Спадкові фактори в формуванні затримки статевого розвитку у хлопчиків
Відео: Чому дитина заїкається
Визначення внеску спадкових факторів у формування затримки статевого розвитку у хлопчиків-підлітків
Є.І. Плехова, Н.В. Багацька, І.П. Кривич, І.Г. Деменкова
Український НДІ охорони здоров`я дітей та підлітків, м.Харків
Кризова демографічна ситуація в Україні, збільшення безплідних шлюбів диктує необхідність розробки нових підходів до прогнозування та профілактики порушень репродуктивного здоров`я, в тому числі і у чоловіків.
Відео: Вебінар «Сексуальне розвиток дітей і підлітків». Частина 2
З цих позицій вельми перспективним є вивчення причин формування однієї з найбільш поширених ендокринопатій в підлітковому віці - затримки статевого розвитку / ЗПР /, яка, за відсутності своєчасного адекватного лікування, негативно позначається на функціонуванні статевої системи у дорослих.
Проведено комплексні клініко-генетичні дослідження у 104 хлопчиків-підлітків 14-13 років з ЗПР I-Ш ступеня, які звернулися з приводу даного захворювання.
Відео: Вебінар «Особливості розвитку дітей і підлітків»
Встановлено, що формування затримки статевого розвитку у обстежених підлітків в 33,3 $ випадків спадково детерміновано. Спадкування патологічних ознак можливо по батьківській / 22,6%, материнської / 23,5% і обох лініях одночасно / 37,3%. Генеалогічний та сегрегаційний аналіз дозволив підтвердити мультіфадторіальную природу ЗПР з високою успадкованого з альтернативної і квазінепереривних моделям. На частку середовищної компоненти / систематичної і випадкової / припадає 36% від загальної фенотипової дисперсії. Рекурентний ризик ЗПР в сім`ї при наявності хворого сібса зростав в 6,1-14,2 рази в порівнянні з емпіричним, при наявності хворого батька - в 14,3-25,5 рази.
Виявлено особливості частотного розподілу антигенів I і II класу системи HIA і визначені частоти їх генів у даного контингенту.
Розрахована інформативна значимість наявності або відсутності деяких антигенів для прогнозування ЗПР.
Відео: Здорове дитинство. Яку роль відіграє психолог в формування особистості?
Проаналізовано варіабельність С-гетерохроматинових районів хромосом 1,9,16 і y. Встановлено в 80% випадків превалювання С-сегмента середнього розміру 1,9 і 16 хромосом. Гетерохроматіновие райони у-хромосоми у підлітків з ЗПР не відрізнялися від аналогічного показника у здорових однолітків. Оцінена частота гетероморфізм гомологів 1,9,16 хромосом.
Показано, що у підлітків з ЗПР є особливості в дерматогліфічних показниках на обох руках, що виражалися в зміні ряду кількісних і якісних показників / відстаней ad, bt, ct, dt, at, кута btc, гребневого рахунку ab, cd, a, візерунків на Тенар , гіпотенара, міжпальцевих подушечках і пальцях, закінчень головних долонних ліній АВСД.
Отримані результати підтверджують участь спадкових чинників у формуванні затримки статевого розвитку та дозволяють виділити грушу підвищеного "ризику" щодо порушення становлення функції статевої системи при проведенні медико-генетичного консультування, забезпечити ранню профілактику інфантилізму.
За матеріалами Третього міжнародного симпозіуму Компанії Ново Нордіск (Данія) для лікарів - ендокринологів "Проблеми дитячої ендокринології" - 17-19 вересня 1998 року, Крим, Україна.
