Вторинні, вроджені захворювання печінки

Глікогеноз

Вторинні, вроджені захворювання печінки являють собою велику, гетерогенну групу, що характеризується порівняно низькою поширеністю в популяції, що, однак, не дає підстав для їх клінічної недооцінки в зв`язку з серйозним прогнозом для одужання і життя при багатьох з них.
Найбільш відомою нозологій з групи хвороб накопичення є глікогеноз. Під цією загальною назвою об`єднана група захворювань, для яких властиво накопичення глікогену в органах і тканинах у зв`язку з порушенням активності одного з ферментів, які беруть участь в обміні глікогену. На сьогоднішній день описано 11 типів глікогенозу. Поширеність всіх типів гликогеновой хвороби становить 1: 40 000. У табл. 1, 2 представлені відповідно: біохімічний рівень і ензимний дефект типів глікогенозу, що характеризуються ураженням печінки: симптоматична та лабораторна характеристика основних клінічних форм глікогеноза- специфічні методи їх лабораторної діагностики. Лікування деяких типів гликогеновой хвороби, що характеризуються ураженням печінки, за сучасними даними, розподілена. 1 тип: введення в нічний час доби через шлунковий зонд спеціальних лікувальних харчових сумішей: накладення портокавального шунта для зменшення концентрації глікогену в печінці і забезпечення доставки крові збагаченої глюкозою до периферичних тканин до її надходження в печінку. 3 тип: збільшення частоти прийомів їжі, підвищення вмісту білка в останньому перед сном прийомі їжі з метою попередження гіпоглікеміі- тривалий введення в нічний час доби через шлунковий зонд спеціальних харчових сумішей також з метою профілактики гіпоглікемічних состояній- в ряді випадків виявляється успішним портокавального шунтування. 4 тип: заходи щодо усунення печінкової недостатності і набряковогосиндрому. 6 тип: є повідомлення про позитивний ефект при призначенні глюкагону.

Хвороби накопичення глікогену з ураженням печінки

Примітка: Типи 1, 3 і 6 характеризуються руйнуванням печінкового глікогену, тип 4 - його синтезом. Для типів 2 і 5 глікогенозу нехарактерно значне залучення печінки в патологічний процес, в зв`язку з чим вони не включені в цю таблицю.
Таблиця 2.
Клінічна картина і лабораторні показники гликогеновой хвороби

МЕТОДИ, РЕКОМЕНДОВАНІ ДЛЯ ДІАГНОСТИКИ гликогеновие ХВОРОБИ

При печінковій формі:

1. визначення концентрації глюкози глюкозооксидазним методом і лактату р-оксідіфеніловим або ферментативним методом (натще і після навантажувальних проб глюкозою, галактозою, адреналіном і глюкагоном);
2. визначення концентрації і структури глікогену в цільної крові і її клітинах (еритроцити і лейкоцити);
3. визначення концентрації і структури глікогену, а також активності глюкозо-6-фосфатази, аміло-1,6-глюкозидази, фосфорілази, фосфогексоізомерази в тканини печінки.

При м`язової формі:

1. проведення так званого ішемічного тесту;
2. визначення концентрації і структури глікогену, а також активності фосфорілази і фосфофруктокинази в тканини м`язів.

При генералізованої формі:

1. визначення концентрації глікогену і активності а- амілази (Мальтазна і глюкоамілазная активність) в лейкоцитах, тканинах печінки та м`язах.