Синдром клайнфелтера - ендокринологія
Відео: Не такі, як всі. Частина 2. Чоловіче / Жіноче. Найдраматичніші моменти випуску від 13. 11. 2015
Синдром Клайнфелтера (дисгенезия насіннєвихканальців) - захворювання, обумовлене аномалією статевих хромосом, характерним симптомом якого є порушення сперматогенезу. Частота захворювання серед осіб з чоловічим фенотипом становить 1: 1100, серед чоловіків, які страждають на безпліддя, - 1: 9, а серед олігофренів - 1:95.
історичні дані. Вперше синдром описаний Клайнфелтера в 1942 р
Етіологія. Причина захворювання невідома.
патогенез. Захворювання обумовлене хромосомною аномалією. У хворих найчастіше є одна зайва X-хромосома, рідше - кілька Х-хромосом (каріотип 47XXY- 48XXXY- 49XXXXY). У ряді випадків виявляється полісомах по Y-хромосомі при моно-соміі по Х-хромосомі, а також полісомах по Х- і Y-хромосомі (Г. Г. Мірзаянц). У хворих з мозаїцизмом статеві хромосоми можуть бути різними в різних тканинах. У зв`язку з цим захворювання може виявлятися і при негативному статевому хроматині. Найбільш часто мозаицизм представлений 46XY / 47XXY. В ембріональний період формування яєчок і чоловічих статевих органів відбувається нормально, що обумовлено наявністю в каріотипі Y-хромосоми. Однак в пубертатному періоді виникають дегенеративні зміни яєчка з порушенням його нормального розвитку і функції. Недостатня секреція яєчками тестостерону веде до різкого підвищення рівня гонадотропних гормонів, формуванню євнухоїдний пропорцій тіла, слабкого розвитку вторинних статевих ознак і т. Д.
Відео: Синдром Кляйнфельтера. Нові підходи до лікування азооспермии
Мал. 70. метафазну пластинка і каріотип 47XXY хворого з синдромом Клайнфелтера.
Патологічна анатомія. Гістологічно при біопсії яєчок в постпубертатний період виявляють відсутність сперматогенезу, склерозирующую гіалінізація власної оболонки сім`яних канальців. Відзначаються різка дегенерація сустентоцітов і гіперплазія гландулоцитов яєчка. Гістологічне будова яєчок до пубертатного періоду нормальне.
клініка. Хворі скаржаться на недорозвинення статевих органів, збільшення грудних залоз, відсутність росту волосся на обличчі, безпліддя і т. Д. Захворювання проявляється в пубертатний період. При класичній формі синдрому Клайнфелтера хворі високого зросту, пропорції тіла євнухоїдний: непропорційно подовжені в порівнянні з тулубом кінцівки, відкладення жиру за жіночим типом, широкий таз, вузькі плечі, характерна справжня гінекомастія (рис. 69).
Вторинні статеві ознаки виражені слабо: убоге оволосіння на обличчі, в пахвових областях, на лобку - за жіночим типом. Статевий член зазвичай нормальних розмірів. Яєчка часто маленькі, в`ялі, іноді щільні. Лібідо нерідко збережено, проте внаслідок азооспермії хворі безплідні. Інтелект часто знижений. Встановлено, що розумова відсталість наростає зі збільшенням числа Х-хромосом. При каріотипі 49XXXY зазвичай буває важка розумова відсталість, нерідко кріптохізм.
Іноді відзначаються зміни органу зору: двосторонній епікантус, точкові помутніння капсули кришталика, колобома райдужки і власне судинної оболонки.
лабораторні дані. Відзначається азооспермия. У крові підвищений рівень гонадотропних гормонів, гормону росту, знижений рівень тестостерону. Толерантність до глюкози нерідко знижена аж до розвитку цукрового діабету.
Екскреція з сечею тестостерону знижена, а виділення з сечею естрогенів може бути підвищено. Відзначається незначне зниження екскреції з сечею загальних 17-КС і їх окремих фракцій (андростерон, етіохоланолон).
діагностичні проби. З метою визначення генетичної статі проводять дослідження статевогохроматину і хромосомного комплексу. Статевий хроматин при цьому синдромі зазвичай позитивний. При дослідженні хромосомного комплексу найчастіше виявляється каріотип 47XXY (рис. 70). При захворюванні, обумовленому полісомах по Y-хромосомі, каріотип може бути 47XYY, 48XYYY при негативному статевому хроматині. У разі мозаицизма статевої хроматин може бути негативним або позитивним.
Рентгенодіагностика. При краниографии турецьке сідло звичайної форми і величини. Нерідко бувають гіперпневматізація пазухи основної кістки, затримка дозрівання кісток скелета без порушення структури кістки.
Діагноз і диференційний діагноз. До пубертатного періоду встановити діагноз синдрому Клайнфелтера важко. При діагностиці в пубертатний період звертають на себе увагу гінекомастія, відставання розвитку чоловічих вторинних статевих ознак, азооспермія. Вирішальне значення при постановці діагнозу мають дані дослідження статевогохроматину і хромосомного комплексу.
Синдром Клайнфелтера диференціюють від інших форм гіпогонадизму. На відміну від синдрому Клайнфелтера при придбаному гіпогонадизмі відзначаються каріотип 46XY, відсутність статевого хроматину. У ряді випадків гинекомастию при синдромі Клайнфелтера диференціюють від пубертатної гінекомастії. При останньої на відміну від гінекомастії при синдромі Клайнфелтера відзначаються нормальний фізичний і статевий розвиток, каріотип 46XY, відсутність статевого хроматину.
прогноз. При регулярній тривалої замісної терапії збільшується м`язова сила, поліпшується загальне самопочуття. Однак щодо повного одужання прогноз несприятливий. Хворі залишаються безплідними. Рослинність на обличчі зазвичай не збільшується. Працездатність залежить від ступеня розумової відсталості.
лікування. Проводять замісну терапію препаратами чоловічих статевих гормонів або їх синтетичними аналогами (див. «Первинний гіпогонадизм»). Замісна терапія зазвичай малоефективна внаслідок зниження чутливості організму до андрогенів.
