Ти тут

Вторинні, вроджені захворювання печінки

Зміст
Вторинні, вроджені захворювання печінки
Гангліозідози М, хвороба Вільсона-Коновалова, муковісцидоз
інфекційні

Глікогеноз

Вторинні, вроджені захворювання печінки являють собою велику, гетерогенну групу, що характеризується порівняно низькою поширеністю в популяції, що, однак, не дає підстав для їх клінічної недооцінки в зв`язку з серйозним прогнозом для одужання і життя при багатьох з них.
Найбільш відомою нозологій з групи хвороб накопичення є глікогеноз. Під цією загальною назвою об`єднана група захворювань, для яких властиво накопичення глікогену в органах і тканинах у зв`язку з порушенням активності одного з ферментів, які беруть участь в обміні глікогену. На сьогоднішній день описано 11 типів глікогенозу. Поширеність всіх типів гликогеновой хвороби становить 1: 40 000. У табл. 1, 2 представлені відповідно: біохімічний рівень і ензимний дефект типів глікогенозу, що характеризуються ураженням печінки: симптоматична та лабораторна характеристика основних клінічних форм глікогеноза- специфічні методи їх лабораторної діагностики. Лікування деяких типів гликогеновой хвороби, що характеризуються ураженням печінки, за сучасними даними, розподілена. 1 тип: введення в нічний час доби через шлунковий зонд спеціальних лікувальних харчових сумішей: накладення портокавального шунта для зменшення концентрації глікогену в печінці і забезпечення доставки крові збагаченої глюкозою до периферичних тканин до її надходження в печінку. 3 тип: збільшення частоти прийомів їжі, підвищення вмісту білка в останньому перед сном прийомі їжі з метою попередження гіпоглікеміі- тривалий введення в нічний час доби через шлунковий зонд спеціальних харчових сумішей також з метою профілактики гіпоглікемічних состояній- в ряді випадків виявляється успішним портокавального шунтування. 4 тип: заходи щодо усунення печінкової недостатності і набряковогосиндрому. 6 тип: є повідомлення про позитивний ефект при призначенні глюкагону.

Хвороби накопичення глікогену з ураженням печінки
Хвороби накопичення глікогену з ураженням печінки
Примітка: Типи 1, 3 і 6 характеризуються руйнуванням печінкового глікогену, тип 4 - його синтезом. Для типів 2 і 5 глікогенозу нехарактерно значне залучення печінки в патологічний процес, в зв`язку з чим вони не включені в цю таблицю.
Таблиця 2.
Клінічна картина і лабораторні показники гликогеновой хвороби


ознака

форма

печінкова

м`язова

Відео: Захворювань печінки у дітей. Як підвищити імунітет? реабілітації хворих

генералізована

вік маніфестації

На першому році життя

7-10 років

На першому році життя

напади гіпоглікемії

Не рідше 1 разу на 2 міс

Чи не спостерігаються

Чи не спостерігаються

Зовнішній вигляд

Маленький зріст, худі кінцівки, лялькове обличчя

Чи не змінений



Чи не змінений

печінка

значно збільшена

Чи не збільшена

помірно збільшена

селезінка

Чи не збільшена

Чи не збільшена



помірно збільшена

Серцево-судинна система

Без особливостей

Задишка, серцебиття після фізичного навантаження

Симптоми серцевої недостатності

М`язова слабкість, гіпотонія

Чи не характерні

Відео: Здоров`я. Випуск від 17.01.2016

прогресуюча

помірна

ліпіди плазми

гіперліпідемія

Не змінено

Не змінено

синдром кетоза

спостерігається

Не спостерігається

Не спостерігається

прогноз

З віком стан хворих поліпшується

сприятливий

рання смерть

МЕТОДИ, РЕКОМЕНДОВАНІ ДЛЯ ДІАГНОСТИКИ гликогеновие ХВОРОБИ

При печінковій формі:

  1. визначення концентрації глюкози глюкозооксидазним методом і лактату р-оксідіфеніловим або ферментативним методом (натще і після навантажувальних проб глюкозою, галактозою, адреналіном і глюкагоном);
  2. визначення концентрації і структури глікогену в цільної крові і її клітинах (еритроцити і лейкоцити);
  3. визначення концентрації і структури глікогену, а також активності глюкозо-6-фосфатази, аміло-1,6-глюкозидази, фосфорілази, фосфогексоізомерази в тканини печінки.

При м`язової формі:

  1. проведення так званого ішемічного тесту;
  2. визначення концентрації і структури глікогену, а також активності фосфорілази і фосфофруктокинази в тканини м`язів.

При генералізованої формі:

  1. визначення концентрації глікогену і активності а- амілази (Мальтазна і глюкоамілазная активність) в лейкоцитах, тканинах печінки та м`язах.

Попередня сторінка - Наступна сторінка "

Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!