Порушення обміну вуглеводів в тканинах організму - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
Внутрішньоклітинний перетворення глюкози, фруктози і галактози схематично представлено на рис. 7-15, 7-16 і 7-17. Ідентифікує дефекти ферментів (див. Рис. 7-15, 7-16, 7-17) асоційовані з захворюваннями, перерахованими в табл. 7-4, 7-5, 7-6.
Виявлене порушення активності ферменту має служити основою діагностики та лікування вроджених порушень обміну речовин. Однак ферментний дефект в одній тканини не може бути виявлений в інший тканини з кількох причин.
Мал. 7-15. Шляхи синтезу і розпаду цитоплазматического глікогену. При захворюваннях, перерахованих в табл. 7-5, визначається дефіцит ферментів, назви яких наведені.
Мал. 7-16. Ферментативні реакції метаболізму вуглеводів, дефіцит яких може призводити до посилення лактатацидоза, підвищенню рівня пірувату і / або гіпоглікемії. При захворюваннях, перерахованих в табл. 7-6, визначається дефіцит ферментів, назви яких наведені.
Мал. 7-17. Шляхи активації фосфорілази і анаеробного гліколізу. Цифри в дужках вказують на тип глікогенозу, що супроводжується дефектом певного ферменту. Типи перераховані в табл. 7-7.
- Змінений фермент в нормі може бути відсутнім, що можна бачити на прикладі глюкозо-6-фосфатази в м`язах. Таким чином, дефіцит цього ферменту в печінці, нирках і кишечнику при хворобі накопичення глікогену I типу (БНГ I) не відноситься до скелетної мускулатури.
- Активність ферменту може відображати активність різноманітних ферментних білків в різних тканинах. Прикладом можуть служити глікоген-синтетаза, фосфорилаза або кіназа фосфорілази. Так, дефіцит цих ферментів в печінці при БНГ О, БНГ VI або БНГ IX не торкається активності цих ферментів в скелетних м`язах.
- Може не бути можливість визначити порушену активність більш ніж в одній тканини. Так, при дефіциті галактокінази в еритроцитах вірогідний її дефект в печінці. Однак дослідження активності галактокінази в печінкової тканини при дефекті ферменту в еритроцитах не проводиться.
- Можлива ситуація, коли ферментативна активність in vivo порушена, в той час як in vitro вона проявляється. Це буває при псевдо-БНГ I (БНГ 16), при якій відзначаються клінічні та біохімічні прояви БНГ 1а, за винятком того що in vitro активність глюкозо-6-фосфатази в заморожених препаратах печінки не відрізняється від норми.
- Дефект ферменту in vitro може бути результатом артефакту. Наприклад, активність печінкової фосфорілази знижена або відсутня при дослідженні біопсійного препаратів, незважаючи на те що вона виявляється незміненій при посмертному дослідженні у того ж хворого.
