Ліпогранулематоз - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Хвороба Фарбера (ліпогранулематоз) відноситься до аутосомно-рецесивним захворюванням, що характеризується поширеними гранульомами, що містять пінисті клітини. Виявляються численні підшкірні вузлики і бляшки, а симптоми захворювання включають в себе артропатию, дисфонію, дратівливість, відставання зростання і розвитку. Часті деформація і болючість суглобів, що може симулювати ревматоїдний артрит. Більшість хворих помирають на 2-му році життя внаслідок респіраторних інфекцій та порушення харчування, деякі доживають до другого 10-річчя при мінімальних неврологічних порушеннях або їх відсутності. Неонатальні форми захворювання можуть характеризуватися помутнінням рогівки, гепатоспленомегалією, контрактурами суглобів без підшкірних вузлів.
У пінистих клітинах, що містяться в гранулемах, визначається PAS-позитивний матеріал (можливо, гангліозиди) - в лімфатичних вузлах, печінці, нирках і легенях міститься вільний церамід в кількості в 10-60 разів більше норми. Повідомляється про балонний дистрофії нейронів у центральній і автономній нервовій системі. Внутрішні органи зазвичай не збільшені в розмірах, хоча при електронній мікроскопії клітин печінки виявляють осмофільних скупчення, оточені електронно-прозорим матеріалом в щільному гранулярному матриксе. Клітини Купфера і макрофаги печінки містять щільні тільця з осмофільних матриксом. У більшої частини хворих в спинномозковій рідині підвищений рівень білка, а з сечею надлишок цераміду.
Захворювання пов`язане з дефіцитом кислої церамідази. Церамид є ліпідний компонент всіх сфинголипидов і утворюється при розпаді багатьох гликосфинголипидов і сфінгоміеліна (див. Рис. 7-27 і 7-28). Дефіцит кислої церамідази виявлявся в нирках, мозочку, культурі шкірних фібробластів. Часткове зниження активності кислої цератідази визначається у деяких гетерозигот. Пренатальний діагноз здійснюється при дослідженні культури клітин амніотичної рідини. Ефективне лікування не разработано- функція суглобів кілька поліпшувалася при використанні хлорамбуцила.