогнуто- розщеплення його виявляють приблизно у 25% хворих. Ларингомаляция служить причиною дихальної недостатності. У багатьох хворих у середній частині чола виявляють гемангіоми. Стегнові кістки при народженні нормальні, але під дією ваги тіла часто відбувається вивих в тазостегновому і колінному суглобах. У цих хворих може спостерігатися як тугоподвижность, так і гіпермобільність суглобів з розвитком підвивихів і вивихів, а також контрактур. Протягом першого року життя розвивається прогресуючий сколіоз. У підлітковому періоді може розвинутися кіфоз, що приводить у дорослих до розвитку дихальної недостатності. Голова і череп мають правильну форму. Дистрофічна дисплазія більш легкого ступеня отримала назву дистрофічного варіанту.
Мал. 22-27. Новонароджений з дистрофічній дисплазією і деформацією колінних і ліктьових суглобів і I пальців рук (і ніг).
При рентгенографії визначають гіпоплазію епіфізів і розширення метафізів довгих трубчастих кісток, неправильну форму кісток (в тому числі додаткові) зап`ястя, викривлення і зрощення плеснових кісток з еквіноварусная деформацією. У деяких хворих спинномозковий канал звужений в каудальному напрямку, кіфоз в шийному відділі хребта обумовлений зміщенням С2 - С3. П`ястно кістки і фаланги пальців короткі і широкі, I п`ястно кістка має овальну або трикутну форму і розташовується низько на наручний кістки.
Метатропная дисплазія
Метатропная дисплазія характеризується короткими кінцівками, грушоподібними збільшеними суглобами, обмеженням в них рухів і прогресуючим кифосколиозом. Захворювання має, ймовірно, генетичну гетерогенність, передається за домінантним і аутосомно-рецесивним типами. Короткі кінцівки визначаються вже у новонародженого, швидко розвивається кифосколиоз з укороченням тулуба. Кіфоз іноді призводить до неврологічних порушень внаслідок кутового перегину спинного мозку. Іноді в області крижів утворюється специфічна хвостообразная шкірна складка. Деякі хворі вмирають в грудному віці.
На рентгенограмі у новонародженого виявляють виражену платіспонділію з язикоподобним уплощением хребців і відносно великим міжхребцевих простором. Трубчастікістки вкорочені, з неправильно розширеними метафізів, що мають вид гантелей. Епіфізи деформовані, сплощені, неправильної форми, окостеніння їх сповільнено. Трубчастікістки рук вкорочені і розширені, з деформованими епіфізами і метафіза. Ядра окостеніння кісток зап`ястя з`являються пізніше звичайних строків. Ребра короткі, в області кістково-хрящового зчленування розширені і мають вигляд плоских чаш. Помітно розширені гребінці клубових кісток нагадують бойовий топірець (алебарда).
Кіфосколіоз зазвичай не піддається ні консервативному, ні хірургічного впливу. Є повідомлення про уповільнення його розвитку при застосуванні електричної стимуляції м`язів, що випрямляють тулуб (крижово-хребетні).
