Хвороба фабрі

Хвороба Фабрі це захворювання, пов`язане з надмірною лізосомальну накопиченням ліпідів, при якому гликосфинголипидов широко накопичуються в нервах, внутрішніх органах, шкірі і тканинах опорно-рухового апарату.

Причина

Це спадкове захворювання, зчеплене з підлогою і викликане дефіцитом ферменту а-галактозидази А. Ген і його мутації, відповідальні за експресію цього ферменту, локалізовані в середині довгого плеча Х-хромосоми.

Симптоми хвороби Фабрі

Це повільно прогресуюче захворювання, яке виникає переважно у чоловіків, клінічні ознаки широко поширені і неспеціфічни- тому воно залишається ^ діагностованим або діагноз ставлять з запізненням. У дитинстві відкладення особливо помітно в кровоносних судинах і навколо них, що викликає утворення характерних висипань темно-синіх або червоних ангіокератом або ангіектази в області сідниць, стегон та нижньої частини живота.

Якщо ці зміни носять дифузний характер, їх відносять до дифузної Ангіокератома тулуба, яка майже завжди асоціюється з гіпогідроз.

Нирки - головний орган-мішень хвороби Фабрі, протеїнурія поступово розвивається в дитинстві або юності, зі зміною сечового осаду, включаючи появу двояко-заломлюючих кристалів ліпідів ( «мальтійські хрести»). Прогресуюче ураження нирок призводить до ниркової недостатності. Серцево-судинний і церебрально-васкулярної відкладення сфинголипидов розвивається паралельно ниркової патології, з судинною недостатністю, наприклад криптогенним інсультом або смертю у молодих людей. Спостерігаються важкі зміни зору. Характерне помутніння рогівки, яке виявляється при огляді зі щілинною лампою, розвивається рано і допомагає встановити діагноз навіть у гетерозиготних жінок.

Відео: НЕВРОЛОГІЯ.БОЛЕЗНІ

У деяких пацієнтів з хворобою Фабрі спостерігається поступовий розвиток поліартриту з дегенеративними змінами і згинальні контрактурами пальців, особливо дистальних міжфалангових суглобів.

діагностика

Пінисті клітини описані в судинах синовіальної оболонки і сполучної тканини. На рентгенограмах виявляються затемнення, що нагадують інфаркт і остеопороз хребта. Описано також остеонекроз стегнової і таранної кістки. У 80% дітей або молодих людей спостерігаються хворобливі кризи пекучої парестезії кистей і стоп, які пізніше поширюються на всю кінцівку. Ці напади асоціюються з лихоманкою і підвищенням швидкості осідання еритроцитів.

Відео: XIX Конгрес педіатрів - "Дон"

Сім`ям пацієнтів повинна бути запропонована генетична консультація. Для того щоб відрізнити носіїв від неносителей, визначають активність альфа-галактозидази в лейкоцитах і фібробластах. При сумнівних результатах необхідна ідентифікація за допомогою дослідження ДНК.

Лікування хвороби Фабрі

Лікування неефективно. Однак в рандомізованому контрольованому дослідженні були отримані сприятливі результати за допомогою генної терапії на основі використання для ферментного заміщення рекомбінантного аденовірусу. Дезагреганти можуть зменшувати судинні порушення. Пекучі парестезії можуть зменшуватися при призначенні фенітоїну або карбамазепіну. Без діалізу або трансплантації більшість хворих чоловіків вмирають від ниркової недостатності у віці до 50 років.