Хвороби накопичення глікогену - бнг v - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Дефіцит м`язової фосфорілази (БНГ V- синдром МакАрдла) - захворювання характеризується широким клінічним спектром проявів: від майже повністю безсимптомного до рецидивуючої міоглобулінуріі, нападів рабдоміолізу і не стихають болі у м`язах. Болі в м`язах і судома після фізичного навантаження відрізняються від м`язових судом, пов`язаних з більш загальними причинами при проведенні ішемізірующіх навантажувальних тестів.
При проведенні тесту манжету апарату для вимірювання артеріального тиску потрібно заповнити повітрям настільки, щоб показання манометра перевищували цифри артеріального тиску. Манжету поміщають на область плеча. Потім обстежуваному пропонують взяти в цю руку еластичний м`ячик (тенісний) і здавлювати його з частотою близько одного стиснення в секунду. Здорова людина може легко призвести 70-110 стиснень, випробувавши незначний дискомфорт, але без м`язових судом або залишкових явищ після зняття манжети. При БНГ V м`язові судоми можуть з`явитися після 20-30 стисків. Після зняття манжети судоми зберігаються, при цьому рука знаходиться в стані тетанического скорочення (зігнута в зап`ясті, пальці випрямлені), що не піддається корекції. Через кілька хвилин судоми поступово зменшуються, але біль може зберігатися протягом 24-48 год. У здорових осіб при аналізі крові, взятої з вени ліктьового згину ишемизированной руки під час проведення проби навантаження, виявляють підвищення рівня лактату в сироватці, що нетипово для БНГ V , при якій неможливо його освіту з глікогену. Діагноз встановлюють також при використанні методу ядерного магнітного резонансу (ЯМР) з визначенням pH, концентрації АТФ і креатинфосфату після аеробного і ішемізірующей навантаження. Клінічна картина, що нагадує синдром Мак-Ардла з рецидивуючим рабдомиолизом, зустрічається у хворих з недостатністю карнітінпальмітілтрансферази.
Активність фосфорілази в скелетних м`язах відсутній, в печінці і гладкої мускулатури залишається в межах норми. Система активації фосфорілази інтактна- у хворих активність кінази фосфорілази в м`язах може перевищувати норму в 3 рази. У м`язах збільшена концентрація глікогенезу, проте його зміст зазвичай не перевищує 4%. Гістологічно велика частина надлишкового глікогену відкладається в цитоплазмі під сарколеммой. У осіб з дефіцитом фосфорілази енергія, необхідна для скорочення м`язів, може забезпечуватися за рахунок глюкози, що входить в миоцит, що може компенсувати енергетичні потреби в стані спокою коли відсутні клінічні симптоми. Пік потреби в енергії, в нормі покривається за рахунок додаткового руйнування глікогену в м`язах, не реалізується при БНГ V внаслідок дефіциту фосфорілази, що обумовлює болю і судоми під час фізичного навантаження і після неї при відсутності або незначної продукції молочної кислоти. Ішемізірующіе навантаження погіршують стан, так як при цьому порушується нормальне забезпечення тканин киснем і глюкозою
Повідомлялося про лікування хворих дієтою з високим вмістом білка.